Barthův syndrom [Barth Syndrome]

tematický
6
Termíny

3-metylglutakonová acidurie typu 2
3-metylglutakonová acidurie typu II
MGA typu 2
MGA typu II

 

3-Methylglutaconic Aciduria, Type II
3-Methylglutaconicaciduria Type 2
3-Methylglutaconicaciduria Type II
Cardioskeletal Myopathy with Neutropenia and Abnormal Mitochondria
MGA Type 2
MGA Type II

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/D056889
Definice

Vzácná vrozená porucha metabolismu lipidů. Syndrom je recesivně dědičný, vázaný na chromozom X. Je charakterizovaný svalovou slabostí, růstovou retardací, dilatační kardiomyopatií, neutropenií, 3-metylglutakonovou acidurií (typu II) a sníženou hladinou mitochondriálních kardiolipinů. K příznakům patří ještě další biochemické a morfologické mitochondriální abnormality.

Rare congenital X-linked disorder of lipid metabolism. Barth syndrome is transmitted in an X-linked recessive pattern. The syndrome is characterized by muscular weakness, growth retardation, DILATED CARDIOMYOPATHY, variable NEUTROPENIA, 3-methylglutaconic aciduria (type II) and decreases in mitochondrial CARDIOLIPIN level. Other biochemical and morphological mitochondrial abnormalities also exist.

DUI
D056889 MeSH Prohlížeč
CUI
M0529363
Historická pozn.
2010
Veřejná pozn.
2010

Povolená podhesla

CI
chemicky indukované
SU
chirurgie
HI
dějiny
DG
diagnostické zobrazování
DI
diagnóza 3
DH
dietoterapie
EC
ekonomika
EM
embryologie
EN
enzymologie
EP
epidemiologie
ET
etiologie 1
EH
etnologie
DT
farmakoterapie
GE
genetika 3
IM
imunologie
CL
klasifikace
CO
komplikace 1
BL
krev
ME
metabolismus 2
MI
mikrobiologie
UR
moč
MO
mortalita
CF
mozkomíšní mok
NU
ošetřování
PS
parazitologie
PP
patofyziologie 1
PA
patologie 1
PC
prevence a kontrola
PX
psychologie
RT
radioterapie
RH
rehabilitace
TH
terapie 1
VE
veterinární
VI
virologie

