Autozomálně recesivně dědičná porucha metabolismu sacharidů provázená laktátovou acidózou. Tento enzym má jednu z klíčových úloh v glukoneogenezi, výrazné snížení aktivity enzymu vyvolá po převedení kojence na umělou výživu s obsahem fruktosy, sacharosy a sorbitolu intermitentní ataky hypoglykemie s metabolickou acidózou z hyperlaktikacidemie, šokové stavy s křečemi až kóma. Pokud není dítě převedeno na dietu, vede onemocnění k závažnému poškození jater, k psychomotorické retardaci a k ohrožení života. Při dodržování diety je prognóza dobrá. (cit. Velký lékařský slovník online, 2017 http://lekarske.slovniky.cz/)

An autosomal recessive fructose metabolism disorder due to absent or deficient fructose-1,6-diphosphatase activity. Gluconeogenesis is impaired, resulting in accumulation of gluconeogenic precursors (e.g., amino acids, lactate, ketones) and manifested as hypoglycemia, ketosis, and lactic acidosis. Episodes in the newborn infant are often lethal. Later episodes are often brought on by fasting and febrile infections. As patients age through early childhood, tolerance to fasting improves and development becomes normal.

DUI

D015319 MeSH Prohlížeč

CUI

M0023587

Předchozí užití

Hexosediphosphatase/deficiency (1970-1988)

Historická pozn.

91(89); was see under FRUCTOSE METABOLISM, INBORN ERRORS 1989-90

Veřejná pozn.

91; was see under FRUCTOSE METABOLISM, INBORN ERRORS 1989-90