fokální dermální hypoplazie [Focal Dermal Hypoplasia]

tematický
6
Termíny

fokální dermální hypoplázie
Goltzův syndrom
Goltzův-Gorlinův syndrom

 

Dermal Hypoplasia, Focal
Goltz Gorlin Syndrome
Goltz Syndrome
Goltz-Gorlin Syndrome
Goltz's Syndrome

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/D005489
Definice

Genetické kožní onemocnění projevující se hypoplazií škáry, herniacemi tuku a anomáliemi ruky. Vyskytuje se výhradně u žen a je přenášena jako dominantní rys chromozomální linie X.

A genetic skin disease characterized by hypoplasia of the dermis, herniations of fat, and hand anomalies. It is found exclusively in females and transmitted as an X-linked dominant trait.

Anotace
do not confuse entry term GOLTZ-GORLIN SYNDROME with GORLIN-GOLTZ SYNDROME see BASAL CELL NEVUS SYNDROME
DUI
D005489 MeSH Prohlížeč
CUI
M0008655
Předchozí užití
Abnormalities, Multiple (1968-1984); Skin (1966-1984); Skin Diseases (1966-1984)
Historická pozn.
91(85); was see under ECTODERMAL DYSPLASIA 1987-90, was see under ECTODERMAL DEFECT, CONGENITAL 1985-86; GOLTZ-GORLIN SYNDROME was see FOCAL DERMAL HYPOPLASIA 1985-92
Online pozn.
use FOCAL DERMAL HYPOPLASIA to search GOLTZ-GORLIN SYNDROME 1985-92
Veřejná pozn.
91; was see under ECTODERMAL DYSPLASIA 1987-90, was see under ECTODERMAL DEFECT, CONGENITAL 1985-86; GOLTZ-GORLIN SYNDROME was see FOCAL DERMAL HYPOPLASIA 1985-92

Povolená podhesla

CI
chemicky indukované
SU
chirurgie
HI
dějiny
DG
diagnostické zobrazování
DI
diagnóza 1
DH
dietoterapie
EC
ekonomika
EM
embryologie
EN
enzymologie
EP
epidemiologie
ET
etiologie
EH
etnologie
DT
farmakoterapie
GE
genetika 2
IM
imunologie
CL
klasifikace
CO
komplikace
BL
krev
ME
metabolismus
MI
mikrobiologie
UR
moč
MO
mortalita
CF
mozkomíšní mok
NU
ošetřování
PS
parazitologie
PP
patofyziologie 1
PA
patologie
PC
prevence a kontrola
PX
psychologie
RT
radioterapie
RH
rehabilitace
TH
terapie
VE
veterinární
VI
virologie

