progerie [Progeria]

tematický
27
Termíny

HGPS
Hutchinsonův-Gilfordův syndrom
pravá progerie
předčasné zestárnutí
progeria infantilis
progerie dětí
syndrom Hutchinsonův-Gilfordův

 

Hutchinson Gilford Progeria Syndrome
Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome
Hutchinson-Gilford Syndrome

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/D011371
Definice

Vzácné vrozené onemocnění, při němž dochází k nedostatečnému vývoji jedince (trpaslictví) a zároveň k výraznému urychlení stárnutí (stařecká kůže, projevy aterosklerózy, křehkost kostí aj.) s úmrtím obv. ve druhé dekádě života. Inteligence nebývá postižena. Příčinou je mutace genu pro protein jaderných filament lamin A. (upraveno podle Velký lékařský slovník online, 2017 http://lekarske.slovniky.cz)

An abnormal congenital condition, associated with defects in the LAMIN TYPE A gene, which is characterized by premature aging in children, where all the changes of cell senescence occur. It is manifested by premature graying; hair loss; hearing loss (DEAFNESS); cataracts (CATARACT); ARTHRITIS; OSTEOPOROSIS; DIABETES MELLITUS; atrophy of subcutaneous fat; skeletal hypoplasia; elevated urinary HYALURONIC ACID; and accelerated ATHEROSCLEROSIS. Many affected individuals develop malignant tumors, especially SARCOMA.

DUI
D011371 MeSH Prohlížeč
CUI
M0017668

C Nemoci
C16.320.488 laminopatie 2
C16.320.488.750 dilatační kardiomyopatie 341
C16.320.488.875 progerie 27
C16.320.565.176 familiární amyloidóza 16
C16.320.565.663 peroxizomální poruchy 20
C16.320.565.753 progerie 27
C18.452 metabolické nemoci 1 200
C18.452.648.176 familiární amyloidóza 16
C18.452.648.663 peroxizomální poruchy 20
C18.452.648.753 progerie 27

Acrogeria, gottron type Disease MeSH Prohlížeč

Bird headed dwarfism Montreal type Disease MeSH Prohlížeč

Penttinen-Aula syndrome Disease MeSH Prohlížeč

Premature Aging Syndrome, Okamoto Type Disease MeSH Prohlížeč

Progeria Syndrome, Childhood-Onset Disease MeSH Prohlížeč

Progeria short stature pigmented nevi Disease MeSH Prohlížeč

Progeroid Facial Appearance with Hand Anomalies Disease MeSH Prohlížeč

Progeroid Syndrome, Congenital, Petty Type Disease MeSH Prohlížeč

Progeroid syndrome, neonatal Disease MeSH Prohlížeč

Ruvalcaba Churesigaew Myhre syndrome Disease MeSH Prohlížeč