Germinální nádory varlat jsou nejčastěji se vyskytující solidní tumory u mladých dospělých mužů, přesto jsou současné poznatky o jejich biologii omezené, molekulárně-biologické prognostické nebo prediktivní faktory u nich nebyly dosud definované a biologická léčba pro ně zatím neexistuje. V tomto projektu chceme systematicky prospektivně shromažďovat vzorky těchto nádorů a také nemaligní vzorky varlat, které budou uchovávané paralelně v parafinu i v tekutém dusíku tak, aby byly k dispozici pro široké spektrum analýz. Společně s nimi bude vedena databáze klinických a laboratorních údajů. Ve vzorcích vyšetříme expresi genu Wilmsova tumoru 1 (WT1), včetně jeho izoforem a mutací, a dalších aberace jako například mutace BRAF a TP53 s cílem prokázat, zda mohou mít klinický význam ve smyslu nezávislých prognostických a/nebo prediktivních faktorů. Shromážděné vzorky mohou být navíc dále využíváné k detekci nových aberací v budoucnu.; Testicular germ-cell tumors are the most frequent solid tumors in young men. Despite that, the present knowledge of their biology is still rather limited, no molecular prognostic or predictive factors have been defined in them and no biologic therapy is available for them. In this project, we would like to prospectively collect samples of these tumors and, along with non-malignant testicular tissue samples, store them in parallel fresh-frozen in liquid nitrogen and paraffin-embedded, so as a wide spectrum of different analyses may be carried out. An associated database of clinical and laboratory findings of the enrolled patients will be built-up at the same time. In the collected samples, we will detect expression of Wilms' tumor gene 1 (WT1), including its isoforms and mutations, and other aberrations with potential clinical implication like BRAF and PT53 mutations to demonstrate if any of them could act as independent prognostic and/or predictive factor in patients with testicular germ-cell tumors.

Doba řešení: 2011-2015

Obsahuje literaturu