Východiska: Osteosklerotická ložiska detekovaná u pacienta s monoklonální gamapatií znamenají většinou diagnózu syndromu POEMS. Osteosklerotický myelom bez dalších projevů patřících do obrazu syndromu POEMS je naprosto výjimečný nález. Popis případu: U 46leté ženy způsobily osteosklerotické změny temporoparietální oblasti zduření měkkých tkání nad ložiskem a bolest v této oblasti. Biopsie parietální kosti prokázala osteosklerózu s nevelkou klonální plazmocelulární infiltrací. Monoklonální imunoglobulin typu IgG-lambda (podtřídy IgG1) v séru byl v koncentraci 8 g/l. V kostní dřeni byla zjištěna jen nepočetná infiltrace (8 %) atypickými plazmatickými buňkami. Flow-cytometrické vyšetření kostní dřeně detekovalo mezi všemi jadernými buňkami 0,37 % plazmatických buněk, z nichž ale 91 % bylo klonálních s expresí lambda řetězců. V rámci hledání jiných příčin osteosklerózy bylo provedeno FDG-PET/CT vyšetření, které neodhalilo žádnou ložiskovou akumulaci FDG, tedy žádný jiný tumor (karcinom prsu anebo žaludku), který by mohl tyto kostní změny způsobit. Low-dose CT prokázalo nepravidelnou strukturu skeletu mimo kalvu. Jednoznačná osteosklerotická či osteolytická ložiska nebyla na low-dose CT zřetelná. Pro zmapování rozsahu ložisek intenzivní kostní novotvorby následovalo NaF-PET/CT vyšetření, které zviditelnilo mnohočetná ložiska s intenzivní novotvorbou kosti, a tedy i vysokou akumulací fluoridu. MR mozku zjistilo ložiska pachymeningitidy. Pacientka neměla příznaky syndromu POEMS, a tak jsme diagnózu uzavřeli jako monoklonální gamapatie klinického významu (monoclonal gamapathy of clinical significance – MGCS) s osteosklerózou, která se dříve nazývala osteosklerotický mnohočetný myelom. Závěr: MGCS s osteosklerotickými změnami skeletu bez známek syndromu POEMS je extrémně vzácná forma plazmocelulární dyskrazie. Od klasického mnohočetného myelomu se liší indolentním průběhem a příznivější prognózou. Publikace dokumentuje unikátní klinické projevy této nemoci a přínos zobrazení NaF-PET/CT.
Introduction: Multiple myeloma is a common plasma cell neoplasia usually accompanied by the formation of osteolytic foci, whereas osteosclerotic myeloma is a very rare form of plasma cell dyscrasia. When osteosclerotic myeloma is detected, osteosclerotic foci are usually part of the POEMS syndrome. Osteosclerotic myeloma without other manifestations of the POEMS syndrome is an unusual finding. Case description: In a 46-year-old woman, osteosclerotic changes of the temporoparietal region caused soft tissue induration over this lesion, which initiated further investigation. Imaging studies subsequently showed multiple osteosclerotic foci in the skull. Examination of blood proteins revealed 8 g/L of IgG-lambda monoclonal immunoglobulin, subclass IgG1. In search of the cause of the osteosclerotic changes, FDG-PET/CT was performed, which revealed no FDG accumulation, i.e., no other tumor (breast or stomach cancer). Low-dose CT showed irregular bone structure, but not significant osteolytic or osteosclerotic foci. To map the extent of osteosclerotic changes, NaF-PET/CT imagination followed, which revealed multiple spots with high fluoride accumulation. A parietal bone biopsy showed osteosclerosis with minor clonal plasma cell infiltration. Trepanobioptic bone marrow sampling revealed an infiltration of bone marrow with atypical plasma cells in 8%. Flow-cytometric examination of bone marrow showed 0,37% of plasma cells, however predominantly (91%) clonal with lambda expression. MRI of the brain identified asymptomatic meningeal thickening. There was no evidence of POEMS syndrome in the patient; thus, we concluded the diagnosis as monoclonal gammopathy of clinical significance with osteosclerosis which was previously termed osteosclerotic multiple myeloma. Conclusion: Monoclonal gammopathy of clinical significance (MGCS) with osteosclerotic skeletal changes, documented on CT and multiple foci with intensive osteoneogenesis, documented on NaF-PET/CT without evidence of POEMS syndrome, is an extremely rare form of plasma cell dyscrasia. This publication documents the unique clinical manifestations of IgG-lambda type plasma cell proliferation without signs of POEMS syndrome and the role of NaF-PET/CT imaging. Classification of this disease as MGSC with osteosclerotic manifestations is more consistent with the indolent nature of the disease with a significantly better prognosis, compared with multiple myeloma.
