Kreatínkináza (CK) predstavuje intracelulárny enzým zapojený do energetického metabolizmu buniek, ktorý je lokalizovaný v tkanivách s vysokými energetickými nárokmi ako sú kostrové svaly alebo myokard. Sérová hladina CK odráža integritu svalovej membrány, v dôsledku čoho možno hyperCKémiu označiť ako nešpecifický marker svalového poškodenia. Diferenciálna diagnostika hyperCKémie v detskom veku zahŕňa nielen neuromuskulárne ochorenia, ale tiež spektrum ochorení, ktorých iniciálna diagnostika patrí aj do rúk skúseného pediatra. Korešpondujúci autorka: MUDr. Patrícia Balážová Klinika detskej neurológie LF UK a NÚDCH v Bratislave patricia.balazova@nudch.eu

Creatine kinase (CK) is an enzyme located in tissues with high energy demands, such as skeletal muscles or myocardium. It plays an essential role in cells’ energy metabolism. The level of CK in the blood reflects the muscle membrane’s integrity, and elevated CK levels can indicate muscle damage. However, diagnosing the cause of elevated CK levels in children requires the expertise of an experienced pediatrician. This may be due to not only neuromuscular diseases but also a range of other diseases.

• Klíčová slova
• hyperCKemie,
• MeSH
• dítě MeSH
• hypotyreóza diagnóza   klasifikace   metabolismus   MeSH
• kreatinkinasa * analýza   klasifikace   krev   MeSH
• lidé MeSH
• myozitida diagnóza   klasifikace   metabolismus   MeSH
• neuromuskulární nemoci * diagnóza   klasifikace   metabolismus   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Článek prezentuje českou verzi vyšetřovacího protokolu podle konceptu Dynamická neuromuskulární stabilizace (DNS) a jeho využití v klinické praxi. V úvodní části je DNS protokol porovnán s vyšetřovacím protokolem podle konceptu Mechanická diagnostika a terapie a podle konceptu Functional Movement Screen z hlediska „intra-rater“ a „inter-rater“ reliability. Následně je prezentována kazuistika pacientky, u níž bylo pro funkční vyšetření pohybového systému využito kombinace vyšetřovacího DNS protokolu, přístrojového vyšetření posturální stabilizace pomocí DNS Brace a krátké verze dotazníku bolesti McGillovy univerzity. Pacientka byla těmito metodami vyšetřena před zahájením terapie a po 6 týdnech terapie. Výsledky subjektivního hodnocení pacientky a klinického vyšetření terapeutem pomocí DNS protokolu a DNS Brace potvrdily pozitivní efekt terapie. Uvedená kombinace vyšetření pomocí DNS protokolu, DNS Brace a standardizovaného dotazníku bolesti může být vhodným vyšetřovacím postupem u pacientů s muskuloskeletálními poruchami.

This article presents the Czech version of the examination protocol according to the Dynamic Neuromuscular Stabilization (DNS) concept and its use in the clinical practice. In the introductory part, the DNS protocol is compared with the examination protocols according to the Mechanical Diagnosis and Therapy and Functional Movement Screen in terms of “intra-rater” and “inter-rater” reliability. A case report presenting complex functional assessment of a patient using a combination of DNS examination protocol, DNS Brace to evaluate postural stabilization, and a short version of the McGill University Pain Questionnaire is presented within this paper. The patient was examined by the combination of the three methods before therapy and after six weeks of the therapy. The results of the patient‘s subjective assessment and the therapist‘s clinical examination using the DNS protocol and DNS Brace confirmed a positive effect of the therapy. The combination of the DNS protocol, DNS Brace and a standardised pain questionnaire may be an appropriate examination procedure for patients with musculoskeletal disorders.

• Klíčová slova
• dynamická neuromuskulární stabilizace,
• MeSH
• fyzikální vyšetření metody   MeSH
• hodnocení výsledků péče pacientem MeSH
• klinické protokoly * MeSH
• lidé MeSH
• měření bolesti MeSH
• mladý dospělý MeSH
• neuromuskulární nemoci diagnóza   MeSH
• pohybová aktivita MeSH
• postura těla MeSH
• posturální rovnováha * MeSH
• reprodukovatelnost výsledků MeSH
• terapie cvičením metody   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mladý dospělý MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH
• srovnávací studie MeSH

• MeSH
• konzervativní terapie MeSH
• lidé MeSH
• mozková obrna diagnóza   etiologie   rehabilitace   terapie   MeSH
• neuromuskulární nemoci * diagnóza   etiologie   komplikace   terapie   MeSH
• ortopedické výkony metody   MeSH
• poliomyelitida diagnóza   komplikace   prevence a kontrola   terapie   MeSH
• poporodní paréza brachiálního plexu diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• úžinové syndromy diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

