dystrofin [Dystrophin]
Cytoskeletální protein, kódován genem na X chromozomu Xp21. Má význam při regulaci intracelulárního kalcia ve svalech, nedostatek d. je při Duchenneově progresivní svalové dystrofii. (cit. Velký lékařský slovník online, 2017 http://lekarske.slovniky.cz)
A muscle protein localized in surface membranes which is the product of the Duchenne/Becker muscular dystrophy gene. Individuals with Duchenne muscular dystrophy usually lack dystrophin completely while those with Becker muscular dystrophy have dystrophin of an altered size. It shares features with other cytoskeletal proteins such as SPECTRIN and alpha-actinin but the precise function of dystrophin is not clear. One possible role might be to preserve the integrity and alignment of the plasma membrane to the myofibrils during muscle contraction and relaxation. MW 400 kDa.
- Anotace
- a muscle protein: see MeSH definition for relation to musc dystrophy; /biosyn /drug eff /physiol /ultrastruct permitted
- DUI
- D016189 MeSH Prohlížeč
- CUI
- M0024706
- Předchozí užití
- Muscle Proteins (1988-1990)
- Historická pozn.
- 91
- Veřejná pozn.
- 91
Povolená podhesla
- AG
- agonisté 0
- AN
- analýza 7
- AI
- antagonisté a inhibitory 0
- AD
- aplikace a dávkování 0
- BI
- biosyntéza 0
- CS
- chemická syntéza 0
- CH
- chemie 0
- HI
- dějiny 0
- EC
- ekonomika 0
- PK
- farmakokinetika 0
- PD
- farmakologie 0
- PH
- fyziologie 3
- GE
- genetika 23
- IM
- imunologie 1
- IP
- izolace a purifikace 0
- CL
- klasifikace 0
- BL
- krev 0
- ME
- metabolismus 3
- UR
- moč 0
- CF
- mozkomíšní mok 0
- DF
- nedostatek 6
- ST
- normy 0
- PO
- otrava 0
- AE
- škodlivé účinky 0
- TU
- terapeutické užití 0
- TO
- toxicita 0
- DE
- účinky léků 1
- RE
- účinky záření 0
- UL
- ultrastruktura 0
- SD
- zásobování a distribuce 0