C Nemoci
C14 kardiovaskulární nemoci 10 552
C14.240 kardiovaskulární abnormality 91
C14.240.400 vrozené srdeční vady 1 563
C14.240.400.021 syndrom delece 22q11 2
C14.240.400.044 Alagillův syndrom 19
C14.240.400.090 koarktace aorty 203
C14.240.400.118 aorto-ventrikulární tunel 1
C14.240.400.145 arytmogenní dysplazie pravé komory 60
C14.240.400.172 Barthův syndrom 6
C14.240.400.186 bikuspidální aortální chlopeň 17
C14.240.400.200 cor triatriatum 3
C14.240.400.210 anomálie koronárních cév 119
C14.240.400.220 crisscross srdce 1
C14.240.400.280 dextrokardie 21
C14.240.400.340 otevřená tepenná dučej 108
C14.240.400.395 Ebsteinova anomálie 46
C14.240.400.422 ectopia cordis 1
C14.240.400.450 Eisenmengerův syndrom 23
C14.240.400.560 defekty srdečního septa 164
C14.240.400.592 heterotaxe 7
C14.240.400.625 syndrom hypoplazie levého srdce 34
C14.240.400.660 izolovaná nekompaktnost myokardu komor 11
C14.240.400.695 syndrom Noonanové s mnohočetnými pihami 11
C14.240.400.701 levokardie 2
C14.240.400.725 Marfanův syndrom 105
C14.240.400.787 Noonanové syndrom 52
C14.240.400.818 čtyřcípá aortální chlopeň
C14.240.400.849 Fallotova tetralogie 163
C14.240.400.915 transpozice velkých cév 109
C14.240.400.920 trikuspidální atrézie 11
C14.240.400.960 Fallotova trilogie 2
C14.240.400.970 Patauův syndrom 6
C14.240.400.975 syndrom trizomie 18 5
C14.240.400.980 Turnerův syndrom 272
C14.240.400.990 jednokomorové srdce 3
C14.280 nemoci srdce 2 874
C14.280.400 vrozené srdeční vady 1 563
C14.280.400.044 syndrom delece 22q11 2
C14.280.400.090 koarktace aorty 203
C14.280.400.118 aorto-ventrikulární tunel 1
C14.280.400.145 arytmogenní dysplazie pravé komory 60
C14.280.400.172 Barthův syndrom 6
C14.280.400.186 bikuspidální aortální chlopeň 17
C14.280.400.200 cor triatriatum 3
C14.280.400.210 anomálie koronárních cév 119
C14.280.400.220 crisscross srdce 1
C14.280.400.280 dextrokardie 21
C14.280.400.340 otevřená tepenná dučej 108
C14.280.400.395 Ebsteinova anomálie 46
C14.280.400.450 Eisenmengerův syndrom 23
C14.280.400.560 defekty srdečního septa 164
C14.280.400.592 heterotaxe 7
C14.280.400.625 syndrom hypoplazie levého srdce 34
C14.280.400.660 izolovaná nekompaktnost myokardu komor 11
C14.280.400.695 syndrom Noonanové s mnohočetnými pihami 11
C14.280.400.701 levokardie 2
C14.280.400.725 Marfanův syndrom 105
C14.280.400.787 Noonanové syndrom 52
C14.280.400.818 čtyřcípá aortální chlopeň
C14.280.400.849 Fallotova tetralogie 163
C14.280.400.915 transpozice velkých cév 109
C14.280.400.920 trikuspidální atrézie 11
C14.280.400.960 Fallotova trilogie 2
C14.280.400.970 Patauův syndrom 6
C14.280.400.975 syndrom trizomie 18 5
C14.280.400.980 Turnerův syndrom 272
C14.280.400.990 jednokomorové srdce 3
C16 vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality 439
C16.131 vrozené vady 1 753
C16.131.077 mnohočetné abnormality 330
C16.131.077.019 syndrom delece 22q11 2
C16.131.077.065 Alagillův syndrom 19
C16.131.077.095 Angelmanův syndrom 35
C16.131.077.121 Barthův syndrom 6
C16.131.077.130 syndrom bazocelulárního névu 33
C16.131.077.133 Beckwithův-Wiedemannův syndrom 17
C16.131.077.137 Bloomův syndrom 11
C16.131.077.208 branchio-oto-renální syndrom 5
C16.131.077.229 Carneyův komplex 8
C16.131.077.245 ciliopatie 9
C16.131.077.250 Cockayneův syndrom 4
C16.131.077.256 Costellův syndrom 3
C16.131.077.262 syndrom kočičího mňoukání 11
C16.131.077.272 de Langeové syndrom 4
C16.131.077.299 hluchoslepota 65
C16.131.077.313 Donohueův syndrom 1
C16.131.077.327 Downův syndrom 510
C16.131.077.350 ektodermální dysplazie 33