• MeSH
• amyotrofická laterální skleróza diagnóza   komplikace   MeSH
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• Duchennova muskulární dystrofie diagnóza   komplikace   MeSH
• lidé MeSH
• neuromuskulární nemoci * diagnóza   klasifikace   komplikace   patofyziologie   terapie   MeSH
• poruchy dýchání diagnóza   etiologie   komplikace   MeSH
• syndromy spánkové apnoe * diagnóza   etiologie   klasifikace   terapie   MeSH
• transkutánní měření krevních plynů metody   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• MeSH
• chronická zánětlivá demyelinizační polyneuropatie diagnóza   etiologie   farmakoterapie   MeSH
• imunoglobuliny krev   MeSH
• intravenózní imunoglobuliny terapeutické užití   MeSH
• lidé MeSH
• nemalinová myopatie diagnóza   terapie   MeSH
• nemoci periferního nervového systému diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• neuromuskulární nemoci diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• paraproteinemie * diagnóza   komplikace   terapie   MeSH
• POEMS syndrom diagnóza   terapie   MeSH
• polyradikuloneuropatie diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• rituximab terapeutické užití   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Fascikulace jsou jedním z nepříliš častých, ale potenciálně závažných neurologických symptomů a mohou se vyskytnout u celé řady neurologických i jiných nemocí nebo stavů. Mohou vznikat z mnoha různých příčin, od metabolickoendokrinních (porucha metabolismu vápníku, hořčíku, hyperthyreóza), přes nežádoucí účinek farmak (succinylcholin, depolarizující myorelaxans, inhibitory ACHE, salbutamol) až po vážná neurologická onemocnění (ALS/MND, neuropatie, kořenové syndromy). Často jsou důsledkem zvýšené nervosvalové dráždivosti při nadměrném užívání stimulancií (kofein, tein) či úzkosti nebo po nárazovém fyzickém přetížení. Pokud je stav setrvalý a neprokážeme příčinu fascikulací, lze nález označit jako benigní fascikulační syndrom, který má dobrou prognózu.

Fasciculations are one of the uncommon but potentially serious neurological symptoms and can occur in a variety of neurological and other diseases or conditions. They can arise for many different reasons: from metabolic-endocrine (calcium and magnesium metabolism disorder, hyperthyroidism), through drug side effects (succinylcholine, depolarizing muscle relaxants, acetylcholin inhibitors, salbutamol) to serious neurological diseases (ALS/MND, neuropathy, root syndromes, borreliosis). They are often the result of increased neuromuscular irritability during excessive use of stimulants (caffeine, tein) or increased anxiety, or after sudden physical overload. If the condition is persistent and we are unable to find the cause of the fasciculations, then the finding can be described as a benign fasciculation syndrome that has a good prognosis.

• Klíčová slova
• benigní fascikulační syndrom,
• MeSH
• fascikulace * komplikace   MeSH
• lidé MeSH
• neuromuskulární nemoci * diagnóza   terapie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

V době nových možností molekulárně genetického vyšetřování už není svalová biopsie u většiny myopatií diagnostickou metodou první volby. Při podezření na vrozenou myopatii je indikována pouze tehdy, pokud je nález z molekulárně biologických vyšetření nekonkluzivní nebo pokud nekoreluje s klinickým fenotypem onemocnění. Naopak svalová biopsie je indikovaná ve všech případech podezření na autoimunitní procesy - myozitidy či imunitně zprostředkované nekrotizující myopatie, případně vaskulitidy.

Nowadays, in times of new possibilities of molecular genetic testing, muscle biopsy is no longer the diagnostic method of choice in most myopathies. In hereditary myopathies, a biopsy is indicated only if the findings from molecular biological analysis is non-conclusive or does not correlate with the clinical phenotype of the disease. On the contrary, muscle biopsy is indicated in all cases of autoimmune processes - myositis, immune-mediated necrotizing myopathies, or vasculitis.

• Klíčová slova
• svalová biopsie, biopsie nervu,
• MeSH
• biopsie * metody   MeSH
• lidé MeSH
• nemoci svalů diagnóza   MeSH
• neuromuskulární nemoci * diagnóza   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Neuromuskulární onemocnění (NMD) jsou klinicky a geneticky heterogenní skupinou onemocnění. V současné době je identifikováno 608 genů asociovaných s různými typy NMD. Většina těchto onemocnění se řadí mezi vzácná s velmi nízkou prevalencí. Pokrok v identifikaci genů asociovaných s NMD lze připsat technologickému vývoji v oblasti sekvenování nové generace (NGS) a cenové dostupnosti tohoto metodického přístupu. Z hlediska šíře analyzované DNA je možné aplikace NGS rozdělit na analýzu (a) vybraného souboru genů, (b) exomu a (c) genomu. Identifikace patogenních variant vede k výraznému posunu v chápání etiopatogeneze onemocnění, umožňuje predikci průběhu onemocnění, event. jeho cílenou léčbu, která může být specifická pro jednotlivé typy NMD nebo dokonce pro jednotlivé patogenní sekvenční varianty.

