Dysplastický gangliocytom mozečku (morbus Lhermitte-Duclos) patří mezi vzácné benigní léze. Podle poslední klasifikace WHO z roku 2007 je onemocnění považováno za hamartom nebo nádor (WHO gradus I). Na základě genetických studií se řada autorů v poslední době přiklání k hamartogennímu původu. Klinicky se onemocnění projevuje cerebelárními příznaky, event. příznaky z komprese mozkového kmene a hlavových nervů. Může se také manifestovat syndromem nitrolební hypertenze. Základní zobrazovací metoda je magnetická rezonance, na které lze spatřit typický obraz onemocnění. Dysplastický gangliocytom mozečku může být součástí syndromu Cowdenové. Jedná se o autozomálně dominantní onemocnění, jehož hlavní příčinou je mutace genu PTEN. Jeho charakteristickým projevem je výskyt mnohočetných hamartomů a vysoké riziko vzniku systémových malignit. Nejefektivnější léčba je radikální chirurgická resekce, která ale nemusí být vždy možná. Nezbytné je provedení genetického vyšetření k vyloučení syndromu Cowdenové. V práci autoři prezentují kazuistiku 32letého muže s anamnézou cerebelární symptomatiky a obstrukčním hydrocefalem. Po provedení magnetické rezonance pacient podstoupil radikální resekci tumoru a dosud je bez známek rezidua či recidivy. Genetické vyšetření bylo negativní.

Dysplastic gangliocytoma of the cerebellum (Lhermitte-Duclos disease) is a rare benign lesion. According to the the most recent WHO classification (2007), the disease is considered a hamartoma or tumor (WHO grade 1). A number of authors incline to the opinion that it is of hamartogenous origin, basing their view on the results of recent genetic studies. Clinical symptoms of the disease include cerebellar symptoms and signs of compression of the brain stem and cranial nerves, while the disease may also be associated with intracranial hypertension syndrome. Magnetic resonance examination is the best diagnostic imaging technique, since as it reveals a unique pattern for the disorder. Dysplastic gangliocytoma of the cerebellum may be associated with Cowden disease. This is an autosomal dominant condition that results mainly from a mutation of the PTEN gene. Multiple hamartomas are specific to Cowden disease, which is associated with high risk of systemic malignancies. Radical surgery is the optimum treatment approach but may not be feasible in all cases. Genetic examination is always essential in order to exclude Cowden disease. The authors present the case report of a 32-year-old man with a history of cerebellar signs and obstructive hydrocephalus. On the basis of the results of magnetic resonance imaging, radical resection of a tumour was performed and the patient has been without signs of residuum of the tumour or recurrence since. The results of the genetic examination were negative.

LF MU a FN Neurochirurgická klinika Brno

Lhermitte-Duclos Disease - a case report

Lit.:15