C16.131.077.371 Fraserův syndrom 2
C16.131.077.393 Gardnerův syndrom 21
C16.131.077.401 heterotaxe 7
C16.131.077.410 holoprosencefalie 9
C16.131.077.445 incontinentia pigmenti 19
C16.131.077.477 izolovaná nekompaktnost myokardu komor 11
C16.131.077.509 Laurenceův-Moonův syndrom 6
C16.131.077.525 syndrom Noonanové s mnohočetnými pihami 11
C16.131.077.537 Loeysův-Dietzův syndrom 7
C16.131.077.550 Marfanův syndrom 105
C16.131.077.578 Moebiův syndrom 10
C16.131.077.592 moniletrichosis 1
C16.131.077.606 dědičná osteoonychodysplazie 8
C16.131.077.619 Nethertonův syndrom 2
C16.131.077.633 Jadassohnův sebaceózní névus 7
C16.131.077.662 okulocerebrorenální syndrom 9
C16.131.077.676 orofaciodigitální syndromy 7
C16.131.077.690 Pallisterův-Hallův syndrom
C16.131.077.696 Cantrellova pentalogie 1
C16.131.077.703 POEMS syndrom 35
C16.131.077.717 polycystická choroba ledvin 83
C16.131.077.730 Praderův-Williho syndrom 92
C16.131.077.735 nedostatek prolidázy
C16.131.077.740 Proteův syndrom 8
C16.131.077.745 prune belly syndrom 3
C16.131.077.790 zarděnky vrozené 20
C16.131.077.804 Rubinsteinův-Taybiho syndrom 12
C16.131.077.850 syndrom krátkého žebra a polydaktylie 3
C16.131.077.855 Silverův-Russellův syndrom 3
C16.131.077.860 Smithův-Lemliho-Opitzův syndrom 30
C16.131.077.879 Smithův-Magenisův syndrom 2
C16.131.077.889 Sotosův syndrom 4
C16.131.077.899 syndromy trichothiodystrofie 1
C16.131.077.919 Patauův syndrom 6
C16.131.077.929 syndrom trizomie 18 5
C16.131.077.938 Waardenburgův syndrom 10
C16.131.077.941 Weillův-Marchesaniho syndrom 1
C16.131.077.944 Wolfův-Hirschhornův syndrom
C16.131.077.970 Zellwegerův syndrom 10
C16.131.240 kardiovaskulární abnormality 91
C16.131.240.400 vrozené srdeční vady 1 563
C16.131.240.400.021 syndrom delece 22q11 2
C16.131.240.400.044 Alagillův syndrom 19
C16.131.240.400.090 koarktace aorty 203
C16.131.240.400.118 aorto-ventrikulární tunel 1
C16.131.240.400.145 arytmogenní dysplazie pravé komory 60
C16.131.240.400.172 Barthův syndrom 6
C16.131.240.400.186 bikuspidální aortální chlopeň 17
C16.131.240.400.200 cor triatriatum 3
C16.131.240.400.210 anomálie koronárních cév 119
C16.131.240.400.220 crisscross srdce 1
C16.131.240.400.280 dextrokardie 21
C16.131.240.400.340 otevřená tepenná dučej 108
C16.131.240.400.395 Ebsteinova anomálie 46
C16.131.240.400.422 ectopia cordis 1
C16.131.240.400.450 Eisenmengerův syndrom 23
C16.131.240.400.560 defekty srdečního septa 164
C16.131.240.400.592 heterotaxe 7
C16.131.240.400.625 syndrom hypoplazie levého srdce 34
C16.131.240.400.655 izolovaná nekompaktnost myokardu komor 11
C16.131.240.400.685 syndrom Noonanové s mnohočetnými pihami 11
C16.131.240.400.701 levokardie 2
C16.131.240.400.715 syndrom dlouhého QT 218
C16.131.240.400.720 Marfanův syndrom 105
C16.131.240.400.784 Noonanové syndrom 52
C16.131.240.400.817 čtyřcípá aortální chlopeň
C16.131.240.400.849 Fallotova tetralogie 163
C16.131.240.400.915 transpozice velkých cév 109
C16.131.240.400.920 trikuspidální atrézie 11
C16.131.240.400.960 Fallotova trilogie 2
C16.131.240.400.965 Patauův syndrom 6
C16.131.240.400.968 syndrom trizomie 18 5
C16.131.240.400.970 Turnerův syndrom 272
C16.131.240.400.975 jednokomorové srdce 3
C16.131.240.400.980 Wolffův-Parkinsonův-Whiteův syndrom 85
C16.320 genetické nemoci vrozené 1 215
C16.320.322 genetické nemoci vázané na chromozom X 60
C16.320.322.030 Aicardiho syndrom
C16.320.322.061 syndrom rezistence na androgeny 56
C16.320.322.068 Barthův syndrom 6
C16.320.322.076 bulbospinální atrofie vázaná na chromozom X 8
C16.320.322.092 choroideremie 3
C16.320.322.100 Dentova choroba 1
C16.320.322.108 dyskeratosis congenita 9
C16.320.322.116 ektodermální dysplazie 1 anhidrotická 3
C16.320.322.124 Fabryho nemoc 189
C16.320.322.186 fokální dermální hypoplazie 6
C16.320.322.201 glykogenóza typu IIb 11
C16.320.322.217 glykogenóza typu VIII
C16.320.322.233 chronická granulomatózní nemoc 54
C16.320.322.235 hemofilie B 216
C16.320.322.237 imunodeficience s hyper-IgM, typ 1 2
C16.320.322.241 ichtyóza vázaná na chromozom X 9
C16.320.322.370 izolovaná nekompaktnost myokardu komor 11
C16.320.322.500 mentální retardace vázaná na chromozom X 18
C16.320.322.562 Duchennova muskulární dystrofie 136
C16.320.322.625 svalová dystrofie Emeryho-Dreifussova 18
C16.320.322.750 okulocerebrorenální syndrom 9
C16.320.322.828 nemoc z nedostatku ornithinkarbamoyltransferázy 20
C16.320.322.906 Pelizaeusova-Merzbacherova nemoc 11
C16.320.322.937 Wiskottův-Aldrichův syndrom 20
C16.320.322.968 kombinované imunodeficience vázané na chromozom X 4
C16.320.565 vrozené poruchy metabolismu 714
C16.320.565.398 vrozené poruchy metabolismu tuků 154
C16.320.565.398.224 Barthův syndrom 6
C16.320.565.398.450 familiární kombinovaná hyperlipidemie 68
C16.320.565.398.465 hyperlipoproteinemie typ I 21
C16.320.565.398.481 hyperlipoproteinemie typ II 456
C16.320.565.398.483 hyperlipoproteinemie typ III 19
C16.320.565.398.487 hyperlipoproteinemie typ IV 14
C16.320.565.398.493 hyperlipoproteinemie typ V 6
C16.320.565.398.500 hypolipoproteinemie 35
C16.320.565.398.641 lipidózy 35
C16.320.565.398.745 kongenitální generalizovaná lipodystrofie 1
C16.320.565.398.850 Smithův-Lemliho-Opitzův syndrom 30
C16.320.565.398.925 cerebrotendinózní xantomatóza
C18 nemoci výživy a metabolismu 172
C18.452 metabolické nemoci 1 200
C18.452.584 poruchy metabolismu lipidů 99
C18.452.584.563 vrozené poruchy metabolismu tuků 154
C18.452.584.563.224 Barthův syndrom 6
C18.452.584.563.450 familiární kombinovaná hyperlipidemie 68
C18.452.584.563.465 hyperlipoproteinemie typ I 21
C18.452.584.563.481 hyperlipoproteinemie typ II 456
C18.452.584.563.483 hyperlipoproteinemie typ III 19
C18.452.584.563.487 hyperlipoproteinemie typ IV 14
C18.452.584.563.493 hyperlipoproteinemie typ V 6
C18.452.584.563.497 familiární hypobetalipoproteinemie, apolipoprotein B 1
C18.452.584.563.500 hypolipoproteinemie 35
C18.452.584.563.641 lipidózy 35
C18.452.584.563.745 kongenitální generalizovaná lipodystrofie 1
C18.452.584.563.798 familiární parciální lipodystrofie 1
C18.452.584.563.824 Shwachmanův-Diamondův syndrom 2
C18.452.584.563.850 Smithův-Lemliho-Opitzův syndrom 30
C18.452.584.563.925 cerebrotendinózní xantomatóza
C18.452.648 vrozené poruchy metabolismu 714
C18.452.648.398 vrozené poruchy metabolismu tuků 154
C18.452.648.398.224 Barthův syndrom 6
C18.452.648.398.450 familiární kombinovaná hyperlipidemie 68
C18.452.648.398.465 hyperlipoproteinemie typ I 21
C18.452.648.398.481 hyperlipoproteinemie typ II 456
C18.452.648.398.483 hyperlipoproteinemie typ III 19
C18.452.648.398.487 hyperlipoproteinemie typ IV 14
C18.452.648.398.493 hyperlipoproteinemie typ V 6
C18.452.648.398.500 hypolipoproteinemie 35
C18.452.648.398.641 lipidózy 35
C18.452.648.398.745 kongenitální generalizovaná lipodystrofie 1
C18.452.648.398.850 Smithův-Lemliho-Opitzův syndrom 30
C18.452.648.398.925 cerebrotendinózní xantomatóza

Dilated cardiomyopathy, neutropenia, skeletal myopathy, and abnormal mitochondria Disease MeSH Prohlížeč

Noncompaction of Left Ventricular Myocardium, Familial Isolated, X-Linked Disease MeSH Prohlížeč

Přidat