Ewingův sarkom je relativně vzácný nádor reprezentující 6–8 procent nádorů kostí. Cytogeneticky je Ewingův sarkom v 85 procentech případů charakterizován specifickou reciproční chromozomální translokací t(11;22)(q24;q12), která má za následek fúzi genu EWS na chromozomu 22 a genu FLI1 na chromozomu 11. V této studii jsme se zaměřili na porovnání dvou molekulárně diagnostických metod – reverzně transkripční polymerázové řetězové reakce (RT-PCR) a fluorescenční in situ hybridizace (FISH). Z našich výsledků vyplývá, že v případě formalínem fixované, do parafinu zalité tkáně je patrně vlivem degradace RNA, FISH senzitivnější než RT-PCR. Závěrem: molekulárně patologické metody RT-PCR a FISH jsou účinným diagnostickým nástrojem pro diagnostiku nádorů Ewingova typu.

Ewing's sarcoma is relatively uncommon tumor representing 6-8 percent of malignant bone tumors with variable morphology. Cytogenetically, Ewing's sarcomas are characterized by a specific reciprocal chromosomal translocation t(11;22)(q24;q12). The presence of this chromosomal translocation has been detected in approximately 85 percent of the cases. The translocation results in the fusion of EWS gene from chromosome 22 to FLI1 gene at 11q24 which is a member of ETS family of transcription factors. In this study we performed a comparison of two molecular diagnostic strategies, namely RT-PCR and FISH, in fresh, frozen and formalin-fixed paraffin-embedded tissues. We conclude that FISH is a more sensitive technique than RT-PCR for the diagnosis of Ewing's tumors in formalin-fixed paraffin-embedded tissue. In conclusion, molecular pathology techniques, using reverse transcription-polymerase chain reaction (RT-PCR) and/or fluorescence in situ hybridization (FISH) are valuable diagnostic tools for evaluation of undifferentiated small round-cell tumors like Ewing's sarcoma.

Institute of Clinical Biochemistry and Laboratory Diagnostics Prague

Molekulární diagnostika Ewingova sarkomu: porovnání RT-PCR a FISH metod pro tkáně zalité do parafinu

Lit.: 24