• MeSH
• cholelitiáza etiologie   patofyziologie   MeSH
• dítě MeSH
• intrahepatální cholestáza etiologie   patofyziologie   MeSH
• jaterní cirhóza etiologie   MeSH
• mutace MeSH
• proteiny přenášející fosfolipidy nedostatek   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH

• Konspekt
• Pediatrie
• NLK Obory
• pediatrie
• gastroenterologie
• hepatologie
• biologie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

Bude vyšetřen kandidátní soubor dětských nemocných eventuálně i dospělých do 30ti let věku s idiopatickou cholelitiázou na přítomnost defektů v genu ABCB4(MDR3). Bude vyšetřen soubor nemocných transplantovaných v IKEM pro kryptogenní cirhózu na přítomnost defektů v genu ABCB4(MDR3). U příbuzných probandů, u kterých budou nalezeny mutace v genu pro MDR3, bude provedeno vyšetření příslušné mutace. Bude provedena podrobná analýza sekvence regulačních oblastí genu ABCB4.; We will investigate a candidate group of paediatric patients and eventually adult patients up to 30 years of age with idiopathic cholelithiasis on the presence of defect in ABCB4(MDR3) gene. We will investigate a candidate group of patients transplantedin the Institute for Clinical and Experimental Medicine (IKEM) for cryptogenic cirrhosis on the presence of defect in ABCB4(MDR3) gene. We will perform an investigation of the mutation in the relatives of probands, in whom have been found the mutation ingene for MDR3. We will perform a detail analysis of sequence of regulation areas of ABCB4 gene.

Role of genetic factors in the etiology and pathogenesis of cholelithiasis in childhood and adolescence

Úloha genetických faktorů v etiologii a patogenezi cholelithiázy dětského a adolescentního věku = The role of genetic factors in the etiology and pathogenesis of cholelithiasis in childhood and adolescence /

The role of genetic factors in the etiology and pathogenesis of cholelithiasis in childhood and adolescence /

Doba řešení: 2006-2008

Obsahuje literaturu