Detail
Článek
Článek online
FT
Medvik - BMČ
  • Je něco špatně v tomto záznamu ?

Hold Mc Kusickově "Mendelian Inheritance in Man"
[Homage to McKusick's "Mendelian Inheritance in Man"]

Radim Brdička

. 2007 ; Roč. 146 (č. 7) : s. 571-572.

Jazyk čeština, angličtina Země Česko

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/bmc07010534

Databáze MIM vznikala postupně v 60. letech minulého století a její internetová podoba je k dispozici od roku 1985. V roce 1998 vyšlo poslední tištěné vydání o třech svazcích. Původní náplní databáze byly informace o jednoduše dědičných poruchách, která však díky rozvoji poznání lidského genomu rozšířila svůj obsah na celý jaderný i mimojaderný genom a zařadila i chorobné stavy se složitou dědičností a epigenetické zásahy do funkce lidského genomu. Stala se nepostradatelnou pomůckou pro genetiky a stává se stále užitečnější i pro ostatní medicínské obory. Obdiv k této zřejmě nejvíce oceňované aktivitě prof.V. A. McKusicka by ovšem neměl zastínit i jeho ostatní aktivity, například jeho podíl na Evropské škole lékařské genetiky, kterou již dvacet let v několika specializovaných bězích ročně pořádá v Itálii prof. Giovanni Romeo (se stručnou biografií prof. V. A. Kusicka).

McKusick's database MIM has grown since its early beginning in sixties to 1985 when the online version (OMIM) appeared. The last edition of three volumes was printed in 1998. It has become a very valuable tool for all geneticists, and also clinicians of other disciplines started using it as a source of important information. The original limitation to disorders with mendelian inheritance has been step by step broken down, all components of human genome and also genes without known function and their epigenetic changes have been included. It was a pleasure for all of us to congratulate to McKusick's honorary degree obtained this year by the oldest European university in Bologna (with a short biography).

Homage to McKusick's "Mendelian Inheritance in Man"

Hold Mc Kusickově "Mendelian Inheritance in Man" = Homage to McKusick's "Mendelian Inheritance in Man" /

Homage to McKusick's "Mendelian Inheritance in Man" /

Bibliografie atd.

Lit. 1

000      
00000naa a2200000 a 4500
001      
bmc07010534
003      
CZ-PrNML
005      
20130725125420.0
008      
071005s2007 xr u cze||
009      
AR
040    __
$a ABA008 $b cze $c ABA008 $d ABA008 $e AACR2
041    0_
$a cze $a eng
044    __
$a xr
100    1_
$a Brdička, Radim, $d 1933- $4 aut $7 jk01013054
245    10
$a Hold Mc Kusickově "Mendelian Inheritance in Man" = $b Homage to McKusick's "Mendelian Inheritance in Man" / $c Radim Brdička
246    11
$a Homage to McKusick's "Mendelian Inheritance in Man"
314    __
$a Ústav hematologie a krevní transfuze, Praha 2, CZ
504    __
$a Lit. 1
520    3_
$a Databáze MIM vznikala postupně v 60. letech minulého století a její internetová podoba je k dispozici od roku 1985. V roce 1998 vyšlo poslední tištěné vydání o třech svazcích. Původní náplní databáze byly informace o jednoduše dědičných poruchách, která však díky rozvoji poznání lidského genomu rozšířila svůj obsah na celý jaderný i mimojaderný genom a zařadila i chorobné stavy se složitou dědičností a epigenetické zásahy do funkce lidského genomu. Stala se nepostradatelnou pomůckou pro genetiky a stává se stále užitečnější i pro ostatní medicínské obory. Obdiv k této zřejmě nejvíce oceňované aktivitě prof.V. A. McKusicka by ovšem neměl zastínit i jeho ostatní aktivity, například jeho podíl na Evropské škole lékařské genetiky, kterou již dvacet let v několika specializovaných bězích ročně pořádá v Itálii prof. Giovanni Romeo (se stručnou biografií prof. V. A. Kusicka).
520    9_
$a McKusick's database MIM has grown since its early beginning in sixties to 1985 when the online version (OMIM) appeared. The last edition of three volumes was printed in 1998. It has become a very valuable tool for all geneticists, and also clinicians of other disciplines started using it as a source of important information. The original limitation to disorders with mendelian inheritance has been step by step broken down, all components of human genome and also genes without known function and their epigenetic changes have been included. It was a pleasure for all of us to congratulate to McKusick's honorary degree obtained this year by the oldest European university in Bologna (with a short biography).
650    _2
$a databáze genetické $x trendy $7 D030541
650    _2
$a dědičnost $7 D040941
650    _2
$a lidé $7 D006801
773    0_
$w MED00010976 $t Časopis lékařů českých $g Roč. 146, č. 7 (2007), s. 571-572 $x 0008-7335
856    41
$y plný text volně přístupný $u https://www.prolekare.cz/casopisy/casopis-lekaru-ceskych/2007-7/hold-mckusickove-mendelian-inheritance-in-man-4082
910    __
$a ABA008 $b B 1 $c 1068 $y 0
990    __
$a 20071010 $b ABA008
991    __
$a 20130725125912 $b ABA008
BAS    __
$a 3
BMC    __
$a 2007 $b Roč. 146 $c č. 7 $d s. 571-572 $i 0008-7335 $m Časopis lékařů českých $x MED00010976
LZP    __
$b přidání abstraktu

Najít záznam

Citační ukazatele

Nahrávání dat ...

Možnosti archivace

Nahrávání dat ...