-
Je něco špatně v tomto záznamu ?
Identification of three novel mutations in the PHKA2 gene in Czech patients with X-linked liver glycogenosis
J. Rudolfova, R. Slovackova, M. Trbusek
Journal of inherited metabolic disease.
2001 ;
Roč. 24 (č. 1) :
s. 85-87.
Jazyk angličtina Země Nizozemsko
Perzistentní odkaz
https://www.medvik.cz/link/bmc02006896
Grantová podpora
NB5993
MZ0
CEP - Centrální evidence projektů
Digitální knihovna NLK
Plný text - Část
Zdroj
NLK
ProQuest Central
od 1999-02-01 do 2018-11-30
Health & Medicine (ProQuest)
od 1999-02-01 do 2018-11-30
- MeSH
- chromozom X MeSH
- fosforylasakinasa genetika MeSH
- glykogenóza genetika MeSH
- lidé MeSH
- mutace MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Geografické názvy
- Česká republika MeSH
- 000
- 00000naa a2200000 a 4500
- 001
- bmc02006896
- 003
- CZ-PrNML
- 005
- 20140603132420.0
- 008
- 020100s2001 ne u eng||
- 009
- AR
- 040 __
- $a ABA008 $b cze $c ABA008 $d ABA008 $e AACR2
- 041 0_
- $a eng
- 044 __
- $a ne
- 100 1_
- $a Rudolfová, Jana $4 aut $7 xx0185878
- 245 10
- $a Identification of three novel mutations in the PHKA2 gene in Czech patients with X-linked liver glycogenosis / $c J. Rudolfova, R. Slovackova, M. Trbusek
- 314 __
- $a Department of Biochemical and Molecular Genetics, Research Institute of Child Health, Brno, CZ
- 650 _2
- $a glykogenóza $x GENETIKA $7 D006008
- 650 _2
- $a mutace $7 D009154
- 650 _2
- $a fosforylasakinasa $x GENETIKA $7 D010764
- 650 _2
- $a chromozom X $7 D014960
- 650 _2
- $a lidé $7 D006801
- 651 _2
- $a Česká republika $7 D018153
- 700 1_
- $a Slováčková, R. $4 aut
- 700 1_
- $a Trbušek, Martin, $d 1969- $4 aut $7 xx0101488
- 700 1_
- $a Pešková, K. $4 aut
- 700 1_
- $a Sťastna, S. $4 aut
- 700 1_
- $a Kozák, Libor, $d 1960-2007 $4 aut $7 xx0082967
- 773 0_
- $w MED00002747 $t Journal of inherited metabolic disease $g Roč. 24, č. 1 (2001), s. 85-87 $x 0141-8955
- 910 __
- $a ABA008 $b x $y 0 $z 0
- 990 __
- $a 20020608 $b ABA008
- 991 __
- $a 20140603132614 $b ABA008
- BAS __
- $a 3
- BMC __
- $a 2001 $b Roč. 24 $c č. 1 $d s. 85-87 $i 0141-8955 $m Journal of inherited metabolic disease $x MED00002747
- GRA __
- $a NB5993 $p MZ0