C Nemoci
C05 muskuloskeletální nemoci 1 120
C05.116 nemoci kostí 792
C05.116.099 vývojové onemocnění kostí 291
C05.116.099.370 dysostóza 22
C05.116.099.370.231 kraniofaciální dysostóza 28
C05.116.099.370.380 fokální dermální hypoplazie 6
C05.116.099.370.535 Klippelův-Feilův syndrom 6
C05.116.099.370.652 orofaciodigitální syndromy 7
C05.116.099.370.797 Rubinsteinův-Taybiho syndrom 12
C05.116.099.370.894 synostóza 29
C16 vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality 439
C16.131 vrozené vady 1 741
C16.131.077 mnohočetné abnormality 330
C16.131.077.350 ektodermální dysplazie 33
C16.131.077.350.198 ektodermální dysplazie 1 anhidrotická 3
C16.131.077.350.298 ektodermální dysplazie 3 anhidrotická 1
C16.131.077.350.348 ektodermální dysplazie hypohidrotická autozomálně recesivní 2
C16.131.077.350.398 Ellisův-van Creveldův syndrom 11
C16.131.077.350.424 fokální dermální hypoplazie 6
C16.131.077.350.568 fokální faciální dermální dysplazie
C16.131.077.350.712 neurokutánní syndromy 29
C16.131.077.350.856 pachyonychia congenita 3
C16.131.831 kožní abnormality 51
C16.131.831.350 ektodermální dysplazie 33
C16.131.831.350.198 ektodermální dysplazie 1 anhidrotická 3
C16.131.831.350.298 ektodermální dysplazie 3 anhidrotická 1
C16.131.831.350.348 ektodermální dysplazie hypohidrotická autozomálně recesivní 2
C16.131.831.350.398 Ellisův-van Creveldův syndrom 11
C16.131.831.350.424 fokální dermální hypoplazie 6
C16.131.831.350.568 fokální faciální dermální dysplazie
C16.131.831.350.712 neurokutánní syndromy 29
C16.131.831.350.856 pachyonychia congenita 3
C16.320 genetické nemoci vrozené 1 213
C16.320.322 genetické nemoci vázané na chromozom X 59
C16.320.322.030 Aicardiho syndrom
C16.320.322.061 syndrom rezistence na androgeny 56
C16.320.322.068 Barthův syndrom 6
C16.320.322.076 bulbospinální atrofie vázaná na chromozom X 8
C16.320.322.092 choroideremie 3
C16.320.322.100 Dentova choroba 1
C16.320.322.108 dyskeratosis congenita 9
C16.320.322.116 ektodermální dysplazie 1 anhidrotická 3
C16.320.322.124 Fabryho nemoc 187
C16.320.322.186 fokální dermální hypoplazie 6
C16.320.322.201 glykogenóza typu IIb 11
C16.320.322.217 glykogenóza typu VIII
C16.320.322.233 chronická granulomatózní nemoc 54
C16.320.322.235 hemofilie B 214
C16.320.322.237 imunodeficience s hyper-IgM, typ 1 2
C16.320.322.241 ichtyóza vázaná na chromozom X 9
C16.320.322.370 izolovaná nekompaktnost myokardu komor 11
C16.320.322.500 mentální retardace vázaná na chromozom X 17
C16.320.322.562 Duchennova muskulární dystrofie 133
C16.320.322.625 svalová dystrofie Emeryho-Dreifussova 18
C16.320.322.750 okulocerebrorenální syndrom 9
C16.320.322.828 nemoc z nedostatku ornithinkarbamoyltransferázy 19
C16.320.322.906 Pelizaeusova-Merzbacherova nemoc 11
C16.320.322.937 Wiskottův-Aldrichův syndrom 20
C16.320.322.968 kombinované imunodeficience vázané na chromozom X 4
C16.320.850 genetická onemocnění kůže 89
C16.320.850.250 ektodermální dysplazie 33
C16.320.850.250.198 ektodermální dysplazie 1 anhidrotická 3
C16.320.850.250.298 ektodermální dysplazie 3 anhidrotická 1
C16.320.850.250.348 ektodermální dysplazie hypohidrotická autozomálně recesivní 2
C16.320.850.250.398 Ellisův-van Creveldův syndrom 11
C16.320.850.250.424 fokální dermální hypoplazie 6
C16.320.850.250.568 fokální faciální dermální dysplazie
C16.320.850.250.712 neurokutánní syndromy 29
C16.320.850.250.856 pachyonychia congenita 3
C17 nemoci kůže a pojivové tkáně 32
C17.800 kožní nemoci 2 799
C17.800.804 kožní abnormality 51
C17.800.804.350 ektodermální dysplazie 33
C17.800.804.350.198 ektodermální dysplazie 1 anhidrotická 3
C17.800.804.350.298 ektodermální dysplazie 3 anhidrotická 1
C17.800.804.350.348 ektodermální dysplazie hypohidrotická autozomálně recesivní 2
C17.800.804.350.398 Ellisův-van Creveldův syndrom 11
C17.800.804.350.424 fokální dermální hypoplazie 6
C17.800.804.350.568 fokální faciální dermální dysplazie
C17.800.804.350.712 neurokutánní syndromy 29
C17.800.804.350.856 pachyonychia congenita 3
C17.800.827 genetická onemocnění kůže 89
C17.800.827.250 ektodermální dysplazie 33
C17.800.827.250.198 ektodermální dysplazie 1 anhidrotická 3
C17.800.827.250.298 ektodermální dysplazie 3 anhidrotická 1
C17.800.827.250.348 ektodermální dysplazie hypohidrotická autozomálně recesivní 2
C17.800.827.250.398 Ellisův-van Creveldův syndrom 11
C17.800.827.250.424 fokální dermální hypoplazie 6
C17.800.827.250.568 fokální faciální dermální dysplazie
C17.800.827.250.712 neurokutánní syndromy 29
C17.800.827.250.856 pachyonychia congenita 3

Přidat