POEMS je akronymem pro charakteristický soubor symptomů vzácného onemocnění, který vzniká na podkladě sekundárního postižení různých orgánů při dyskrazii plazmatických buněk. Zahrnuje Polyneuropatii, organomegalii, Endokrinopatii, výskyt Monoklonálního proteinu a „Skin changes“ – neboli kožní změny. K endokrinním poruchám vyskytujícím se v rámci syndromu patří hypogonadismus, hyperprolaktinemie, gynekomastie, hypotyreóza, porucha glukozového metabolismu, méně často hypokortikalismus či porucha kalcio-fosfátového metabolismu. endokrinolog je důležitým členem multioborového týmu, který pečuje o pacienty s POEMS syndromem.
POEMS is an acronym for a characteristic set of symptoms of a rare disease, which arises from secondary damage to various organs due to plasma cell dyscrasia. It is coined from Polyneuropathy, organomegaly, Endocrinopathy, Monoclonal protein, Skin changes. Hypogonadism, hyperprolactinemia, gynecomastia, hypothyroidism, impaired glucose metabolism, less often adrenal insufficiency or calcium-phosphate metabolism disorder belong to endocrinopathies occuring within the syndrome. endocrinologist plays an important role in multidisciplinary team that takes care of patients suffering from POEMS syndrome.
- MeSH
- Addisonova nemoc chemicky indukované farmakoterapie MeSH
- antitumorózní látky škodlivé účinky MeSH
- centrální diabetes insipidus chemicky indukované diagnóza patologie MeSH
- endokrinní chirurgické výkony škodlivé účinky MeSH
- endokrinní systém patologie účinky léků účinky záření MeSH
- hypopituitarismus chemicky indukované diagnóza patologie MeSH
- lidé MeSH
- nemoci endokrinního systému * chemicky indukované klasifikace patologie MeSH
- nemoci hypofýzy chemicky indukované klasifikace patologie MeSH
- nemoci nadledvin chemicky indukované patologie terapie MeSH
- nemoci štítné žlázy chemicky indukované MeSH
- nežádoucí účinky léčiv * klasifikace patologie MeSH
- radioterapie škodlivé účinky MeSH
- syndrom nepřiměřené sekrece ADH chemicky indukované diagnóza patologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Nedostatečnost kůry nadledvin je v dětském věku vzácnou, ale o to závažnější diagnózou, která může mít při opožděném odhalení fatální důsledky. Nejčastější získanou formou onemocnění je Addisonova choroba, při níž je kůra nadledvin poškozena autoimunitním procesem. Kazuistika popisuje případ 14letého chlapce přijatého pro gastrointestinální potíže, progredující únavu, nechutenství a hubnutí. Postupnými kroky byla u něj stanovena diagnóza Addisonovy choroby a zahájena substituční léčba kortikoidy
Adrenal insufficiency is a rare but all the more serious diagnosis in childhood, which can have fatal consequences if detected late. The most common acquired form of the disease is Addison’s disease, in which the adrenal cortex is damaged by an autoimmune process. The case report describes a case of a 14-year-old boy admitted for gastrointestinal problems, progressive fatigue, loss of appetite and weight loss. In successive steps, he was diagnosed with Addison’s disease and started substitution therapy with corticosteroids.
Úvod: Pacienti s primárnou adrenálnou insuficienciou vyžadujú dlhodobú glukokortikoidnú substitučnú liečbu, ktorá môže byť príčinou vzniku osteoporózy. Cieľ práce: Cieľom práce bolo posúdenie vplyvu glukokortikoidnej substitučnej liečby na kostnú denzitu (BMD), parametre kalciovo-fosfátového (Ca-P) metabolizmu ako aj vybrané kostné markery. Pacienti a metódy: Študijnú skupinu tvorilo 46 pacientov s Addisonovou chorobou (12 mužov, 17 pre- a 17 postmenopau- zálnych žien), kontrolnú skupinu tvorilo 44 zdravých jedincov (8 mužov, 16 pre- a16 postmenopauzálnych žien). U všetkých boli vyšetrené parametre Ca-P metabolizmu, kostné markery anadobličkové hormóny. BMD bola stanovená metódou DXA v oblasti lumbálnej chrbtice (BMDlumb) a v oblasti predlaktia (BMDfore). Výsledky: Nepotvrdili sme zvýšenú prevalenciu osteoporózy resp. osteopénie u pacientov s Adisonovou chorobou. Hod- noty BMD nekorelovali s dávkami hydrokortizónu (HCT), dávkami HCT kalkulovanými na telesnú hmotnosť atelesný povrch ako aj s dĺžkou trvania substitučnej liečby. Pacienti s dennou dávkou HCT > 25 mg mali signifikantne nižšiu BMD v lumbá- lnej oblasti oproti skupine liečenej s dennou dávkou HCT ≤ 25 mg. V študijnej skupine sme zaznamenali znížené hladiny adrenálnych androgénov, u žien aj estradiolu. U žien s Addisonovou chorobou bola prítomná znížená hladina sérového kalcia a zvýšená hladina osteokalcínu, kostného izoenzýmu alkalickej fosfatáty ako aj 25-hydroxyvitamínu D. Upacientov s Addisonovou chorobou bol potvrdený zvýšený pomer RANKL/OPG v porovnaní s kontrolnou skupinou. Záver: Glukokortikoidná substitučná liečba nie je významným rizikovým faktorom zvýšenej prevalencie osteoporózy upa- cientov s Addisonovou chorobou, nakoľko len fyziologicky nahrádza deficit endogénneho kortizolu. Zvýšený pomer RANKL/ OPG môže svedčiť pre relatívny nedostatok OPG. Možno tak predpokladať, že pacienti ženského pohlavia majú napriek adekvátnej substitúcii zvýšený kostný obrat, atým aj relatívne vyššie riziko znižovania BMD. Potenciálne riziko predstavujú vyššie dávky glukokortikoidnej substitučnej terapie (HCT v dávke > 25 mg denne) a typická konštelácia steroidov (znížené adrenokortikálne androgény DHEA a DHEAS, u žien aj estradiol).
