• MeSH
• Charcot-Marie-Tooth Disease diagnosis   etiology   genetics   MeSH
• Hereditary Sensory and Motor Neuropathy diagnosis   etiology   MeSH
• DNA, Mitochondrial MeSH
• Predictive Value of Tests MeSH
• Sequence Analysis, DNA MeSH
• Geographicals
• Czech Republic MeSH

• Conspectus
• Biochemie. Molekulární biologie. Biofyzika
• NML Fields
• neurologie
• biologie
• NML Publication type
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

Vyšetření genu pro mitofusin 2 ( MFN2) u pacientů s axonálním typem ( typ 2) dědičné neuropatie Charcot Marie Tooth (CMT2). Porucha MFN2 genu byla nedávno objevena jako zřejmě nejčastější příčina (20 %) axonálního typu (typ2) dědičné neuropatie. Ze shromážděného souboru pacientů s chorobou CMT budou vybráni pacienti s typem 2 (axonální lézí) a to jak z rodin se sporadickým výskytem dědičné neuropatie 2, tak z rodin s výskytem neuropatie ve 2 a více generacích. Jejich DNA bude vyšetřena pomocí sekvenování všech 17 kódujících exonů MFN2 genu včetně přilehlých intronových sekvencí. V součastnosti je k dispozici soubor nejméně 100 pacientů s CMT2, u kterých je přepoklad nálezu mutací u 10-20 z nich. U pacientů s prokázanými mutacemi v MFN2 genu bude přešetřen fenotyp a bude provedeno DNA vyšetření u dostupných příbuzných k potvrzení segregace mutace s fenotypem CMT2. V případě nálezu dosud nepopsané mutace bude k upřesnění kausálního vlivu vyšetřen vzorek 100 kontrolních anonymizovaných DNA.; Testing of the mitofusin 2 gene ( MFN2) in patients with axonal type (type 2) of hereditary neuropathy Charcot Marie Tooth (CMT2). Mutations in the MFN2 gene have been recently identified as the most common cause (10-20 %) of axonal type (type 2) of hereditary neuropathy. Patients with CMT type 2 (axonal lesion) will be selected from families with sporadic occurrence and from families with axonal polyneuropathy in 2 and more generations. DNA will be tested by direct sequencing analysis of all 17 codingexons of the MFN2 gene including the flanking intronic regions. A cohort of at least 100 CMT2 patients is available for MFN2 testing at this moment and we expect to find a causal mutation in at least 10-20 individuals. Detailed analysis of clinical and electrophysiological phenotype will be performed in patients with detected MFN2 mutation and further examination of available relatives will confirm the causality of mutation.

Doba řešení: 2009-2011

Obsahuje literaturu