Autori demonštrujú z vlastného klinického materiálu viaceré metabolické choroby s očnou symptomatológiou. Zdôrazňujú, že pacienti patriaci k týmto zriedkavým chorobám, prichádzajú nezriedka primárne s očnou symptomatológiou k oftalmológovi. Metabolický podklad sa dokazuje až odoslaním dieťaťa k iným medicínskym špecialistom, čo je náročné na znalosti oftalmológa o týchto chorobách. Správna diagnostika a často urýchlená liečba totiž veľmi pomôžu k stabilizácii klinického stavu niektorých metabolických ochorení. Práca s týmto druhom celkových ochorení si vyžaduje adekvátnu interdisciplinárnu spoluprácu
The authors demonstrate different metabolic diseases with ocular symptomatology from their own clinical materials. They emphasize that the patients with these rare diseases frequently come to an ophthalmologist with primarily ocular symptomatology. The metabolic basis is only proven after a child has been referred to other medical specialists, which requires a good knowledge of the ophthalmologist about these disorders. The correct diagnosis and often a speedy treatment are a big help in stabilizing the clinical condition of some metabolic diseases. The management of this class of general diseases requires adequate interdisciplinary cooperation.
- MeSH
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- lyzozomální nemoci z ukládání diagnóza komplikace MeSH
- metabolické nemoci mozku vrozené diagnóza komplikace MeSH
- oční nemoci etiologie MeSH
- peroxizomální poruchy diagnóza komplikace MeSH
- vrozené poruchy metabolismu * diagnóza komplikace MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- MeSH
- dítě MeSH
- fenylketonurie * diagnóza dietoterapie terapie MeSH
- lidé MeSH
- lyzozomální nemoci z ukládání * diagnóza terapie MeSH
- mitochondriální nemoci * diagnóza terapie MeSH
- novorozenec MeSH
- novorozenecký screening * MeSH
- peroxizomální poruchy * diagnóza terapie MeSH
- vrozené poruchy metabolismu * diagnóza etiologie farmakoterapie terapie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- MeSH
- dietoterapie metody MeSH
- dítě MeSH
- fenylketonurie diagnóza dietoterapie terapie MeSH
- galaktosemie diagnóza etiologie terapie MeSH
- glykogenóza diagnóza dietoterapie etiologie MeSH
- homocystinurie diagnóza etiologie terapie MeSH
- klinické laboratorní techniky MeSH
- lidé MeSH
- lyzozomální nemoci z ukládání diagnóza etiologie MeSH
- mitochondriální nemoci diagnóza etiologie terapie MeSH
- nemoc s močí javorového sirupu diagnóza etiologie terapie MeSH
- novorozenec MeSH
- novorozenecký screening MeSH
- peroxizomální poruchy diagnóza etiologie terapie MeSH
- vrozené poruchy cyklu močoviny dietoterapie etiologie terapie MeSH
- vrozené poruchy glykosylace diagnóza etiologie MeSH
- vrozené poruchy metabolismu * diagnóza genetika klasifikace terapie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Dědičné metabolické poruchy představují heterogenní skupinu nemocí, jejichž společným rysem je přítomnost biochemických či enzymatických odchylek zjistitelných pouze speciálním vyšetřením. Poměrně přesné údaje o výskytu jednotlivých dědičných metabolických poruch lze zjistit pouze celopopulačním novorozeneckým screeningem. U symptomatických pacientů s dosud nestanovenou diagnózou je v selektivním screeningu zcela klíčová a nenahraditelná úloha lékařů prvního kontaktu.
Inherited metabolic disorders represent a heterogeneous group of diseases, whose common feature is the presence of biochemical or enzymatic abnormalities that are detectable only by a special laboratory tests. Reliable data on the prevalence of inherited metabolic disorders can be obtained only by neonatal screening of the entire population. The role of the primary care physicians is absolutely crucial and irreplaceable in the selective screening of symptomatic patients at risk for inherited metabolic disorder.
