Část pacientů přicházejících do centra asistované reprodukce jsou nositelé balancované translokace a právě jim umožňuje preimplantační genetická diagnostika výrazně zvýšit pravděpodobnost úspěšného těhotenství a narození zdravého dítěte. Soubor a metody: Preimplantační genetická diagnostika translokací byla zařazena do rutinního provozu našeho pracoviště v květnu 2003. Do současnosti bylo vyšetření provedeno u 12 nositelů balancované translokace v 17 cyklech. Diagnostika se týkala jak nositelů robertsonské translokace, tak nositelů reciproké translokace. Před vlastní preimplantační genetickou diagnostikou byly u každého páru testovány specifické DNA sondy na periferní krvi nositele balancované translokace. Samotná preimplantační genetická diagnostika byla prováděna na blastomerách třídenního embrya ve dvou hybridizačních kolech a výsledkem analýzy bylo zhodnocení numerického zastoupení 2 až 8 chromozomů v závislosti na typu translokace. Výsledky: Celkový průměrný věk pacientek byl 33,7 let. Celkem bylo analyzováno 111 embryí s 99,16% úspěšností. Z celkového počtu embryí bylo transferovatelných 22,6 %, ET byl proveden v 53 %. Zaznamenány byly 2 gravidity. Při srovnání obou skupin translokací byl průměrný věk u robetsonských translokací 32,6 let, u reciprokých translokací 34,6 let. U robetsonských translokací bylo vyšetřeno celkem 45 embryí s 98,2% úspěšností, transferovatelných bylo 35,7 % embryí. U reciprokých translokací bylo celkem vyšetřeno 66 embryí se 100% úspěšností, transferovatelných bylo 10,8 % embryí. Závěr: Srovnáním výsledků z našeho pracoviště a z dostupné literatury jasně vyplývá, že preimplantační genetická diagnostika u nositelů robertsonské translokace vykazuje vyšší procento geneticky normálních embryí než u nositelů reciprocké translokace.

Sanatorium Pronatal Praha

Effect of preimplantation genetic diagnosis in carriers of balanced translocations

1. mezinárodní andrologický kongres v České republice, zámek Štiřín, 23.-25.2.2006