Pozadie problému: Inzerčno (I)/delečný (D) polymorfizmus lokalizovaný v intróne 16 génu pre angiotenzín-konvertujúci enzým (ACE) je asociovaný so zvýšeným rizikom rozvoja ochorení kardiovaskulárneho systému. Avšak jeho vzťah k pľúcnej hypertenzii nie je jasný. Predošlé práce ukázali, že u pacientov s primárnou pľúcnou hypertenziou sa vyskytuje ACE DD genotyp častejšie ako genotyp s neprítomnosťou D alely. Hypotéza: Predpokladáme, že pacienti s chronickou obštrukčnou chorobou pľúc (CHOCHP), ktorí sú nositeľmi D alely, majú vyššie riziko rozvoja pľúcnej hypertenzie. Pacienti a metódy: Súbor tvorilo 40 pacientov hospitalizovaných s diagnózou CHOCHP, u ktorých bolo zrealizované funkčné vyšetrenie pľúc použitím bodypletyzmografie, tlak v pľúcnici bol určený echokardiograficky. Na stanovenie genotypu v l/D polymorfizme génu pre ACE bola použitá polymerázová retazová reakcia (PCR). Výsledky: Echokardiograficky stanovené tlaky (stredný a systolický) v arteria pulmonalis boli signifikantne vyššie v skupine pacientov s DD a ID génovým polymorfizmom pre ACE oproti pacientom s genotypom II (15,2 ±1,6 oproti 8,8 ± 0,8 mm Hg, p < 0,01; 32,9 ± 2,5 oproti 21,6 ± 2,3 mm Hg, p < 0,05). V multivariátiiej lineárnej regresnej analýze boli I/D génový polymorfizmus pre ACE a FEVl jedinými nezávislými prediktormi tiakov v pľúcnici. Záver: Naše predbežné výsledky ukázali, že I/D génový polymorfizmus pre ACE má u pacientov s CHOCHP významný vztah k riziku rozvoja pľúcnej hypertenzie. K hlbšiemu poznaniu genetického rizika rozvoja pľúcnej hypertenzie bude potrebné uskutočniť v budúcnosti ďalšie sledovania na väčších súboroch pacientov.

Background: The insertion (1)/deletion (D) polymorphism at intion 16 of angiotensin-converting enzyme (ACE) gene has been associated with an increased risk of cardiovascular diseases, however, its relationship to pulmonary hypertension is unclear. However, the ACE DD genotype is more prevalent in patients with primary pulmonary hypertension than the non-DD genotype. Hypothesis: In patients with chronic obstructive pulmonary disease (COPD), the carriers of D allelle are at higher risk of developing pulmonary hypertension. Patients and methods: In 40 consecutive patients with COPD, lung function was assessed using bodyplethysmography, pulmonary artery pressures were determined using echocardiography. The ACE gene I/D polymorphism was detected by polymerase chain reaction. Results: Mean and peak pulmonary artery pressures assessed by echocardiography were significantiy higher in the DD+ID group compared to the II group (15.2 ±1.6 versus 8.8 ± 0.8 mm Hg, p < 0.01; 32.9 ± 2.5 versus 21.6 ± 2.3 mm Hg, p < 0.05, respectively). The I/D ACE gene polymorphism and FEVl were the only independent predictors of pulmonary artery pressures in multiple linear regression analysis. Conclusion: Our preliminary data indicate that the l/D ACE gene polymorphism is linked to the risk of development of pulmonary hypertension in patients with COPD. Further studies in large groups of patients with COPD are needed to shed more light on this issue.

Relationship of the I/D gene polymorphism of angiotensin-converting enzyme to pulmonary hypertension in patients with chronic obstructive pulmonary disease

Vzťah I/D génového polymorfizmu angiotenzín-konvertujúceho enzýmu k pľúcnej hypertenzii u pacientov s chronickou obštrukčnou chorobou pľúc = Relationship of the I/D gene polymorphism of angiotensin-converting enzyme to pulmonary hypertension in patients with chronic obstructive pulmonary disease /

Relationship of the I/D gene polymorphism of angiotensin-converting enzyme to pulmonary hypertension in patients with chronic obstructive pulmonary disease /

Lit. 17