-
Je něco špatně v tomto záznamu ?
Hold Mc Kusickově "Mendelian Inheritance in Man"
[Homage to McKusick's "Mendelian Inheritance in Man"]
Radim Brdička
Jazyk čeština, angličtina Země Česko
Databáze MIM vznikala postupně v 60. letech minulého století a její internetová podoba je k dispozici od roku 1985. V roce 1998 vyšlo poslední tištěné vydání o třech svazcích. Původní náplní databáze byly informace o jednoduše dědičných poruchách, která však díky rozvoji poznání lidského genomu rozšířila svůj obsah na celý jaderný i mimojaderný genom a zařadila i chorobné stavy se složitou dědičností a epigenetické zásahy do funkce lidského genomu. Stala se nepostradatelnou pomůckou pro genetiky a stává se stále užitečnější i pro ostatní medicínské obory. Obdiv k této zřejmě nejvíce oceňované aktivitě prof.V. A. McKusicka by ovšem neměl zastínit i jeho ostatní aktivity, například jeho podíl na Evropské škole lékařské genetiky, kterou již dvacet let v několika specializovaných bězích ročně pořádá v Itálii prof. Giovanni Romeo (se stručnou biografií prof. V. A. Kusicka).
McKusick's database MIM has grown since its early beginning in sixties to 1985 when the online version (OMIM) appeared. The last edition of three volumes was printed in 1998. It has become a very valuable tool for all geneticists, and also clinicians of other disciplines started using it as a source of important information. The original limitation to disorders with mendelian inheritance has been step by step broken down, all components of human genome and also genes without known function and their epigenetic changes have been included. It was a pleasure for all of us to congratulate to McKusick's honorary degree obtained this year by the oldest European university in Bologna (with a short biography).
Homage to McKusick's "Mendelian Inheritance in Man"
Hold Mc Kusickově "Mendelian Inheritance in Man" = Homage to McKusick's "Mendelian Inheritance in Man" /
Homage to McKusick's "Mendelian Inheritance in Man" /
Lit. 1
- 000
- 00000naa a2200000 a 4500
- 001
- bmc07010534
- 003
- CZ-PrNML
- 005
- 20130725125420.0
- 008
- 071005s2007 xr u cze||
- 009
- AR
- 040 __
- $a ABA008 $b cze $c ABA008 $d ABA008 $e AACR2
- 041 0_
- $a cze $a eng
- 044 __
- $a xr
- 100 1_
- $a Brdička, Radim, $d 1933- $4 aut $7 jk01013054
- 245 10
- $a Hold Mc Kusickově "Mendelian Inheritance in Man" = $b Homage to McKusick's "Mendelian Inheritance in Man" / $c Radim Brdička
- 246 11
- $a Homage to McKusick's "Mendelian Inheritance in Man"
- 314 __
- $a Ústav hematologie a krevní transfuze, Praha 2, CZ
- 504 __
- $a Lit. 1
- 520 3_
- $a Databáze MIM vznikala postupně v 60. letech minulého století a její internetová podoba je k dispozici od roku 1985. V roce 1998 vyšlo poslední tištěné vydání o třech svazcích. Původní náplní databáze byly informace o jednoduše dědičných poruchách, která však díky rozvoji poznání lidského genomu rozšířila svůj obsah na celý jaderný i mimojaderný genom a zařadila i chorobné stavy se složitou dědičností a epigenetické zásahy do funkce lidského genomu. Stala se nepostradatelnou pomůckou pro genetiky a stává se stále užitečnější i pro ostatní medicínské obory. Obdiv k této zřejmě nejvíce oceňované aktivitě prof.V. A. McKusicka by ovšem neměl zastínit i jeho ostatní aktivity, například jeho podíl na Evropské škole lékařské genetiky, kterou již dvacet let v několika specializovaných bězích ročně pořádá v Itálii prof. Giovanni Romeo (se stručnou biografií prof. V. A. Kusicka).
- 520 9_
- $a McKusick's database MIM has grown since its early beginning in sixties to 1985 when the online version (OMIM) appeared. The last edition of three volumes was printed in 1998. It has become a very valuable tool for all geneticists, and also clinicians of other disciplines started using it as a source of important information. The original limitation to disorders with mendelian inheritance has been step by step broken down, all components of human genome and also genes without known function and their epigenetic changes have been included. It was a pleasure for all of us to congratulate to McKusick's honorary degree obtained this year by the oldest European university in Bologna (with a short biography).
- 650 _2
- $a databáze genetické $x trendy $7 D030541
- 650 _2
- $a dědičnost $7 D040941
- 650 _2
- $a lidé $7 D006801
- 773 0_
- $w MED00010976 $t Časopis lékařů českých $g Roč. 146, č. 7 (2007), s. 571-572 $x 0008-7335
- 856 41
- $y plný text volně přístupný $u https://www.prolekare.cz/casopisy/casopis-lekaru-ceskych/2007-7/hold-mckusickove-mendelian-inheritance-in-man-4082
- 910 __
- $a ABA008 $b B 1 $c 1068 $y 0
- 990 __
- $a 20071010 $b ABA008
- 991 __
- $a 20130725125912 $b ABA008
- BAS __
- $a 3
- BMC __
- $a 2007 $b Roč. 146 $c č. 7 $d s. 571-572 $i 0008-7335 $m Časopis lékařů českých $x MED00010976
- LZP __
- $b přidání abstraktu