- Klíčová slova
- screening,
- MeSH
- biologické markery krev moč MeSH
- dědičnost MeSH
- fenylalanin genetika metabolismus škodlivé účinky MeSH
- fenylketonurie diagnóza genetika metabolismus MeSH
- financování organizované MeSH
- klinický obraz nemoci MeSH
- lidé MeSH
- lyzozomální nemoci z ukládání diagnóza genetika komplikace MeSH
- mitochondriální nemoci diagnóza genetika komplikace MeSH
- novorozenec MeSH
- novorozenecký screening dějiny metody trendy MeSH
- pediatrie metody trendy MeSH
- peroxizomální poruchy diagnóza genetika komplikace MeSH
- puriny izolace a purifikace metabolismus MeSH
- vrozené poruchy metabolismu sacharidů diagnóza komplikace terapie MeSH
- vrozené poruchy metabolismu diagnóza genetika metabolismus MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- MeSH
- peroxizomální poruchy diagnóza klasifikace MeSH
- peroxizomy patologie MeSH
- Zellwegerův syndrom diagnóza genetika MeSH
- Publikační typ
- kongresy MeSH
- přehledy MeSH
Metabolické funkcie peroxizómov zahŕňajú oxidáciu širokého spektra látok za prítomnosti kyslíka, pričom produkovaný peroxid vodíka môže byť degradovaný pomocou katalázy, respektíve využitý ďalej v peroxidázovej reakcii. Z hľadiska bunkovej patológie sú najvýznamnejšie procesy a a b oxidácie karboxylových kyselín, zvlášť významná je b-oxidácia karboxylových kyselín s veľmi dlhým reťazcom, ktorá prebieha výlučne v peroxizómoch. Mutácie peroxizómových génov spôsobujú závažné metabolické poruchy. V súčasnosti sú známe dve desiatky peroxizómových dedičných ochorení, ktoré sa rozdeľujú na generalizované (porucha biogenézy peroxizómov) a na izolované defekty jednotlivých peroxizómových enzýmov. Kombinovaná incidencia peroxizómových dedičných ochorení sa v západnej Európe odhaduje na 1:10 000. Všetky okrem X-viazanej adrenoleukodystrofie sa vyznačujú autozómovo-recesívnym typom dedičnosti. U generalizovaných ochorení, ako sú Zellwegerov syndróm, neonatálna adrenoleukodystrofia, infantilná Refsumova choroba, rhizomelická chondrodysplázia punctata vo fenotypovom prejave dominujú poškodenia nervového systému, pečene a obličiek. Väčšina pacientov zomiera do 1 roka, prežívanie viac ako 3 roky je výnimočné. X-adrenoleukodystrofia, pseudoneonatálna adrenoleukodystrofia, deficiencia trifun- kčného enzýmu, Refsumova choroba, primárna hyperoxalúria a akatalazémia sa vyznačujú deficitom jednotlivého enzýmu. Najčastejším peroxizómovým dedičným ochorením je X-adrenoleukodystrofia, ktorá ma viacero klinických fenotypov s prejavmi v detskom veku, ale aj klinicky menej závažnú formu, ktorá sa manifestuje až v dospelom veku – adrenomyeloneuropatiu. V diagnostike týchto ochorení sa využívajú biochemické, molekulárno-genetické, mor- fologické a imunochemické metódy, ktoré umožňujú nielen postnatálnu, ale aj prenatálnu diagnostiku.
Metabolic function of peroxisomes includes oxidation of wide spectrum of substances in the presence of oxygen. Hydrogen peroxide formed at the same time is either degraded by catalase or further utilized in peroxidative reactions. From the view of cellular pathology, the most important becomes alpha and beta-oxidation of carboxylic acids, particularly beta-oxidation of long-chain carboxylic acids, which undergoes selectively in peroxisomes. Mutations of peroxisomal genes result in serious metabolic disorders. At present about twenty hereditary peroxisomal diseases has been described. One group of them includes generalized forms (impairment of peroxisome biogenesis); diseases of other group result from isolated defects of individual peroxisomal enzymes. Combined incidence of peroxisomal hereditary disorders in the Western Europe is estimated to be 1:10 000. Beside the X-linked adrenoleukodystrophy, all others have the autosomal-recessive type of heredity. In phenotypic manifestation of generalized forms, as in the Zellweger syndrome, neonatal adrenoleukodystrophy, infantile Refsum disease, rhizomelic chondrodysplasia pun- ctata, an impairment of the central nervous system, liver, and kidney dominate. Most of the patients die within one year, survival period longer than three years becomes exceptional. X-adrenoleukodystrophy, pseudoneonatal adrenoleukodystrophy, trifunctional enzyme deficiency, Refsum disease, primary hyperoxaluria, acatalasemia result from the deficiency of a single enzyme. The most frequent peroxiosomal hereditary disease, the X-adrenoleukodys- trophy, has several clinical phenotypes, which most frequently manifest already in infants. The disease has also a clinically less serious form, which manifest only in adults – the adrenomyeloneuropathy. For the postnatal but also for the prenatal diagnostics, methods of biochemistry, molecular genetics, morphology, and immunocytochemistry are necessary.
- MeSH
- adrenoleukodystrofie genetika MeSH
- lidé MeSH
- peroxizomální poruchy diagnóza genetika MeSH
- peroxizomy metabolismus MeSH
- Refsumova nemoc genetika MeSH
- Zellwegerův syndrom genetika MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
