• Something wrong with this record ?

Regulace genové exprese a nové možnosti molekulární diagnostiky deficitu ornithin karbamoyltransferasy

řešitel projektu Lenka Dvořáková ; nositel grantu Univerzita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta

Published
Praha : Iga MZ ČR, 2010
Series
Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
Pagination
Přeruš. str. : il., tab. ; 31 cm

Language Czech Country Czech Republic

Persistent link   https://www.medvik.cz/link/MED00176497

Grant support
NR9364 MZ0 - CZ CEP Register

Digital library NLK
In-house IP
Full text - Book

Links

Digitální knihovna

Anotace I: V projektu se zaměříme na výzkum funkce potenciálních regulačních oblastí genu OTC - promotoru a dalších oblastí lokalizovaných 7-15 kb nad počátkem transkripce, které by mohly sloužit jako enhancery. U pacientů provedeme mutační analýzu v identifikovaných funkčně důležitých oblastech. Anotace II: Budeme charakterizovat promotorovou oblast z hlediska methylace CpG dinukleotidů a studovat její vliv na regulaci exprese ve tkáních a při inaktivaci chromosomu X u žen. Budeme porovnávat methylaciCpG dinukleotidů ve tkáni, ve které je OTC exprimována (játra) a ve tkáních, ve kterých k expresi nedochází (krev, kůže). Anotace III: Provedeme analýzu delecí a duplikací v genu OTC u pacientek, u nichž nebyla nalezena mutace. Použijeme metodu MultiplexLigation Probe Amplification (MLPA). Dále vyšetříme nově příchozí pacienty s diagnosou deficitu OTC standardními i novými metodami.; Annotation I: The potential regulatory regions of the OTC gene - the promoter and several candidate enhancers/silencers localized 7-15 kb upstream from the transcription initiation - will be examined. The mutation analysis in the functionally relevant regions will be performed in the selected patients. Annotation II: The level of CpG methylation in tissues with high (liver) and low (skin and blood cells) expression of OTC will be analyzed. Annotation III: Possible deletions or duplications in heterozygotes, in whom no mutation was found by standard methods, will be analyzed using the Multiplex Ligation Probe Amplification (MLPA) technique. Mutation analysis in newly diagnosed patients with OTCD will be performed by the standard and newly introduced methods.

Doba řešení: 2007-2009

Bibliography, etc.

Obsahuje literaturu

Owner Details Services
NLK NLK Shelf no. G 4152 [1]
Volume Location Shelf no. Status Order
000      
00000nam 2200000 a 4500
001      
MED00176497
003      
CZ-PrNML
005      
20141219173409.0
008      
111020s2010 xr e cze||
009      
ND
040    __
$a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2
041    0_
$a cze $b eng
044    __
$a xr $c CZ
072    _7
$x Biochemie. Molekulární biologie. Biofyzika $a 577 $2 Konspekt $7 sk135921
080    __
$a 576.32/.36 $2 h
080    __
$a 577 $2 h
086    __
$a NR9364 $p MZ0 $2 CZ
100    1_
$a Dvořáková, Lenka $4 aut $7 xx0060521
245    10
$a Regulace genové exprese a nové možnosti molekulární diagnostiky deficitu ornithin karbamoyltransferasy / $c řešitel projektu Lenka Dvořáková ; nositel grantu Univerzita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta
260    __
$a Praha : $b Iga MZ ČR, $c 2010
300    __
$a Přeruš. str. : $b il., tab. ; $c 31 cm
490    1_
$a Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
500    __
$a Doba řešení: 2007-2009
504    __
$a Obsahuje literaturu
520    0_
$a Anotace I: V projektu se zaměříme na výzkum funkce potenciálních regulačních oblastí genu OTC - promotoru a dalších oblastí lokalizovaných 7-15 kb nad počátkem transkripce, které by mohly sloužit jako enhancery. U pacientů provedeme mutační analýzu v identifikovaných funkčně důležitých oblastech. Anotace II: Budeme charakterizovat promotorovou oblast z hlediska methylace CpG dinukleotidů a studovat její vliv na regulaci exprese ve tkáních a při inaktivaci chromosomu X u žen. Budeme porovnávat methylaciCpG dinukleotidů ve tkáni, ve které je OTC exprimována (játra) a ve tkáních, ve kterých k expresi nedochází (krev, kůže). Anotace III: Provedeme analýzu delecí a duplikací v genu OTC u pacientek, u nichž nebyla nalezena mutace. Použijeme metodu MultiplexLigation Probe Amplification (MLPA). Dále vyšetříme nově příchozí pacienty s diagnosou deficitu OTC standardními i novými metodami.
520    9_
$a Annotation I: The potential regulatory regions of the OTC gene - the promoter and several candidate enhancers/silencers localized 7-15 kb upstream from the transcription initiation - will be examined. The mutation analysis in the functionally relevant regions will be performed in the selected patients. Annotation II: The level of CpG methylation in tissues with high (liver) and low (skin and blood cells) expression of OTC will be analyzed. Annotation III: Possible deletions or duplications in heterozygotes, in whom no mutation was found by standard methods, will be analyzed using the Multiplex Ligation Probe Amplification (MLPA) technique. Mutation analysis in newly diagnosed patients with OTCD will be performed by the standard and newly introduced methods.
650    07
$a biologie $2 mednas $7 nlk20040147082
650    07
$a nemoc z nedostatku ornithinkarbamoyltransferázy $x diagnóza $2 czmesh $7 D020163
650    07
$a promotorové oblasti (genetika) $2 czmesh $7 D011401
650    07
$a sekvenční analýza $2 czmesh $7 D017421
650    07
$a luciferasy $2 czmesh $7 D008156
650    07
$a zesilovače transkripce $2 czmesh $7 D004742
650    07
$a metylace $2 czmesh $7 D008745
650    07
$a exprese genu $2 czmesh $7 D015870
655    _4
$a závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR $7 nlk-pt176
710    2_
$a Univerzita Karlova. $b Lékařská fakulta, 1. $7 kn20010709366
830    _0
$a Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
856    4_
$u http://kramerius.medvik.cz/search/handle/uuid:MED00176497-02e22a99-44f8-42ed-91fd-def425127f46 $y Digitální knihovna
910    __
$a ABA008 $b G 4152 $y f
990    __
$a 20111007093917 $b ABA008
991    __
$a 20140328081332 $b ABA008
999    __
$a ok $b medvik21 $g 882059 $s 180538
BAS    __
$a 01 $a 05 $a 11 $a 30
LZP    __
$b Granty 7/2011