Downův syndrom je genetická anomálie, která má důsledky na celý život. V roce 1866 si anglický lékař John Langdon Down povšiml, že někteří z jeho pacientů s mentální retardací jsou si v některých znacích podobni a jako první je popsal a shrnul do nové jednotky, která byla po něm později pojmenována jako Downův syndrom. V roce 1959 odhalil francouzský genetik Lejeune, že lidé s Downovým syndromem mají kromě obvyklé sestavy ještě jeden chromozom č. 21. Protože jsou u lidí s Downovým syndromem místo dvou, chromozomy tři, hovoříme o trizomii 21. Downův syndrom se vyskytuje cca 1x na 130 000 porodů. Děti s Downovým syndromem dosahují jednotlivých vývojových stadií později v porovnání s ostatními dětmi, proto jejich chování neodpovídá věku ani tělesné zdatnosti. Sociální schopnosti dětí s Downovým syndromem jsou velmi vysoké. Dokáží velmi dobře jednat s ostatními a rovněž dokáží dobře dodržovat pravidla. Je však pro ně obtížnější zvykat si na nové situace. Prognóza narozených dětí s Downovým syndromem je velice příznivá. Více jak 90 % těchto dětí přežívá první rok života a skoro polovina se dožívá 60 let. Velice důležitá je především raná péče, která má pozitivní dopad na celý vývoj dítěte a jeho budoucí život. V dnešní době již existuje celá řada organizací zajišťujících nejrůznější servis rodinám s dítětem s postižením. Jednoznačně nejtěžší úlohu po narození dítěte s Downovým syndromem mají jeho rodiče. V tomto velice psychicky náročném období je nepostradatelné psychologické poradenství, které pomáhá rodičům jednak se s danou situací vyrovnat, ale také jim ukazuje služby, které jsou pro tyto děti dostupné. V závislosti na věku a stupni postižení dítěte jsou poskytovány služby týkající se vzdělání, pracovního uplatnění, bydlení a volného času. Dnes již víme, že včasná neboli raná péče o děti s Downovým syndromem hraje základní roli v jeho pozdějším vývoji. Dalším velice podstatným předpokladem pro ten nejlepší vývoj je láskyplná rodinná péče, tedy předpoklad, že dítě nebude umístěno do ústavní péče, jak tomu bývalo v dobách minulých, ale bude vychováváno v domácím prostředí.

Down syndrome is a genetic anomaly exerting lifelong consequences. In 1866, an English physician John Langdon Down noticed that some of his mentally retarded patients share some similar characters and he described and summarized them into a new unit, which was later named after him Down syndrome. In 1959, a French genetic Lejeune discovered the fact that persons with Down syndrome have chromosome No. 21 in addition to the normal arrangement. Given the fact that in persons with Down syndrome there are three chromosomes instead of two ones, we speak about trisomia 21. Down syndrome is encountered in one of 130,000 deliveries. Children with Down syndrome achieve particular development stages later compared with the other children and thus, their behaviour does not correspond to their age and physical performance. They are able to communicate with other children very well and they are also able to adhere to rules. However, new situations are more difficult for them. The prognosis of children born with Down syndrome is very favourable. More than 90% of these children survive the first year of their life and about half of them live to the age of sixty. Particularly the early care is of a great importance, which exerts positive impacts on the whole child development and future life. Today, there are a number of organisations providing diverse services for families with handicapped children. Parents have unambiguously the most difficult task after the delivery of a child with Down syndrome. In this mentally tedious period, psychological advisory services are necessary, which help the parents face the situation and which indicate services available to these children. Depending on the age and degree of the child involvement, services are provided concerning the education, jobs, living in flats and free time. Today we are aware of the fact that the timely or early care for children with Down syndrome plays the principal role in their further development. A next very substantial assumption for the best development is a loving care in the family, i.e. assumption that the child will not be passed to the institutional care, which was a common practice in the past times, but that it will grow in home environment.

Jihočeská univerzita Zdravotně sociální fakulta katedra sociální práce a sociální politiky České Budějovice

Down syndrome

Citace poskytuje Crossref.org

Lit.: 6