-
Je něco špatně v tomto záznamu ?
Nové přístupy v molekulární diagnostice neuromuskulárních chorob
řešitel Lenka Fajkusová ; nositel Fakultní nemocnice Brno
- Publikováno
- 2016
- Edice
- Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
- Stránkování
- 1 svazek : ilustrace, tabulky ; 30 cm
Jazyk čeština Země Česko
Typ dokumentu závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR
Grantová podpora
NT14574
MZ0
CEP - Centrální evidence projektů
Digitální knihovna NLK
Neveřejné AZ-IP
Plný text - Kniha
- MeSH
- diagnostické techniky molekulární MeSH
- exony MeSH
- introny MeSH
- klinické protokoly MeSH
- molekulární sekvence - údaje MeSH
- neuromuskulární nemoci diagnóza genetika MeSH
- sekvenční analýza DNA MeSH
- Konspekt
- Biochemie. Molekulární biologie. Biofyzika
- NLK Obory
- biologie
- neurologie
- ortopedie
- NLK Publikační typ
- závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR
Cílem projektu je zavedení a validace molekulárně genetické diagnostiky neuromuskulárních chorob s využitím technologie "Sequence capture (SeqCap) and Targeted resequencig (TR)". SeqCap je metoda, která umožňuje obohacení vybraných úseků genomové DNA (např. exonů genů asociovaných s neuromuskulárními nemocemi) v jednom kroku, a ve spojení s "next-generation" sekvenováním tak vytváří předpoklady pro rychlou a cenově příznivou analýzu rozsáhlých oblastí genomu.; Objective of the project is the design, implementation, and validation of molecular genetic diagnostic of neuromuscular disorders by using of Sequence capture (SeqCap) and Targeted resequencig (TR). SeqCap is a method which enables the capture and enrichment of selected regions of genomic DNA (for example exons of genes associated with neuromuscular disorders) in one step and with association with next-generation sequencing creates conditions for fast and cost-effective analysis of extensive areas of the genome.
Doba řešení: 2013-2015
Bibliografie atd.Obsahuje literaturu
Vlastník | Detaily | Služby | |||||
---|---|---|---|---|---|---|---|
NLK | NLK Signatura G 4846 [1] | ||||||
Nahrávání dat ...
|
- 000
- 00000ntm 2200000 i 4500
- 001
- MED00189971
- 003
- CZ-PrNML
- 005
- 20181030142623.0
- 007
- ta
- 008
- 161202s2016 xr a e 000 0|cze||
- 009
- ND
- 040 __
- $a ABA008 $b cze $d ABA008 $e rda
- 041 0_
- $a cze $b eng
- 044 __
- $a xr
- 072 _7
- $a 577 $x Biochemie. Molekulární biologie. Biofyzika $2 Konspekt $9 2 $7 sk135921
- 086 __
- $a NT14574 $p MZ0
- 100 1_
- $a Fajkusová, Lenka, $d 1963- $7 xx0062747 $4 aut
- 245 10
- $a Nové přístupy v molekulární diagnostice neuromuskulárních chorob / $c řešitel Lenka Fajkusová ; nositel Fakultní nemocnice Brno
- 264 _0
- $c 2016
- 300 __
- $a 1 svazek : $b ilustrace, tabulky ; $c 30 cm
- 336 __
- $a text $b txt $2 rdacontent
- 337 __
- $a bez média $b n $2 rdamedia
- 338 __
- $a svazek $b nc $2 rdacarrier
- 490 1_
- $a Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
- 500 __
- $a Doba řešení: 2013-2015
- 504 __
- $a Obsahuje literaturu
- 520 0_
- $a Cílem projektu je zavedení a validace molekulárně genetické diagnostiky neuromuskulárních chorob s využitím technologie "Sequence capture (SeqCap) and Targeted resequencig (TR)". SeqCap je metoda, která umožňuje obohacení vybraných úseků genomové DNA (např. exonů genů asociovaných s neuromuskulárními nemocemi) v jednom kroku, a ve spojení s "next-generation" sekvenováním tak vytváří předpoklady pro rychlou a cenově příznivou analýzu rozsáhlých oblastí genomu.
- 520 9_
- $a Objective of the project is the design, implementation, and validation of molecular genetic diagnostic of neuromuscular disorders by using of Sequence capture (SeqCap) and Targeted resequencig (TR). SeqCap is a method which enables the capture and enrichment of selected regions of genomic DNA (for example exons of genes associated with neuromuscular disorders) in one step and with association with next-generation sequencing creates conditions for fast and cost-effective analysis of extensive areas of the genome.
- 650 07
- $a biologie $7 nlk20040147082 $2 mednas
- 650 07
- $a neurologie $7 nlk20040148033 $2 mednas
- 650 07
- $a ortopedie $7 nlk20040148148 $2 mednas
- 650 07
- $a neuromuskulární nemoci $x diagnóza $x genetika $7 D009468 $2 czmesh
- 650 07
- $a diagnostické techniky molekulární $7 D025202 $2 czmesh
- 650 07
- $a sekvenční analýza DNA $7 D017422 $2 czmesh
- 650 07
- $a molekulární sekvence - údaje $7 D008969 $2 czmesh
- 650 07
- $a exony $7 D005091 $2 czmesh
- 650 07
- $a introny $7 D007438 $2 czmesh
- 650 07
- $a klinické protokoly $7 D002985 $2 czmesh
- 655 _4
- $a závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR $7 nlk-pt176
- 710 2_
- $a Fakultní nemocnice (Brno, Česko) $7 ko2002156698
- 810 1_
- $a Česko. $b Ministerstvo zdravotnictví. $b Interní grantová agentura. $t Závěrečná zpráva o řešení grantu
- 856 41
- $u https://kramerius.medvik.cz/search/handle/uuid:MED00189971-1aa973b6-e050-4329-9ae4-78d2beaab3e9 $y Digitální knihovna
- 910 __
- $a ABA008 $b G 4846 $y 0
- 990 __
- $a 20161107092206 $b ABA008
- 991 __
- $a 20181030143140 $b ABA008
- 999 __
- $a ok $b medvik21 $g 1171539 $s 204054
- BAS __
- $a 30
- LZP __
- $b granty 8/2016