Neuromuscular diseases (NMDs) are a clinically and genetically heterogeneous group of diseases. Currently, 608 genes associated with different types of NMD have been identified. Most of these diseases are rare with a very low prevalence. Advance in the identification of genes associated with NMD can be attributed to technological development in an area of next generation sequencing (NGS) and the affordability of this methodical approach. NGS applications can be divided into analysis of (a) a selected set of genes, (b) an exom, and (c) a genome. The identification of pathogenic variants leads to a significant shift in the understanding of the etiopathogenesis of the disease, allows the prediction of the course of the disease, or its targeted treatment, which may be specific for individual types of NMD or even for particular pathogenic sequence variants.

• MeSH
• lidé MeSH
• neuromuskulární nemoci diagnóza   MeSH
• vysoce účinné nukleotidové sekvenování * MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH
• přehledy MeSH

Pletencové svalové dystrofie (LGMD, Limb-Girdle Muscular Dystrophies) jsou klinicky a geneticky heterogenní skupinou onemocnění. Doposud bylo identifikováno 29 genů asociovaných s LGMD, které rozdělují LGMD do 29 subtypů. Asi 10 % LGMD má dominantní typ dědičnosti, 90 % LGMD recesivní typ dědičnosti. Jednotlivé subtypy LGMD nesdílejí společný patofyziologický mechanismus onemocnění, který by je odlišoval od jiných forem svalových dystrofií. Právě naopak LGMD jsou asociovány s geny, jejichž proteinové produkty mají různou funkci a buněčnou lokalizaci. Molekulárně genetická diagnostika LGMD je vzhledem k množství asociovaných genů poměrně komplikovaný proces, který je v současné době založen na technikách sekvenování nové generace (NGS, Next-Generation Sequencing) jak na úrovni panelu vybraných genů, tak na úrovni exomu.

Limb-Girdle Muscular Dystrophies (LGMD) are a clinically and genetically heterogeneous group of diseases. To date, 29 genes associated with LGMD have been identified that divide LGMD into 29 subtypes. About 10 % of LGMD have a dominant type of inheritance, 90 % of LGMD have a recessive type of inheritance. The individual LGMD subtypes do not share a common pathophysiological mechanism of the disease that would distinguish them from other forms of muscular dystrophies. On the contrary, LGMD are associated with genes whose protein products have different functions and cellular localizations. Due to the number of associated genes, molecular genetic diagnosis of LGMD is a relatively complicated process, which is currently based on Next-Generation Sequencing (NGS) techniques both at the panel level of selected genes and at the whole exom level.

• MeSH
• diagnostické techniky molekulární metody   MeSH
• genetické testování MeSH
• lidé MeSH
• neuromuskulární nemoci * diagnóza   genetika   MeSH
• pletencové svalové dystrofie * diagnóza   genetika   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Při vyšetření svalu jehlovou EMG elektrodou se nejprve hodnotí spontánní aktivita - fibrilace, pozitivní ostré vlny, fascikulace, myotonické výboje a další. Tato patologická klidová aktivita může být charakteristická pro určitý typ postižení. Následuje vyšetření volní aktivity s hodnocením akčních potenciálů motorických jednotek (MUP). Je nezbytné zhodnotit nejen tvar MUP (amplitudu, trvání, počet fází), ale také stabilitu, nábor, frekvenci pálení, interferenční křivku. Jehlová EMG zodpoví mnoho logických otázek klinika, avšak má také svá omezení, o kterých má klinik vědět.

During the investigation of muscle with EMG electrode the spontaneous activity is evaluated at first - fibrillations, positive sharp waves, fasciculations, myotonic discharges etc. This pathological activity at rest may be characteristic for certain types of disorders. The investigation of voluntary activity with evaluation of motor unit action potentials (MUP) follows. There is necessary to assess not only a form of MUP (amplitude, duration, number of phases), but also their stability, recruitment, firing rate, interferential curve. A needle EMG owns a potential to respond to many logical questions of a clinician, but it has also its restricions, that clinician should have knowledge of.

• Klíčová slova
• spontánní aktivita,
• MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• elektromyografie * metody   ošetřování   MeSH
• lidé MeSH
• neuromuskulární nemoci * diagnóza   klasifikace   patologie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH