Děti s vysoce rizikovými a relabujícími solidními nádory představují skupinu 15-20% onkologicky nemocných dětí, u kterých nedokážeme nepříznivý průběh jejich nemoci zvrátit. Pro tyto pacienty je nutné hledat nové možnosti a strategie léčby. Nezbytnou podmínkou pro efektivní terapii je nejen podrobná histopatologická charakterizace nádoru, ale také adekvátní molekulárně biologické vyšetření. V nádoru se může vyskytovat několik druhů aberací, které přispívají k rozvoji nádorového onemocnění. Jedná se např. o záměny menšího rozsahu, amplifikace onkogenů či delece tumor supresorových genů, či zvýšeně exprimované geny. Všechny tyto události lze identifikovat moderními metodami založenými na sekvenování nové generace. Některé z takto detekovaných změn představují potenciální terapeutický cíl, jiné jsou důležitými prognostickými faktory. Obecným cílem projektu je využití celoexomového sekvenování, sekvenování genomu s nízkým pokrytím a transkriptomu jako významných diagnostických nástrojů pro tvorbu individualizovaných léčebných plánů pro děti s vysoce rizikovými solidními nádory.; Children with high-risk and relapsed solid tumors represent 15-20% of children with malignant disease in whom current treatment approaches remain unsatisfactory. In these cases new and individialized treatment strategies are necessary. Essential condition for effective therapy is not only a detailed histopathological characterization of the tumor, but also its adequate molecular biological examination. There are several changes in the tumor that can drive its tumorigenesis, e.g. small substitutions, amplification of oncogenes and deletion of tumor suppressors or gene overexpressions. Mentioned events can be identified by modern methods based on next-generation sequencing. Some of these changes represent potential actionable target, others are important prognostic factors. The overall aim of this project is an utilization of whole exome sequencing, genome sequencing with low coverage and transcriptome sequencing as important tools for therapeutic planning in pediatric patients with high-risk solid tumors.

Whole exome, low-coverage genome and transcriptome sequencing as tools for precision oncology in paediatric patients with high-risk and relapsed solid tumors

Doba řešení: 2020-2023

Obsahuje literaturu