-
Something wrong with this record ?
Angiomyolipomy - přínos jejich vyšetření v prenatální diagnostice tuberózní sklerózy
[Contribution of angiomyolipoma examination to prenatal diagnostics of tuberous sclerosis]
Radek Vrtěl, R. Vodička, A. Šantavá
Language Czech Country Czech Republic
- MeSH
- Angiomyolipoma diagnosis pathology MeSH
- Cytogenetic Analysis methods MeSH
- Genetic Carrier Screening methods MeSH
- Research Support as Topic MeSH
- Hamartoma diagnosis genetics pathology MeSH
- Humans MeSH
- Prenatal Diagnosis methods MeSH
- Tuberous Sclerosis diagnosis genetics pathology MeSH
- Check Tag
- Humans MeSH
Tuberózní skleróza je autozomálně dominantní dědičné onemocnění charakterizované tvorbou hamartomů v mnoha orgánových systémech. Příčinou choroby jsou mutace jednoho ze dvou tumor supresorových genů, TSC1 a TSC2. Vznik tumoru je vyvolán zánikem nebo poškozením druhé funkční kopie genu, často je provázen ztrátou heterozygozity (loss of heterozygozity – LOH) přilehlých polymorfních markerů. Vyhledávání kauzálních mutací je velmi pracné, zdlouhavé a málo efektivní. Prenatální diagnostika je často znemožněna vzhledem k neznalosti příčinné mutace. Detekce LOH v hamartomatózní tkáni odhalí, který z genů je v daném případě zodpovědný za onemocnění, a umožní určit, který z homologního páru chromozómů nese germinální mutaci. Vyšetření LOH pro účely prenatální diagnostiky je obzvlášť vhodné v případě časové tísně (těhotenství), případně při neúspěchu mutačního skríninku.
Tuberous sclerosis (TSC) is a frequent hereditary autosomal-dominant disease characterised by hamartomas developing in many organs. The disorder is caused by mutations affecting either of the tumor-supressor genes, TSC1 and TSC2. Tumorogenesis is triggered by the loss of second functional gene copy, mostly accompanied by loss of heterozygosity (LOH) of flanking polymorphic markers. Search for causing mutations is very laborious, time consuming and loweffective. Prenatal diagnosis is often hampered by lack of detection of causing mutation.Detection of LOH in hamartomatous tissue suggests which gene is involved in particular case of disease and specifies which of homologous chromosomes carries germinal mutation. Examination of LOH is useful for prenatal diagnostics especially when time is lacking due to patient’s pregnancy or in case of mutation screening failure.
Contribution of angiomyolipoma examination to prenatal diagnostics of tuberous sclerosis
Angiomyolipomy - přínos jejich vyšetření v prenatální diagnostice tuberózní sklerózy = Contribution of angiomyolipoma examination to prenatal diagnostics of tuberous sclerosis /
Contribution of angiomyolipoma examination to prenatal diagnostics of tuberous sclerosis /
Lit: 17
Bibliography, etc.Souhrn: eng
- 000
- 00000naa a2200000 a 4500
- 001
- bmc04007270
- 003
- CZ-PrNML
- 005
- 20130718114206.0
- 008
- 040400s2004 xr u cze||
- 009
- AR
- 030 __
- $a CLCEAL
- 040 __
- $a ABA008 $b cze $c ABA008 $d ABA008 $e AACR2
- 041 0_
- $a cze $b eng
- 044 __
- $a xr
- 100 1_
- $a Vrtěl, Radek $4 aut $7 xx0060360
- 245 10
- $a Angiomyolipomy - přínos jejich vyšetření v prenatální diagnostice tuberózní sklerózy = $b Contribution of angiomyolipoma examination to prenatal diagnostics of tuberous sclerosis / $c Radek Vrtěl, R. Vodička, A. Šantavá
- 246 11
- $a Contribution of angiomyolipoma examination to prenatal diagnostics of tuberous sclerosis
- 314 __
- $a Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny FN a UP, Olomouc, CZ
- 504 __
- $a Lit: 17
- 504 __
- $a Souhrn: eng
- 520 3_
- $a Tuberózní skleróza je autozomálně dominantní dědičné onemocnění charakterizované tvorbou hamartomů v mnoha orgánových systémech. Příčinou choroby jsou mutace jednoho ze dvou tumor supresorových genů, TSC1 a TSC2. Vznik tumoru je vyvolán zánikem nebo poškozením druhé funkční kopie genu, často je provázen ztrátou heterozygozity (loss of heterozygozity – LOH) přilehlých polymorfních markerů. Vyhledávání kauzálních mutací je velmi pracné, zdlouhavé a málo efektivní. Prenatální diagnostika je často znemožněna vzhledem k neznalosti příčinné mutace. Detekce LOH v hamartomatózní tkáni odhalí, který z genů je v daném případě zodpovědný za onemocnění, a umožní určit, který z homologního páru chromozómů nese germinální mutaci. Vyšetření LOH pro účely prenatální diagnostiky je obzvlášť vhodné v případě časové tísně (těhotenství), případně při neúspěchu mutačního skríninku.
- 520 9_
- $a Tuberous sclerosis (TSC) is a frequent hereditary autosomal-dominant disease characterised by hamartomas developing in many organs. The disorder is caused by mutations affecting either of the tumor-supressor genes, TSC1 and TSC2. Tumorogenesis is triggered by the loss of second functional gene copy, mostly accompanied by loss of heterozygosity (LOH) of flanking polymorphic markers. Search for causing mutations is very laborious, time consuming and loweffective. Prenatal diagnosis is often hampered by lack of detection of causing mutation.Detection of LOH in hamartomatous tissue suggests which gene is involved in particular case of disease and specifies which of homologous chromosomes carries germinal mutation. Examination of LOH is useful for prenatal diagnostics especially when time is lacking due to patient’s pregnancy or in case of mutation screening failure.
- 650 _2
- $a angiomyolipom $x DIAGNÓZA $x PATOLOGIE $7 D018207
- 650 _2
- $a prenatální diagnóza $x METODY $7 D011296
- 650 _2
- $a tuberózní skleróza $x DIAGNÓZA $x GENETIKA $x PATOLOGIE $7 D014402
- 650 _2
- $a hamartom $x DIAGNÓZA $x GENETIKA $x PATOLOGIE $7 D006222
- 650 _2
- $a detekce genetických nosičů $x METODY $7 D006580
- 650 _2
- $a cytogenetické vyšetření $x METODY $7 D020732
- 650 _2
- $a lidé $7 D006801
- 650 _2
- $a finanční podpora výzkumu jako téma $7 D012109
- 700 1_
- $a Vodička, R. $4 aut
- 700 1_
- $a Šantavá, Alena, $d 1946- $4 aut $7 nlk19990074098
- 700 1_
- $a Šantavý, Jiří, $d 1947- $4 aut $7 jn20000402794
- 700 1_
- $a Krejčiříková, Eva $4 aut $7 xx0107105
- 773 0_
- $w MED00010976 $t Časopis lékařů českých $g Roč. 143, č. 3 (2004), s. 195-197 $x 0008-7335
- 910 __
- $a ABA008 $b B 1 $c 1068 $y 0
- 990 __
- $a 20040713 $b ABA008
- 991 __
- $a 20130718114648 $b ABA008
- BAS __
- $a 3
- BMC __
- $a 2004 $b Roč. 143 $c č. 3 $d s. 195-197 $i 0008-7335 $m Časopis lékařů českých $x MED00010976
- LZP __
- $b přidání abstraktu
