-
Something wrong with this record ?
Tuberózna skleróza z pohľadu neurológa
Ladislav Gurčík, Anna Tomášová, Ondrej Benc, Peter Galik, Veronika Gašparíková, Slávka Lišková, Radek Vrtěl
Language Slovak Country Czech Republic
- MeSH
- Astrocytoma diagnosis complications therapy MeSH
- Diagnostic Techniques and Procedures utilization MeSH
- Diagnosis, Differential MeSH
- Epilepsy etiology complications therapy MeSH
- Genetic Diseases, Inborn diagnosis etiology MeSH
- Hamartoma diagnosis pathology therapy MeSH
- Intracranial Hypertension complications psychology therapy MeSH
- Intellectual Disability etiology complications MeSH
- Brain Diseases diagnosis etiology therapy MeSH
- Tuberous Sclerosis diagnosis genetics complications MeSH
V súčasnej dobe sme svedkami výrazného nárastu záujmu a poznatkov týkajúcich sa hereditárnych ochorení, ku ktorým patrí aj tuberózna skleróza. Na diagnózu upozorní klinický obraz, jeho variabilita, čo by malo smerovať k realizácii algoritmu vyšetrovacích postupov zameraných na potvrdenie alebo vylúčenie ochorenia. Tuberózna skleróza sa manifestuje prevažne u detí, s pribúdajúcim vekom ide pri primozáchyte častejšie o frustné formy zistené náhodne pri zobrazovacích vyšetreniach. Základom diagnostiky ochorenia je aj v súčasnosti podrobné klinické vyšetrenie v detskom aj dospelom veku. DNA analýza je iba doplnková metóda v nejasných prípadoch, má však zásadný význam pre plánovanie rodičovstva v rodinách s výskytom tuberóznej sklerózy. Autori v prehľadovom článku poskytujú recentné poznatky o etiopatogenéze, klasifikácii, diagnostických kritériách, klinickom obraze, diagnostike a liečbe tohto neurokutánneho syndrómu.
Lit.: 19
- 000
- 00000naa 2200000 a 4500
- 001
- bmc07513133
- 003
- CZ-PrNML
- 005
- 20111210124536.0
- 008
- 081128s2008 xr e slo||
- 009
- AR
- 040 __
- $a ABA008 $b cze $c ABA008 $d ABA008 $e AACR2
- 041 0_
- $a slo
- 044 __
- $a xr
- 100 1_
- $a Gurčík, Ladislav $7 xx0107101
- 245 10
- $a Tuberózna skleróza z pohľadu neurológa / $c Ladislav Gurčík, Anna Tomášová, Ondrej Benc, Peter Galik, Veronika Gašparíková, Slávka Lišková, Radek Vrtěl
- 314 __
- $a Neurologické oddelenie NsP, Levoča
- 504 __
- $a Lit.: 19
- 520 3_
- $a V súčasnej dobe sme svedkami výrazného nárastu záujmu a poznatkov týkajúcich sa hereditárnych ochorení, ku ktorým patrí aj tuberózna skleróza. Na diagnózu upozorní klinický obraz, jeho variabilita, čo by malo smerovať k realizácii algoritmu vyšetrovacích postupov zameraných na potvrdenie alebo vylúčenie ochorenia. Tuberózna skleróza sa manifestuje prevažne u detí, s pribúdajúcim vekom ide pri primozáchyte častejšie o frustné formy zistené náhodne pri zobrazovacích vyšetreniach. Základom diagnostiky ochorenia je aj v súčasnosti podrobné klinické vyšetrenie v detskom aj dospelom veku. DNA analýza je iba doplnková metóda v nejasných prípadoch, má však zásadný význam pre plánovanie rodičovstva v rodinách s výskytom tuberóznej sklerózy. Autori v prehľadovom článku poskytujú recentné poznatky o etiopatogenéze, klasifikácii, diagnostických kritériách, klinickom obraze, diagnostike a liečbe tohto neurokutánneho syndrómu.
- 650 _2
- $a tuberózní skleróza $x diagnóza $x genetika $x komplikace $7 D014402
- 650 _2
- $a hamartom $x diagnóza $x patologie $x terapie $7 D006222
- 650 _2
- $a genetické nemoci vrozené $x diagnóza $x etiologie $7 D030342
- 650 _2
- $a nemoci mozku $x diagnóza $x etiologie $x terapie $7 D001927
- 650 _2
- $a epilepsie $x etiologie $x komplikace $x terapie $7 D004827
- 650 _2
- $a mentální retardace $x etiologie $x komplikace $7 D008607
- 650 _2
- $a intrakraniální hypertenze $x komplikace $x psychologie $x terapie $7 D019586
- 650 _2
- $a diferenciální diagnóza $7 D003937
- 650 _2
- $a astrocytom $x diagnóza $x komplikace $x terapie $7 D001254
- 650 _2
- $a diagnostické techniky a postupy $x využití $7 D019937
- 700 1_
- $a Tomášová, Anna $7 xx0092892
- 700 1_
- $a Benc, Ondrej $7 xx0092891
- 700 1_
- $a Galik, Peter $7 xx0092890
- 700 1_
- $a Gašparíková, Veronika $7 xx0092889
- 700 1_
- $a Lišková, Slávka $7 xx0092887
- 700 1_
- $a Vrtěl, Radek $7 xx0060360
- 773 0_
- $w MED00011853 $t Neurologie pro praxi $g Roč. 9, č. 3 (2008), s. 155-158 $x 1213-1814
- 856 41
- $u https://www.neurologiepropraxi.cz/pdfs/neu/2008/03/07.pdf $y plný text volně přístupný
- 910 __
- $a ABA008 $b B 2224 $c 612 a $y 1
- 990 __
- $a 20081128074701 $b ABA008
- 991 __
- $a 20081128121042 $b ABA008
- 999 __
- $a ok $b bmc $g 628730 $s 481178
- BAS __
- $a 3
- BMC __
- $a 2008 $b 9 $c 3 $d 155-158 $i 1213-1814 $m Neurologie pro praxi $x MED00011853
- LZP __
- $a 2008-36/ipal