Aim of the study: The aim of the study was to assess the effect of glucocorticoid replacement therapy in patients with Addison´s disease on bone mineral density (BMD), parameters of calcium - phosphate (Ca-P) metabolism as well as on bone turneover markers. Patients and methods: The study group consisted of 46 patients with Addison´s disease (12men, 17 pre- and 17 postmenopausal women, the control group consisted of 44 healthy individuals (8 men, 16 prepre- and 16 postmenopausal women). Ca-P metabolism parameters, bone turnover markers and adrenal hormones were examined in all groups. BMD was measured by dual-energy X-ray absorptiometry in the lumbar spine (BMD lumb) and forearm (BMDfore). Results: We did not confirm an increased prevalence of osteoporosis and osteopenia in patients with Addison´s disease. BMD values did not correlate with hydrocortisone (HCT) doses, HCT doses calculated on body weight and body surface area as well as with duration of substitution treatment. Patients with daily HCT doses > 25 mg had significantly lower BMD in lumbar spine compared with patients with daily HCT doses ≤ 25 mg. In study group we observed decreased levels of adrenal androgens, in women also estradiol. Decreased level of serum calcium and increased level of osteocalcin, bone alkaline phosphatase, 25- hydroxyvitamin D were present in women with Addison´s disease. RANKL/OPG ratio was higher in patients with Addison´s disease compared with controls. Conclusion: Glucocorticoid replacement therapy is not a significant risk factor for development of osteoporosis in patients with Addison' disease, because this therapy only physiologically replaces endogenous cortisol deficiency. An increased RANKL / OPG ratio may indicate a relative lack of OPG. It is possible that female patients, despite adequate substitution, have an increased bone turnover and a relatively higher risk of decrease in BMD. Potential risks are higher doses of glucocorticoid replacement therapy (HCT > 25 mg daily) and a typical steroid constellation (decreased adrenocortical androgens DHEA and DHEAS and in women also estradiol).
- MeSH
- absorpční fotometrie statistika a číselné údaje MeSH
- Addisonova nemoc farmakoterapie komplikace MeSH
- biologické markery MeSH
- dospělí MeSH
- glukokortikoidy * farmakologie škodlivé účinky MeSH
- hydrokortison škodlivé účinky MeSH
- kostní denzita účinky léků MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- osteoporóza * chemicky indukované komplikace MeSH
- pohlavní steroidní hormony krev MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- pozorovací studie MeSH
- MeSH
- Addisonova nemoc farmakoterapie krev MeSH
- autoimunitní polyglandulární syndromy * farmakoterapie krev MeSH
- autoimunitní tyreoiditida farmakoterapie krev MeSH
- hydrokortison aplikace a dávkování MeSH
- lidé MeSH
- mladý dospělý MeSH
- parenterální infuze MeSH
- příznaky a symptomy ústrojí trávicího MeSH
- psychotické poruchy diagnóza etiologie MeSH
- způsoby aplikace léků MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mladý dospělý MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Adrenokortikální insuficience (AI) je endokrinní porucha, která je charakterizována sníženou sekrecí kortisolu kůrou nadledvin. I v případech, kdy je AI správně diagnostikována a léčena, je spojena s významně zvýšenou morbiditou a mortalitou a s poklesem kvality života. Tento přehledový článek shrnuje základní poznatky o klinickém obrazu, diagnostice, diferenciální diagnostice a léčbě, které jsou nezbytné pro lékaře téměř všech specializací k tomu, aby bylo možné zlepšit prognózu pacientů s AI.