- MeSH
- buňky kostní dřeně patologie MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- histologické techniky MeSH
- hypergamaglobulinemie * diagnóza komplikace patologie MeSH
- kostra diagnostické zobrazování patologie MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- osteoskleróza * diagnostické zobrazování imunologie komplikace patologie MeSH
- paraproteinemie diagnóza komplikace patologie MeSH
- PET/CT MeSH
- počítačová rentgenová tomografie MeSH
- POEMS syndrom diagnóza patologie MeSH
- temenní kost patologie MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
POEMS je akronymem pro charakteristický soubor symptomů vzácného onemocnění, který vzniká na podkladě sekundárního postižení různých orgánů při dyskrazii plazmatických buněk. Zahrnuje Polyneuropatii, organomegalii, Endokrinopatii, výskyt Monoklonálního proteinu a „Skin changes“ – neboli kožní změny. K endokrinním poruchám vyskytujícím se v rámci syndromu patří hypogonadismus, hyperprolaktinemie, gynekomastie, hypotyreóza, porucha glukozového metabolismu, méně často hypokortikalismus či porucha kalcio-fosfátového metabolismu. endokrinolog je důležitým členem multioborového týmu, který pečuje o pacienty s POEMS syndromem.
POEMS is an acronym for a characteristic set of symptoms of a rare disease, which arises from secondary damage to various organs due to plasma cell dyscrasia. It is coined from Polyneuropathy, organomegaly, Endocrinopathy, Monoclonal protein, Skin changes. Hypogonadism, hyperprolactinemia, gynecomastia, hypothyroidism, impaired glucose metabolism, less often adrenal insufficiency or calcium-phosphate metabolism disorder belong to endocrinopathies occuring within the syndrome. endocrinologist plays an important role in multidisciplinary team that takes care of patients suffering from POEMS syndrome.
Prezentujeme případ pacientky s těžkou chronickou polyneuropatií (trvající 3 měsíce), lymfadenopatií, organomegalií, hypertrichózou a jinými projevy, u které proběhlo diagnostické upřesnění a terapie. Stav pacientky vyžadoval konzultace s neurologem, hematologem, oftalmologem, rehabilitačním lékařem a infektologem. Na začátku u ní bylo zvažováno onemocnění typu klasické chronické demyelinizující polyneuropatie (CIDP) vzhledem k relevantnímu klinickému nálezu. Léčba intravenózními imunoglobuliny nevedla k signifikantní klinické regresi projevů polyneuropatie. Později bylo zjištěno, že se jedná o syndrom POEMS - vzácná diagnóza, kde je hematologické vyšetření klíčové. Tento akronym znamená Polyneuropathy, Organomegaly, Endocrinopathy, Monoclonal protein, Skin changes. U naší pacientky jsme skutečně pozorovali každý z těchto 5 symptomů. Na konci neurologické manifestace výrazně regredovaly po specializované terapii v rámci fakultní hematologické kliniky (včetně autologní transplantace kmenových buněk). Kvalita života pacientky je t. č. dostatečně dobrá, jinými slovy invalidizace téměř zmizela díky multioborové spolupráci. Jsou zde diskutovány různé podrobnosti z diagnostického procesu při syndromu POEMS, který obsahoval v tomto případě hospitalizaci na našem neurologickém oddělení. Diskuze léčby syndromu je také součástí tohoto článku. Syndrom POEMS je vzácné onemocnění s komplexní patogenezí a s postižením různých orgánů, u kterého neurolog hraje důležitou roli při diferenciálně‐diagnostickém upřesnění.
