I. The project is focused on the genetic analysis of selected neurological movement disorders - Parkinson`s disease, torsion dystonia, essential tremor, and spinal muscular atrophy. The molecular genetic analyses will provide insight into pathogenesis ofthese disorders. II. The genetic analysis may demonstrate the appearance of new genetic mutations in a part of our patients with sporadic form of the corresponding diseases: PARK2 and LRRK2 in PD, DYT 1, GCH1, SGCE and DRD2 in ITD. III. The haplotype analyses of candidate locus ETM2 and expression of HS1-BP3 and FLJ21820 proteins may provide insight into pathogenesis of ET. We will also study the correlation between genetic markers and some unusual and unexplained features of ET such as longevity. IV.We will carry out the copy-number analysis of SMN2 gene out in SMA patients in purpose of possible genotype-phenotype correlation and therapeutic intervention.

I. Projekt se zaměřuje na výběr a cílené genomové analýzy vybraných onemocnění s poruchami hybnosti: Parkinsonova nemoc, torsní dystonie, esenciální tremor a spinální muskulární atrofie. Genetické studie přispějí k poznání etiopatogeneze těchto onemocnění. II. Analýza může prokázat genové mutace u části našich nemocných se sporadickým výskytem sledovaných onemocnění: PARK2 a LRRK2 u Parkinsonovy nemoci, DYT 1, GCH1, SGCE a DRD2 u torní dystonie. III. Haplotypové analýzy v lokusu ETM2 a studie exprese proteinů HS1-BP3 a FLJ21820 mohou přispět k objasnění patogeneze esenciálního třesu. Budeme zkoumat vztah genetických markerů k dlouhověkosti a k dalším dosud nevysvětleným jevům spojeným s esenc. třesem. IV. U SMA budeme provádět analýzy počtu transkriptůSMN2 genu ve vztahu ke klinickému stavu a k možnostem léčebného ovlivnění.

Doba řešení: 2007-2009

Obsahuje literaturu