Atopická dermatitída (AD) je multifaktoriálne ochorenie. V jej etiopatogenéze sa uplatňujú viaceré faktory – genetická predispozícia, vplyvy vonkajšieho prostredia, humorálna a imunologická dysbalancia a porušená epidermálna bariéra. Genómové skríningy rodín sAD ukazujú na chromozomálne úseky, ktoré sa prekrývajú s ostatnými kožnými ochoreniami, zápalovými a autoimunitnými chorobami. Tieto spolu so štúdiami kandidátskych génov poskytujú nové náhľady na patogenézu atopickej dermatitídy. Nové genetické vysokocitlivé metódy génovej identifikácie ako „DNA microarrays“ a celogenómové genotypizovanie pomôžu ďalej analyzovať tieto poznatky, čo zlepší definíciu kriterií AD a povedie k cielenejšej liečbe.

Atopic dermatitis (AD) is a multifactorial disease. In its etiopathogenesis play role various factors including: genetic and environmental factors, metabolic and immunologic mechanisms and defect of epidermal barier. Genome screenings of families with AD have implicated chromosomal regions that overlap with other skin diseases and with inflammatory and autoimmune diseases. These, together with candidate gene studies, provide novel insights into the pathogenesis of AD. Recent genetic advances with high-throughput methods for gene identification, such as DNAmicroarrays and whole-genome genotyping, will help further dissect this complex trait. This will aid disease-defining criteria and more targeted therapies for AD.

1 dermatovenerologická klinika FN u sv Anny v Brně a LF MU Brno

Genetics of atopic dermatitis

Lit.: 55