Úvod: V současné době používané screeningové metody pro detekci kolorektálního karcinomu jsou založené na vyšetření přítomnosti okultního krvácení ve stolici, dále na vyšetření endoskopickém a irigografickém. Je snaha nalézt neinvazivní metody s vysokou citlivostí a specifitou, vhodné k masivnímu testování populace. Metodika: Identifikace molekulárních změn v kolonocytech získaných ze stolice pacientů může být slibným nástrojem pro takovýto screening. Detekce mutací v genech APC, K-ras, DCC, p53 a „dlouhá“ DNA mohou sloužit k časnému odhalení kolorektálního karcinomu ze vzorků stolice. Testování kombinace uvedených markerů v jednom testu zvyšuje citlivost a specifitu vyšetření, avšak zároveň i jeho cenu. Bylo by tudíž výhodné najít jednotný marker. Tím by mohl být nukleární faktor-kappaB (NF-κB) stanovovaný v kolonocytech uvolněných do stolice. Závěr: Molekulární testování stolice za účelem detekce kolorektálního karcinomu by mohlo být slibnou screeningovou metodou tohoto onemocnění. Pro ověření prvotních výsledků jsou však nezbytné velké, multicentrické studie.

Background: Current screening methods of colorectal carcinoma are based on examination of occult bleeding in the stool, and further on endoscopic and irrigographical (barium enema) examinations. Population-based non-invasive screening method having high sensitivity and specificity is needed. Methods: Detection of molecular alterations in colonocytes from the stool may be a promising new diagnostic tool for such screening. Determination of mutations in APC, K-ras, DCC, p53 genes and „long“ DNA may serve for early detection of colorectal cancer from stool samples. Multi-target DNA-assays employing all these markers suggest high sensitivity and specificity, unfortunately also expensiveness. Therefore finding a marker characteristic for all tumor cells would be desirable. Nuclear faktor-kappaB (NF-κB) could be such marker suitable for determination in colonocytes shed into the stool. Conclusion: Molecular testing of stool for early detection of colorectal cancer may be a promising screening method for this disease. Large multicenter trials are required to validate results obtained from preliminary clinical studies.

Chirurgická klinika 3 LF UK a FNKV Praha

Molecular screening of the stool for the colorectal carcinoma

Molekulární screening stolice pro kolorektální karcinom = The molecular screening of the stool for the colorectal carcinoma /

The molecular screening of the stool for the colorectal carcinoma /

Lit. 45