-
Something wrong with this record ?
Genetická forma humánnych prionových chorôb
Eva Mitrová
Neurologie pro praxi.
2006 ;
Roč. 7 (č. 2) :
s. 76-79.
Language Slovak Country Czech Republic
Persistent link
https://www.medvik.cz/link/bmc06007608
- MeSH
- Creutzfeldt-Jakob Syndrome etiology prevention & control congenital MeSH
- Genetic Predisposition to Disease genetics MeSH
- Humans MeSH
- Polymorphism, Genetic MeSH
- Prion Diseases genetics classification pathology MeSH
- Check Tag
- Humans MeSH
- Geographicals
- Slovakia MeSH
Prionové choroby tvoria skupinu smrteľných, prenosných neurodegeneratívnych chorôb, kontrolovaných prionovým génom, v ktorom je zakódovaný prionový proteín bez ktorého nemôže prionová choroba vzniknúť. Mutácie prionového génu majú špecifický vplyv na vývoj genetickej formy ochorenia, nosiči mutácií (s klinickými príznakmi aj asymptomatickí) môžu byť prameňom exogénnej nákazy. Polymorfizmy prionového génu vznik a priebeh prionovej choroby ovplyvňujú nešpecificky, v súhre s ďalšími rizikovými faktormi. Praktické využitie molekulárne genetických metód sa v súčasnosti uplatňuje v diagnostike a v prevencii humánnych prionových chorôb.
Bibliography, etc.
Lit. 20
- 000
- 00000naa a2200000 a 4500
- 001
- bmc06007608
- 003
- CZ-PrNML
- 005
- 20130308095552.0
- 008
- 060807s2006 xr u slo||
- 009
- AR
- 040 __
- $a ABA008 $b cze $d ABA008
- 041 0_
- $a slo
- 044 __
- $a xr
- 100 1_
- $a Mitrová, Eva, $d 1937- $4 aut $7 xx0062350
- 245 10
- $a Genetická forma humánnych prionových chorôb / $c Eva Mitrová
- 314 __
- $a Národné Referenčné Centrum Prionových chorôb, Slovenská zdravotnícka univerzita - Vedecko-výskumná báza ÚPKM, Bratislava, SK
- 504 __
- $a Lit. 20
- 520 3_
- $a Prionové choroby tvoria skupinu smrteľných, prenosných neurodegeneratívnych chorôb, kontrolovaných prionovým génom, v ktorom je zakódovaný prionový proteín bez ktorého nemôže prionová choroba vzniknúť. Mutácie prionového génu majú špecifický vplyv na vývoj genetickej formy ochorenia, nosiči mutácií (s klinickými príznakmi aj asymptomatickí) môžu byť prameňom exogénnej nákazy. Polymorfizmy prionového génu vznik a priebeh prionovej choroby ovplyvňujú nešpecificky, v súhre s ďalšími rizikovými faktormi. Praktické využitie molekulárne genetických metód sa v súčasnosti uplatňuje v diagnostike a v prevencii humánnych prionových chorôb.
- 650 _2
- $a prionové nemoci $x genetika $x klasifikace $x patologie $7 D017096
- 650 _2
- $a Creutzfeldtova-Jakobova nemoc $x etiologie $x prevence a kontrola $x vrozené $7 D007562
- 650 _2
- $a genetická predispozice k nemoci $x genetika $7 D020022
- 650 _2
- $a polymorfismus genetický $7 D011110
- 650 _2
- $a lidé $7 D006801
- 651 _2
- $a Slovenská republika $x epidemiologie $7 D018154
- 773 0_
- $w MED00011853 $t Neurologie pro praxi $g Roč. 7, č. 2 (2006), s. 76-79 $x 1213-1814
- 856 41
- $u https://www.neurologiepropraxi.cz/pdfs/neu/2006/02/05.pdf $y plný text volně přístupný
- 910 __
- $a ABA008 $b B 2224 $c 612 a $y 0
- 990 __
- $a 20060810 $b ABA008
- 991 __
- $a 20130308095801 $b ABA008
- BAS __
- $a 3
- BMC __
- $a 2006 $b Roč. 7 $c č. 2 $d s. 76-79 $i 1213-1814 $m Neurologie pro praxi $x MED00011853
- LZP __
- $b přidání abstraktu