In this case report we present the diagnostic process and treatment of a patient with severe chronic polyneuropathy (lasting around 3months), lymfadenopathy. hepatosplenomegaly, hypertrichosis and other symptoms. The patient ́s condition required consultations with a neurologist, a hematologist, an ophtalmologist and also with a rehabilitation specialist and infectologists. The diagnose classic chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy (CIDP) was considered in the beginning due to relevant clinical manifestations. Intravenous immunoglobulins did not lead to significant clinical improvement of the polyneuropathy. Afterwards, it was found that our patient suffers from POEMS syndrome - a rare diagnosis where the hematological examination is crucial. This acronym means Polyneuropathy, Organomegaly, Endocrinopathy, Monoclonal protein, Skin changes. Our patient did exhibit all five of those symptoms. In the end, the neurological manifestations improved significantly after specialized treatment (including autologous transplantation of stem cells). The patient ́s quality of life improved, i.e. disability disappeared almost completely thanks to multidisciplinary care. We discuss different aspects of the diagnostic process in POEMS syndrome which included hospitalization in our neurology clinic. The treatment plan is also presented here. POEMS syndrome is a rare and complex disease where the neurologist plays an important role in the differential diagnostic clarification.
- MeSH
- autologní transplantace metody MeSH
- chronická zánětlivá demyelinizační polyneuropatie diagnóza farmakoterapie mozkomíšní mok patologie MeSH
- chybná diagnóza MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- dospělí MeSH
- intravenózní imunoglobuliny aplikace a dávkování MeSH
- lidé MeSH
- neurologické poruchy chůze etiologie patologie terapie MeSH
- POEMS syndrom * diagnostické zobrazování farmakoterapie krev patologie terapie MeSH
- progrese nemoci MeSH
- týmová péče o pacienty * MeSH
- výsledek terapie MeSH
- vzácné nemoci diagnostické zobrazování farmakoterapie krev mozkomíšní mok patologie terapie MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- cutis laxa diagnóza etiologie MeSH
- kožní manifestace MeSH
- lidé MeSH
- nekrobiotický xantogranulom diagnóza patofyziologie MeSH
- paraproteinemie * diagnóza patologie terapie MeSH
- POEMS syndrom diagnóza patologie MeSH
- primární amyloidóza diagnóza patologie MeSH
- scleredema adultorum diagnóza etiologie patologie MeSH
- skleromyxedém diagnóza patologie MeSH
- vezikulobulózní nemoci kůže diagnóza etiologie MeSH
- Waldenströmova makroglobulinemie diagnóza patofyziologie terapie MeSH
- xantomatóza diagnóza etiologie patologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- MeSH
- chronická zánětlivá demyelinizační polyneuropatie diagnóza etiologie farmakoterapie MeSH
- imunoglobuliny krev MeSH
- intravenózní imunoglobuliny terapeutické užití MeSH
- lidé MeSH
- nemalinová myopatie diagnóza terapie MeSH
- nemoci periferního nervového systému diagnóza etiologie terapie MeSH
- neuromuskulární nemoci diagnóza etiologie terapie MeSH
- paraproteinemie * diagnóza komplikace terapie MeSH
- POEMS syndrom diagnóza terapie MeSH
- polyradikuloneuropatie diagnóza etiologie terapie MeSH
- rituximab terapeutické užití MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
POEMS syndrome is a rare condition of paraneoplasic origin characterized by the presence of a sensorimotor polyneuropathy associated with the presence of a proliferative disorder of plasmatic monoclonal cells and overproduction of vascular endothelial growth factor. The acronym "POEMS" represents multisystem findings including polyneuropathy, organomegaly, endocrinopathy, monoclonal plasma cell disorder and skin changes; nevertheless, clinical presentation is heterogeneous. We describe a clinical case, the diagnostic and therapeutic approach in a patient with sensorimotor polyneuropathy in whom POEMS syndrome was diagnosed; to understand this pathology, its clinical and paraclinical manifestations in order to make a diagnosis or to avoid a delayed one and to provide an adequate treatment.
- MeSH
- lidé MeSH
- POEMS syndrom * komplikace diagnóza patologie MeSH
- vaskulární endoteliální růstový faktor A MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- kazuistiky MeSH
Castlemanova choroba (CD) představuje heterogenní skupinu poruch krvetvorby s charakteristickými histopatologickými znaky. CD může tvořit unicentrickou (UCD) anebo multicentrickou formu (MCD). Některé případy MCD jsou způsobeny infekcí herpesvirem-8 (HHV-8), zatímco jiné jsou HHV-8 negativní (idiopatická multicentrická Castlemanova choroba - iMCD). Léčba iMCD není jednoduchá a výsledky mohou být neuspokojivé. V tomto článku stručně informujeme o symptomech iMCD a mezinárodních diagnostických kritériích pro HHV-8 negativní iMCD a o mezinárodním doporučení pro léčbu iMCD.
Castleman disease (CD) describes a group of heterogeneous hematologic disorders with characteristic histopathological features. CD can present with unicentric (UCD) or multicentric (MCD) regions of lymph node enlargement. Some cases of MCD are caused by human herpesvirus-8 (HHV-8), whereas others are HHV-8-negative/idiopathic (iMCD). Treatment of iMCD is challenging, and outcomes can be poor. In this paper, we briefly report about symptoms of iMCD and about the International, evidence‐based consensus diagnostic criteria for HHV-8-negative/idiopathic multicentric Castleman disease and International evidence based consensus treatment guidelines for idiopathic multicentric Castleman disease.
- Klíčová slova
- siltuximab, TAFRO syndrom,
- MeSH
- antagonista receptoru pro interleukin 1 aplikace a dávkování MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- hyperplazie velkých lymfatických uzlin * diagnóza etiologie farmakoterapie klasifikace patofyziologie patologie terapie MeSH
- imunomodulační látky terapeutické užití MeSH
- interleukin-6 antagonisté a inhibitory fyziologie MeSH
- kombinovaná farmakoterapie MeSH
- lidé MeSH
- monoklonální protilátky aplikace a dávkování farmakologie MeSH
- POEMS syndrom diagnóza MeSH
- prognóza MeSH
- rituximab farmakologie terapeutické užití MeSH
- směrnice pro lékařskou praxi jako téma MeSH
- statistika jako téma MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
- přehledy MeSH
POEMS syndrom je vzácné onemocnění asociované s přítomností monoklonální gamapatie a polyneuropatie. Klinické projevy jsou pestré, obvykle je přítomna organomegalie, endokrinopatie, kožní změny a další symptomy. Článek shrnuje symptomy, diagnostická kritéria a terapii POEMS syndromu z pohledu roku 2020.
POEMS syndrome is rare disease associated with the presence of monoclonal gammopathy and polyneuropathy. Clinical symptoms are variable and may include organomegaly, endocrinopathy and skin changes among many. In this article, we present a recent overview of symptoms, diagnostic criteria and therapy of POEMS syndrome (2020).
- MeSH
- antitumorózní látky terapeutické užití MeSH
- glukokortikoidy aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- horečka neznámého původu etiologie MeSH
- hyperplazie velkých lymfatických uzlin * diagnóza farmakoterapie patofyziologie MeSH
- interleukin-1 antagonisté a inhibitory MeSH
- interleukin-6 antagonisté a inhibitory MeSH
- lidé MeSH
- lymfadenopatie diagnóza etiologie patofyziologie MeSH
- POEMS syndrom diagnóza MeSH
- protokoly antitumorózní kombinované chemoterapie MeSH
- rituximab terapeutické užití MeSH
- směrnice pro lékařskou praxi jako téma MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- hyperplazie velkých lymfatických uzlin * diagnóza terapie MeSH
- interleukin-6 MeSH
- kombinovaná farmakoterapie MeSH
- lidé MeSH
- lymfoproliferativní nemoci diagnóza terapie MeSH
- monoklonální protilátky terapeutické užití MeSH
- POEMS syndrom MeSH
- příznaky a symptomy MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- novinové články MeSH
