Epileptochirurgie představuje zavedenou metodu léčby fokální farmakorezistentní epilepsie, která je u většiny pacientů způsobená poruchami vývoje mozkové kůry, zejména fokální kortikální dysplázií (FCD). Jsou známy základní histologické, neurozobrazovací, elektrofyziologické a molekulárně-genetické rysy jednotlivých typů FCD; jejich prediktivní význam (ve smyslu šance konkrétních pacientů na dosažení pooperační bezzáchvatovosti a optimálního kognitivního vývoje), však nebyl dosud objasněn. V navrhovaném projektu zavedeme vícestupňový diagnostický algoritmus založený na inovativních elektrofyziologických, neurozobrazovacích a molekulárně-genetických metodách. Naším cílem je pomocí předoperačních vyšetření detailně charakterizovat jednotlivé typy FCD a na základě těchto poznatků zdokonalit diagnostiku, zpřesnit prognostické odhady a optimalizovat výsledky resekční epileptochirurgie. Z dlouhodobého hlediska projekt povede k významnému zvýšení kvality péče o pacienty s fokální farmakorezistentní epilepsií, akceleraci translačního výzkumu, a bude mít značný socioekonomický přínos.; Epilepsy surgery represents an established method to treat intractable focal epilepsy, in majority of patients caused by malformations of cortical development (MCD), specifically focal cortical dysplasia (FCD). Histopathological, neuroimaging, electrophysiological and certain molecular genetic features of individual subtypes of FCD have been recognized to some extent; however, the role of such specific features in determining patients’ postsurgical seizure and cognitive outcomes has not been sufficiently elucidated. Therefore, we propose the project introducing the concept of a multi-layered integrated diagnosis based on advanced electrophysiological, neuroimaging and previously not utilized molecular genetic methods. Our aim is to pre-surgically characterize various types of FCD in detail in order to optimize diagnostic work-up, enhance surgical treatment and provide patients with a reliable estimate of their postsurgical outcome. The project will lead to significant advances in patients’ care and substantial socioeconomic benefits, and promote future research.

Stratification of patients with focal cortical dysplasia towards optimizing epilepsy surgery

Doba řešení: 2019-2022

Obsahuje literaturu