mitochondriopatie Dotaz Zobrazit nápovědu
Mitochondriopatie představují heterogenní skupinu systémových onemocnění, která vznikají na podkladě mutace nukleární či mitochondriální DNA. Prevalence dědičných mitochondriopatií se odhaduje na jeden případ na 5 000 narozených. Defekt mitochondriálního energetického metabolismu se typicky manifestuje výrazněji v orgánech s vyššími metabolickými nároky – v mozku, myokardu, játrech, v kosterním svalstvu či endokrinních orgánech, symptomatologie tak bývá velmi pestrá a srdeční postižení není specifické. Typická kardiální manifestace zahrnuje hypertrofickou a dilatační kardiomyopatii, arytmie – jak bradyarytmie, tak tachyarytmie, a srdeční selhání. Diagnostika mitochondriopatií je snadná pouze v případě typického neurologického a kardiologického obrazu, ale ve většině případů je obraz atypický a diagnóza obtížně stanovitelná. To dokumentuje i následující kazuistika, ve které popisujeme případ mladého muže, který byl primárně hospitalizován v Městské nemocnici Ostrava pro dekompenzovanou hypertenzi a až následující vyšetření a podrobná anamnéza postupně vedla k odhalení této vzácné diagnózy.
Mitochondrial disease is a heterogeneous group of systemic diseases that develop consequent to mutations in nuclear or mitochondrial DNA. The prevalence of inherited mitochondrial disease has been estimated to be greater than 1 in 5,000 births. Defect of mitochondrial energetic metabolism is typically manifested in a more pronounced manner in organs with higher metabolic requirements – in the brain, myocardium, liver, muscles and endocrine organs, therefore symptomatology is so colourful and cardiac disability is not specific. The typical cardiac manifestation of mitochondrial disease contains hypertrophic and dilated cardiomyopathy, arrhythmia – both bradyarrhythmia and tachyarrhythmia, and heart failure. The diagnosis of mitochondriopathies is simple in case of typical neurological and cardiac picture, but in most cases the clinical features are atypical and diagnosis is difficult to determine, as documented in the following case report. This case report describes the case of a young man, who was primarily hospitalized in Municipal Hospital Ostrava with decompensated hypertension and gradually further examinations and look into his detailed medical history led to the revelation of this rare diagnosis.
- Klíčová slova
- diagnostická kritéria, klinická manifestace,
- MeSH
- anamnéza MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- dospělí MeSH
- echokardiografie MeSH
- fatální výsledek MeSH
- fibróza diagnostické zobrazování MeSH
- hypertenze etiologie MeSH
- hypertrofie levé komory srdeční diagnostické zobrazování MeSH
- lidé MeSH
- magnetická rezonanční tomografie MeSH
- mitochondriální nemoci * diagnóza epidemiologie genetika patologie MeSH
- mozek diagnostické zobrazování patologie MeSH
- vzácné nemoci diagnóza epidemiologie genetika patologie MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- biologické modely MeSH
- kvasinky genetika MeSH
- mitochondriální nemoci etiologie MeSH
- mutageneze genetika MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- MeSH
- mitochondriální nemoci diagnóza MeSH
- polarografie využití MeSH
- spektrofotometrie využití MeSH
- Publikační typ
- kongresy MeSH
Energetické potřeby lidského organismu závisejí zcela na funkci mitochondrií, které pracují jako malé buněčné elektrárny. V mitochondriích probíhá buněčné dýchání, při kterém se uvolňuje živin a vzniká univerzální energetické „palivo“ – ATP (adenosintrifosfát). Protože mitochondrie produkují až 95 % buněčného ATP, jsou poruchy mitochondriálních enzymů příčinou velké skupiny dědičných metabolických chorob, které vedou k postižení tkání s vysokými energetickými nároky, především mozku, srdce a svalů.
Mitochondriální poruchy energetického metabolismu představují rozsáhlou skupinu metabolických onemocnění, která jsou pro své závažné klinické projevy, progredující charakter onemocnění s nepříznivou prognózou a genetický přenos s mendelovským i maternálním typem dědičnosti závažným zdravotnickým problémem. Mitochondrie byly objeveny v druhé polovině 19. století, ale ani na začátku 21. století není jejich role v organismu zcela objasněna.
Mitochondrial disorders of energetic metabolism represent an extensive group of metabolic illnesses which due to their serious clinical manifestations, the progressive character of the illness with unfavorable prognosis, and their genetic transfer via Mendel and maternal types of inheritance, present a grave health problem. Mitochondria were discovered in the second half of the 19th century, but even at the start of the 21st century their role in the organism is not fully understood.
