Vrozená autozomálně recesivní porucha charakterizovaná periferní rezistencí k tyreoidálním hormonům a následným zvýšením hladin thyroxinu a trijodthyroninu v séru. Tento syndrom je způsobený mutací genu THRB kódujícího beta-receptory hormonů štítné žlázy. U těchto pacientů je hypotyreóza částečně kompenzovaná zvýšenou koncentrací tyreoidálních hormonů.

An inherited autosomal recessive trait, characterized by peripheral resistance to THYROID HORMONES and the resulting elevation in serum levels of THYROXINE and TRIIODOTHYRONINE. This syndrome is caused by mutations of gene THRB encoding the THYROID HORMONE RECEPTORS BETA in target cells. HYPOTHYROIDISM in these patients is partly overcome by the increased thyroid hormone levels.

Anotace

differentiate from EUTHYROID SICK SYNDROME where a non-thyroid disease is also present

DUI

D018382 MeSH Prohlížeč

CUI

M0027608

Historická pozn.

95

Veřejná pozn.

95