Kazuistika popisuje případ úspěšné prenatální diagnózy skeletální dysplazie v prvním trimestru gravidityu plodu ženy, postižené X-vázanou dominantní chondrodysplasia punctata (CDPX2). První těhotenství probandky bylo ukončeno vzhledem k postižení skeletu plodu ve druhém trimestru. V následujícím těhotenství byla diagnóza X-vázané dominantní chondrodysplasia punctata uzavřena v prvním trimestru gravidity –v 13. gestačním týdnu. Diagnostický závěr byl stanoven na podkladě ultrazvukového (UZ) vyšetření a DNA analýzy mutace v genu EBP v materiálu získaném biopsií choriových klků (CVS). KLÍČOVÁ SLOVA: prenatální diagnostika, ultrazvuk, X-vázaná dominantní chondrodysplasia punctata, DNA molekulární diagnostika
Case report describes successful prenatal diagnosis of skeletal dysplasia in the first trimester of pregnancy in a female patient affected with X-linked dominat chondrodysplasia punctata (CDPX2). Her first pregnancy was terminated in the second trimester due to skeletal dysplasia of the foetus. The diagnosis in the following pregnancy was finished in the first trimester – before the end of the 13th gestational week. The diagnosis was established on the basis of ultrasonographic (US) examination and mutation analysis of the EBP gene in the material of chorionic villus sampling (CVS). Keywords: prenatal diagnosis, ultrasonograpy, X-linked dominant chondrodysplasia punctata, DNA analysis
- Klíčová slova
- DNA molekulární diagnostika,
- MeSH
- chondrodysplasia punctata * diagnóza ultrasonografie MeSH
- diagnostické techniky molekulární MeSH
- dospělí MeSH
- genetické techniky MeSH
- geny vázané na chromozom X MeSH
- indukovaný potrat MeSH
- komplikace těhotenství MeSH
- lidé MeSH
- mutace genetika MeSH
- nemoci plodu ultrasonografie MeSH
- odběr choriových klků * MeSH
- prenatální diagnóza metody MeSH
- první trimestr těhotenství MeSH
- sekvenční analýza DNA MeSH
- ultrasonografie prenatální * metody MeSH
- vývojové onemocnění kostí ultrasonografie MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Chondrodysplasia punctata represents clinically and genetically a heterogeneous group of disorders characterized by the presence of multiple congenital anomalies and stippled epiphyses. We present clinical course of the disease and the results of metabolic, X-ray and molecular analyses in 19-months old girl with X-linked dominant chondrodysplasia punctata with intrauterine growth retardation, craniofacial dysmorphy, cataracts, cutaneous anomalies including ichthyosis, asymmetric rhizomesomelic shortness of the limbs, deformity of the spine, club foot, polydactyly, syndactyly, epiphyseal stippling and low cholesterol (2.29 mmol/l). Spectrophotometric analysis revealed the presence of abnormal pattern of cholesterol precursors in blood. The increased level of 8-dehydrocholesterol (42.2 µmol/l, controls < 1) and 7-dehydrocholesterol (25.5 µmol/l, controls < 1) recognised with GC/MS suggested an endogenous defect of cholesterol biosynthesis. The diagnosis of X-linked dominant chondrodysplasia punctata (CDPX2) was confirmed by the molecular analysis. Sequencing of the EBP gene encoding for 3ß-hydroxysteroid-?8, ?7-isomerase revealed the presence of “de novo” heterozygous mutation c.327C>T (p.Arg110Stop). High cholesterol diet normalized cholesterol level (3.28 mmol/l) but it had no influence on the unfavourable prognosis of the disease. Low level of cholesterol with abnormal sterol profile in a child with congenital development anomalies represent an important laboratory marker suggesting an inherited defect of cholesterol biosynthesis.
- MeSH
- cholesterol biosyntéza nedostatek škodlivé účinky MeSH
- chondrodysplasia punctata diagnóza etiologie MeSH
- dehydrocholesteroly izolace a purifikace škodlivé účinky MeSH
- diagnostické zobrazování metody využití MeSH
- finanční podpora výzkumu jako téma MeSH
- ichtyóza komplikace MeSH
- kojenec MeSH
- spektrofotometrie využití MeSH
- Check Tag
- kojenec MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
