- MeSH
- cutis laxa diagnóza etiologie MeSH
- kožní manifestace MeSH
- lidé MeSH
- nekrobiotický xantogranulom diagnóza patofyziologie MeSH
- paraproteinemie * diagnóza patologie terapie MeSH
- POEMS syndrom diagnóza patologie MeSH
- primární amyloidóza diagnóza patologie MeSH
- scleredema adultorum diagnóza etiologie patologie MeSH
- skleromyxedém diagnóza patologie MeSH
- vezikulobulózní nemoci kůže diagnóza etiologie MeSH
- Waldenströmova makroglobulinemie diagnóza patofyziologie terapie MeSH
- xantomatóza diagnóza etiologie patologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
De Barsyho syndróm, známy aj pod názvom cutis laxa typu III (ARCL3), je raritný autozomálne recesívne dedičný syndróm charakterizovaný faciálnou dysmorfiou, progeroidným vzhľadom, voľnou starecky vyzerajúcou kožou, prenatálnou a postnatálnou rastovou retardáciou a intelektuálnym postihnutím, s pridruženými okulárnymi príznakmi, atetoidnými pohybmi a hyperreflexiou. Známky tohto syndróm sú manifestné už pri narodení a mal by byť v povedomí klinického genetika privolaného k novorodencovi prezentujúcemu sa progeroidným vzhľadom. Diferenciálne diagnostický algoritmus zahŕňa posúdenie klinického fenotypu, pátranie po mikroskopických a submikroskopických chromozómových aberáciách a DNA analýzu kandidátnych génov identifikovaných vzhľadom na fenotyp a symptomatológiu pacienta. Prezentujeme prípad polystigmatizovaného novorodenca s progeroidným vzhľadom, prehľad jeho klinického fenotypu a diagnostický postup v rámci odboru klinickej genetiky.
De Barsy syndrome, also known as cutis laxa type III (ARCL3), is a rare genetic syndrome with autosomal recessive inheritance pattern, characterised by dysmorphic facial features, progeroid appearance, stretchy wrinkly skin, prenatal and postnatal growth retardation and intellectual disability, along with eye anomalies, atethoid movements and hyperreflexia. With many of its symptoms manifesting at birth, it should be considered when a clinical geneticist is confronted with progeroid appearance in a neonate. The diagnostic algorithm includes assessment of the clinical phenotype as the child develops, testing for micro- and submicroscopic chromosomal aberrations and specific DNA analysis of genes selected based on clinical phenotype and the attending clinical geneticist’s experience. In this report, we present a case of a newborn with multiple anomalies and progeroid appearance, along with an overview of their clinical phenotype and describing the diagnostic process.
- Klíčová slova
- de Barsyho syndrom,
- MeSH
- chromozomální aberace MeSH
- cutis laxa * diagnóza MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- fenotyp MeSH
- genetické nemoci vrozené diagnóza MeSH
- komorbidita MeSH
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- progerie * diagnóza MeSH
- syndrom MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- cutis laxa diagnóza terapie MeSH
- Ehlersův-Danlosův syndrom diagnóza genetika terapie MeSH
- genetické nemoci vrozené MeSH
- lidé MeSH
- nemoci pojiva * genetika patofyziologie terapie MeSH
- pseudoxanthoma elasticum diagnóza terapie MeSH
- Urbachova-Wietheova nemoc diagnóza terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
The cutis laxa syndromes are multisystem disorders that share loose redundant inelastic and wrinkled skin as a common hallmark clinical feature. The underlying molecular defects are heterogeneous and 13 different genes have been involved until now, all of them being implicated in elastic fiber assembly. We provide here molecular and clinical characterization of three unrelated patients with a very rare phenotype associating cutis laxa, facial dysmorphism, severe growth retardation, hyperostotic skeletal dysplasia, and intellectual disability. This disorder called Lenz-Majewski syndrome (LMS) is associated with gain of function mutations in PTDSS1, encoding an enzyme involved in phospholipid biosynthesis. This report illustrates that LMS is an unequivocal cutis laxa syndrome and expands the clinical and molecular spectrum of this group of disorders. In the neonatal period, brachydactyly and facial dysmorphism are two early distinctive signs, later followed by intellectual disability and hyperostotic skeletal dysplasia with severe dwarfism allowing differentiation of this condition from other cutis laxa phenotypes. Further studies are needed to understand the link between PTDSS1 and extra cellular matrix assembly.
- MeSH
- alely MeSH
- cutis laxa diagnóza genetika MeSH
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- exony MeSH
- faciální stigmatizace MeSH
- fenotyp * MeSH
- genetické asociační studie MeSH
- genotyp MeSH
- hyperostóza diagnóza genetika MeSH
- lidé MeSH
- mutace * MeSH
- předškolní dítě MeSH
- rentgendiagnostika MeSH
- transferasy dusíkatých skupin genetika MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- předškolní dítě MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- kazuistiky MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
- přehledy MeSH
We identified loss-of-function mutations in ATP6V0A2, encoding the a2 subunit of the V-type H+ ATPase, in several families with autosomal recessive cutis laxa type II or wrinkly skin syndrome. The mutations result in abnormal glycosylation of serum proteins (CDG-II) and cause an impairment of Golgi trafficking in fibroblasts from affected individuals. These results indicate that the a2 subunit of the proton pump has an important role in Golgi function.
- MeSH
- cutis laxa * genetika metabolismus MeSH
- glykosylace MeSH
- Golgiho aparát MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- protonové ATPasy * genetika MeSH
- Check Tag
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
- MeSH
- agamaglobulinemie diagnóza genetika komplikace MeSH
- cutis laxa diagnóza genetika komplikace MeSH
- Dandyův-Walkerův syndrom komplikace MeSH
- finanční podpora výzkumu jako téma MeSH
- leukopenie diagnóza genetika komplikace MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mozek abnormality MeSH
- syndromy imunologické nedostatečnosti MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- cutis laxa MeSH
- Ehlersův-Danlosův syndrom genetika klasifikace MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- MeSH
- cutis laxa komplikace patologie MeSH
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mentální retardace diagnóza etiologie terapie MeSH
- poruchy řeči diagnóza etiologie terapie MeSH
- postižené děti psychologie výchova MeSH
- Reyeův syndrom komplikace patologie MeSH
- sociální prostředí MeSH
- výchova mentálně retardovaných metody normy MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
