Fascikulace jsou jedním z nepříliš častých, ale potenciálně závažných neurologických symptomů a mohou se vyskytnout u celé řady neurologických i jiných nemocí nebo stavů. Mohou vznikat z mnoha různých příčin, od metabolickoendokrinních (porucha metabolismu vápníku, hořčíku, hyperthyreóza), přes nežádoucí účinek farmak (succinylcholin, depolarizující myorelaxans, inhibitory ACHE, salbutamol) až po vážná neurologická onemocnění (ALS/MND, neuropatie, kořenové syndromy). Často jsou důsledkem zvýšené nervosvalové dráždivosti při nadměrném užívání stimulancií (kofein, tein) či úzkosti nebo po nárazovém fyzickém přetížení. Pokud je stav setrvalý a neprokážeme příčinu fascikulací, lze nález označit jako benigní fascikulační syndrom, který má dobrou prognózu.

Fasciculations are one of the uncommon but potentially serious neurological symptoms and can occur in a variety of neurological and other diseases or conditions. They can arise for many different reasons: from metabolic-endocrine (calcium and magnesium metabolism disorder, hyperthyroidism), through drug side effects (succinylcholine, depolarizing muscle relaxants, acetylcholin inhibitors, salbutamol) to serious neurological diseases (ALS/MND, neuropathy, root syndromes, borreliosis). They are often the result of increased neuromuscular irritability during excessive use of stimulants (caffeine, tein) or increased anxiety, or after sudden physical overload. If the condition is persistent and we are unable to find the cause of the fasciculations, then the finding can be described as a benign fasciculation syndrome that has a good prognosis.

• Klíčová slova
• benigní fascikulační syndrom,
• MeSH
• fascikulace * komplikace   MeSH
• lidé MeSH
• neuromuskulární nemoci * diagnóza   terapie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Bulbospinální svalová atrofie (BSMA) je vzácné degenerativní onemocnění dospělého věku s pomalou progresí, způsobené expanzí CAG tripletů na prvním exonu androgenového receptorového genu chromozomu Xq11–12. Dědičnost je recesivní X-vázaná, nemoc se projevuje u mužů, ženy jsou přenašečky. Hlavní neurologické projevy jsou slabost, atrofie a fascikulace bulbárních (jazyka, obličejových svalů) a končetinových svalů (výraznější proximálně). Dalšími symptomy jsou gynekomastie, tremor rukou, svalové bolesti a krampi, lehký senzitivní deficit. Diagnóza je obvykle stanovena mezi 40 a 50 lety, ale první příznaky (gynekomastie, slabost, křeče) se objevují od 30 let. Elektromyografické vyšetření nalézá regenerační potenciály, fascikulace. Genetické vyšetření prokáže expanzi CAG tripletů nad 40. V současnosti není známá účinná léčba, nebývá významně zkrácená průměrná délka života.

Bulbar and Spinal Muscular Atrophy (BSMA) is a rare degenerative disease with a slow progression and adult-onset and caused by the expansion of CAG triplets repeat on first exon of the androgen receptor gene of chromosome Xq11–12. Heredity is X-linked recessive and disease developed by male patients. Female are the carriers. The main neurological manifestations is a weakness and atrophy, fasciculation’s of muscles of bulbar (tongue, facial muscles) and limb muscles (more prominent proximally). Other disturbances: gynecomastia, tremor, cramps, slight sensory deficit. The diagnosis is usually established between 40 and 50 years, but the first signs (gynecomastia, weakness, cramps) occur from 30 years. Electromyography shows neurogenic potentials, fasciculation’s. Genetic investigation shows expansion of CAG triplets over 40 repeats. No causal therapy is available. The life expectance is only slightly reduced.

• Klíčová slova
• Kennedyho nemoc,
• MeSH
• bulbospinální atrofie vázaná na chromozom X * diagnóza   genetika   komplikace   MeSH
• elektromyografie metody   trendy   využití   MeSH
• fascikulace diagnóza   komplikace   MeSH
• genetické techniky trendy   využití   MeSH
• gynekomastie diagnóza   etiologie   MeSH
• klinický obraz nemoci MeSH
• lidé MeSH
• myalgie diagnóza   klasifikace   terapie   MeSH
• neuromuskulární příznaky a symptomy * MeSH
• prognóza MeSH
• statistika jako téma MeSH
• tremor diagnóza   komplikace   MeSH
• věkové faktory MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH