Hypertrofická kardiomyopatie je nejčastějším geneticky podmíněným kardiovaskulárním onemocněním. Ve většině případů se jedná o autozomálně dominantně dědičnou chorobu podmíněnou mutací v některém z genů pro sarkomerické proteiny, tzv. sarkomerickou hypertrofickou kardiomyopatii. U přibližně jedné třetiny nemocných však není možné příčinnou mutaci v genu kódujícím sarkomerický protein prokázat. Kromě dosud nepopsaných sarkomerických mutací může být podkladem zesílení stěn myokardu jiná geneticky podmíněná odchylka, jejíž podstatou je ve většině případů enzymatická dysfunkce na některé úrovni buněčného metabolizmu. Tyto formy hypertrofické kardiomyopatie jsou obecně nazývány nesarkomerické fenokopie. Autoři sdělení podávají přehled nejčastějších typů nesarkomerických hypertrofických kardiomyopatií, s nimiž se lze setkat v dospělosti. Podrobně je rozvedena problematika Fabryho choroby (FCH), Danonovy choroby (DCH), PRKAG2 syndromu, mitochondriální hypertrofické kardiomyopatie a kardiomyopatie při Friedreichově ataxii.

Hypertrophic cardiomyopathy is the most common cardiovascular disease of genetic origin. In the majority of cases it is an autosomal dominant hereditary disease marked by mutation of one of the genes for sarcomeric proteins and so-called sarcomeric hypertrophic cardiomyopathy. In approximately one third of patients, however, it is not possible to prove the cause of the mutation in the gene responsible for coding the sarcomeric protein. Apart from the hitherto undescribed sarcomeric mutations, the hardening of the walls of the myocardium could originate in a different genetic abnormality, the substance of which is, in the majority of cases, an enzymatic dysfunction at some level of cellular metabolism. These forms of hypertrophic cardiomyopathy are generally known as non-sarcomeric phenocopies. The authors of this report give an overview of the most frequent types of non-sarcomeric hypertrophic cardiomyopathy found in adults. A detailed study is made of the issue of Fabry disease (FCH), Danon disease (DCH), PRKAG2 syndrome, mitochondrial hypertrophic cardiomyopathy and cardiomyopathy during Friedreich’s ataxia.

• Klíčová slova
• PRKAG2 syndrom, mitochondriopatie, nesarkomerická fenokopie, Fabryho choroba, Danonova choroba,
• MeSH
• dospělí MeSH
• echokardiografie metody   využití   MeSH
• elektrokardiografie metody   využití   MeSH
• Fabryho nemoc diagnóza   etiologie   genetika   MeSH
• familiární hypertrofická kardiomyopatie diagnóza   etiologie   MeSH
• financování organizované MeSH
• Friedreichova ataxie diagnóza   etiologie   MeSH
• glykogenóza typu IIb diagnóza   etiologie   MeSH
• hypertrofická kardiomyopatie diagnóza   etiologie   klasifikace   MeSH
• kardiovaskulární nemoci etiologie   genetika   MeSH
• lidé MeSH
• srdeční mitochondrie patologie   MeSH
• srdeční myosiny genetika   izolace a purifikace   škodlivé účinky   MeSH
• Wolffův-Parkinsonův-Whiteův syndrom diagnóza   etiologie   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH