Energetické potřeby lidského organismu závisejí zcela na funkci mitochondrií, které pracují jako malé buněčné elektrárny. V mitochondriích probíhá buněčné dýchání, při kterém se uvolňuje živin a vzniká univerzální energetické „palivo“ – ATP (adenosintrifosfát). Protože mitochondrie produkují až 95 % buněčného ATP, jsou poruchy mitochondriálních enzymů příčinou velké skupiny dědičných metabolických chorob, které vedou k postižení tkání s vysokými energetickými nároky, především mozku, srdce a svalů.