Neuromuskulární onemocnění (NMD) jsou klinicky a geneticky heterogenní skupinou onemocnění. V současné době je identifikováno 608 genů asociovaných s různými typy NMD. Většina těchto onemocnění se řadí mezi vzácná s velmi nízkou prevalencí. Pokrok v identifikaci genů asociovaných s NMD lze připsat technologickému vývoji v oblasti sekvenování nové generace (NGS) a cenové dostupnosti tohoto metodického přístupu. Z hlediska šíře analyzované DNA je možné aplikace NGS rozdělit na analýzu (a) vybraného souboru genů, (b) exomu a (c) genomu. Identifikace patogenních variant vede k výraznému posunu v chápání etiopatogeneze onemocnění, umožňuje predikci průběhu onemocnění, event. jeho cílenou léčbu, která může být specifická pro jednotlivé typy NMD nebo dokonce pro jednotlivé patogenní sekvenční varianty.

Neuromuscular diseases (NMDs) are a clinically and genetically heterogeneous group of diseases. Currently, 608 genes associated with different types of NMD have been identified. Most of these diseases are rare with a very low prevalence. Advance in the identification of genes associated with NMD can be attributed to technological development in an area of next generation sequencing (NGS) and the affordability of this methodical approach. NGS applications can be divided into analysis of (a) a selected set of genes, (b) an exom, and (c) a genome. The identification of pathogenic variants leads to a significant shift in the understanding of the etiopathogenesis of the disease, allows the prediction of the course of the disease, or its targeted treatment, which may be specific for individual types of NMD or even for particular pathogenic sequence variants.

Centrum molekulární biologie a genetiky Fakultní nemocnice Brno

Klinika dětské neurologie Fakultní nemocnice Motol Praha

Next generation sequencing and its application in the diagnostics of neuromuscular diseases

000      

00000naa a2200000 a 4500

001      

bmc21023402

003      

CZ-PrNML

005      

20211118121441.0

007      

ta

008      

210927s2021 xr a f 000 0|cze||

009      

AR

040    __

$a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2

041    0_

$a cze $b eng

044    __

$a xr

100    1_

$a Zídková, Jana $u Centrum molekulární biologie a genetiky, Fakultní nemocnice Brno $7 xx0235173

245    10

$a Sekvenování nové generace a jeho aplikace v diagnostice neuromuskulárních onemocnění / $c Jana Zídková, Jana Haberlová, Tereza Kramářová, Lenka Fajkusová

246    31

$a Next generation sequencing and its application in the diagnostics of neuromuscular diseases

520    3_

$a Neuromuskulární onemocnění (NMD) jsou klinicky a geneticky heterogenní skupinou onemocnění. V současné době je identifikováno 608 genů asociovaných s různými typy NMD. Většina těchto onemocnění se řadí mezi vzácná s velmi nízkou prevalencí. Pokrok v identifikaci genů asociovaných s NMD lze připsat technologickému vývoji v oblasti sekvenování nové generace (NGS) a cenové dostupnosti tohoto metodického přístupu. Z hlediska šíře analyzované DNA je možné aplikace NGS rozdělit na analýzu (a) vybraného souboru genů, (b) exomu a (c) genomu. Identifikace patogenních variant vede k výraznému posunu v chápání etiopatogeneze onemocnění, umožňuje predikci průběhu onemocnění, event. jeho cílenou léčbu, která může být specifická pro jednotlivé typy NMD nebo dokonce pro jednotlivé patogenní sekvenční varianty.

520    9_

$a Neuromuscular diseases (NMDs) are a clinically and genetically heterogeneous group of diseases. Currently, 608 genes associated with different types of NMD have been identified. Most of these diseases are rare with a very low prevalence. Advance in the identification of genes associated with NMD can be attributed to technological development in an area of next generation sequencing (NGS) and the affordability of this methodical approach. NGS applications can be divided into analysis of (a) a selected set of genes, (b) an exom, and (c) a genome. The identification of pathogenic variants leads to a significant shift in the understanding of the etiopathogenesis of the disease, allows the prediction of the course of the disease, or its targeted treatment, which may be specific for individual types of NMD or even for particular pathogenic sequence variants.

650    _2

$a lidé $7 D006801

650    22

$a neuromuskulární nemoci $x diagnóza $7 D009468

650    12

$a vysoce účinné nukleotidové sekvenování $7 D059014

655    _2

$a práce podpořená grantem $7 D013485

655    _2

$a přehledy $7 D016454

700    1_

$a Haberlová, Jana $u Klinika dětské neurologie, Fakultní nemocnice Motol, Praha $7 xx0077362

700    1_

$a Kramářová, Tereza $u Centrum molekulární biologie a genetiky, Fakultní nemocnice Brno $7 xx0264889

700    1_

$a Fajkusová, Lenka, $u Centrum molekulární biologie a genetiky, Fakultní nemocnice Brno $d 1963- $7 xx0062747

773    0_

$w MED00010993 $t Česko-slovenská patologie a Soudní lékařství $x 1210-7875 $g Roč. 57-66, č. 3 (2021), s. 150-153

856    41

$u https://www.prolekare.cz/casopisy/cesko-slovenska-patologie/2021-3-14/sekvenovani-nove-generace-a-jeho-aplikace-v-diagnostice-neuromuskularnich-onemocneni-128083 $y plný text volně dostupný

910    __

$a ABA008 $b A 3670 $c 753 a $y p $z 0

990    __

$a 20210927 $b ABA008

991    __

$a 20211118121442 $b ABA008

999    __

$a ok $b bmc $g 1710854 $s 1143893

BAS    __

$a 3

BAS    __

$a PreBMC

BMC    __

$a 2021 $b 57-66 $c 3 $d 150-153 $i 1210-7875 $m Česko-slovenská patologie a Soudní lékařství $x MED00010993 $y 128083

LZP    __

$c NLK109 $d 20211118 $b NLK111 $a Meditorial-20210927