Adrenal insufficiency (AI) is an endocrine disorder characterized by a decrease in cortisol secretion in adrenal cortex. AI even if properly diagnosed and treated is connected with a significant increase in morbidity and mortality and a decrease in quality of life. This review article summarizes basics of clinical presentation, diagnosis, differential diagnostic and treatment necessary for physicians of nearly all specialties and for improvement of the prognosis of patient suffering from AI.
- MeSH
- Addisonova nemoc diagnóza etiologie farmakoterapie MeSH
- adrenální insuficience * diagnóza etiologie farmakoterapie MeSH
- antiflogistika MeSH
- autoimunitní polyglandulární syndromy klasifikace MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- hydrokortison aplikace a dávkování sekrece terapeutické užití MeSH
- hypofýza MeSH
- komorbidita MeSH
- lidé MeSH
- nadledviny patofyziologie MeSH
- nemoci nadledvin MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Addisonova choroba neboli chronická primární adrenální nedostatečnost (AI) je vzácné onemocnění, při kterém jsou obě nadledviny zničeny zánětlivým, metastatickým nebo degenerativním procesem, eventuálně byly chirurgicky odstraněny. Vzhledem k nespecifickým příznakům může toto onemocnění často dlouho unikat diagnóze. Včasná diagnostika a zahájení doživotní substituční kortikoterapie přináší promptní zlepšení stavu pacienta a předchází komplikacím vyplývajícím z nedostatku adrenokortikoidních hormonů. Novinkou v terapii autoimunitní Addisonovy choroby je imunomodulační a regenerační terapie, která je prozatím ve fázi klinických studií.
Addison´s disease or primary adrenocortical insufficiency is a rare condition, in which adrenal cortex is destructed by infection,metastasis or degenerative process or adrenal glands were removed by surgical intervention. The correct diagnosis can be hidingfor a long time due to its presentation with non-specific symptoms. The early diagnosis and starting lifelong steroid replacementtherapy promptly improves patient´s condition and avoids complications arising from the lack of adrenocortical hormons. The novelthereapeutic approaches in autommune Addison´s disease is immunomodulatory and regenerative medicine, yet in clinical studies.
- MeSH
- Addisonova nemoc * diagnóza farmakoterapie MeSH
- autoimunitní polyglandulární syndromy diagnóza MeSH
- dospělí MeSH
- hormony kůry nadledvin terapeutické užití MeSH
- hydrokortison nedostatek MeSH
- imunomodulace MeSH
- lidé MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- Addisonova nemoc farmakoterapie imunologie komplikace MeSH
- alopecia areata farmakoterapie imunologie komplikace MeSH
- autoimunitní polyglandulární syndromy * farmakoterapie imunologie komplikace MeSH
- autoimunitní tyreoiditida farmakoterapie imunologie komplikace MeSH
- celiakie farmakoterapie imunologie komplikace MeSH
- diabetes mellitus 1. typu * farmakoterapie imunologie komplikace MeSH
- glukokortikoidy aplikace a dávkování škodlivé účinky terapeutické užití MeSH
- inzulin aplikace a dávkování škodlivé účinky terapeutické užití MeSH
- lidé MeSH
- Parkinsonova nemoc farmakoterapie imunologie komplikace MeSH
- plošný screening metody využití MeSH
- směrnice pro lékařskou praxi jako téma * MeSH
- statistika jako téma MeSH
- vitiligo farmakoterapie imunologie komplikace MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
Pacient s diabetes mellitus 1. typu má vyšší riziko vývoje některých dalších autoimunitních nemocí. Nejzávažnějším z hlediska léčby i včasné diagnostiky, ale vzácným onemocněním, je periferní hypokortikalismus, pro nějž se při současném výskytu s diabetes mellitus 1. typu a autoimunní tyroiditidou používá název Carpenterův syndrom. Text se na základě kazuistiky věnuje nejčastějším problémům při diagnostice a léčbě současně probíhajícího autoimunního diabetes mellitus a adrenalitidy.
Patients with the type 1 diabetes mellitus are at a higher risk of other autoimmune dis orders. A peripheral hypocortisolism is a rare but the most severe disease both in terms of the treatment and early diagnostics, and if it occurs in a combination with the type 1 diabetes mellitus and autoimmune thyroiditis it is called the Carpenter's syndrome. Based on a case report the paper deals with the commonest problems in a diagnosis and a treatment of simultaneous autoimmune diabetes mellitus and adrenalitis.
- MeSH
- Addisonova nemoc diagnóza farmakoterapie MeSH
- akrocefalosyndaktylie * genetika MeSH
- autoimunita * MeSH
- autoimunitní polyglandulární syndromy diagnóza klasifikace MeSH
- diabetes mellitus 1. typu * diagnóza MeSH
- lidé středního věku MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
