• Je něco špatně v tomto záznamu ?

Asociace haplotypů polymorfismů v STAT6 s hladinou IgE a rozdíl v četnosti těchto haplotypů vzhledem k jejich rodičovském původu u dětí s asthma bronchiale
[Association of single nucleotides polymorphisms haplotypes of STAT6 with total IgE level and difference in the haplotypes frequency according to parental origin in asthma having children]

Marek Godava, František Kopřiva, Jana Böhmová, Radek Vodička, Radek Vrtěl, Jana Cvanová, Ladislav Dušek, Jan Mužík

. 2012 ; 14 (2) : 134-139.

Jazyk čeština Země Česko

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/bmc12023948

STAT6 je protein, který má důležitou roli v tvorbě IgE, je zapojený do signální dráhy ovlivňované IL-4 a IL-13. Gen pro STAT6 patří mezi nejčastěji studované kandidátské geny ovlivňující asociaci astmatu a zvýšené hladiny IgE. Současně zvýšené hladiny IgE u dětí byly pozorovány častěji pri výskytu atopic u matky než u otce. V naší studii jsme studovali možnou asociaci mezi haplotypy polymorfismů STAT6 (sestavené % polymorfismů řs324012, rs324011, rs84]718, rs3024974, rs 1059513 a rs4559), astmatem a hladinou IgE. Následně jsme posuzovali rozdíl distribuce haplotypů u pacientů vzhledem k rodičovskému původu. Do studie jsme zařadili 109 dětí s asthma bronchiale a 45 zdravých dětí jako kontrolu. V zastoupení haplotypů mezi pacienty a kontrolami nebyl významný rozdíl, avšak nejčastěji se vyskytující haplotyp si (ATTCAA) byl významně vázaný na zvýšené hladiny celkového IgE u pacientů. Zároveň jsme překvapivě zjisfili, že si haplotyp byl významně častěji patemálního původu. Samotný si haplotyp tedy musí být ovlivněný ještě jiným faktorem. S velkou pravděpodobností se bude jednat o rozdílnou "^ ^XV^aci regulačních oblastí genu pro STAT6, pričemž tento typ metylace se zřejmě častěji přenáší patemálně.

The STAT6 protein has important role in IgE production and is involved in IL-4/IL-13 signalling pathway. Gene for STAT6 belongs to the most studied asthma or atopy candidate genes. Elevated IgE levels were more frequently observed in children in case of maternal atopy. We investigated possible association of haplotypes of STAT6 (constructed from single nucleotide polymorphisms rs324012, rs324011, rs841718, rs3024974, rs1059513 and rs4559) with asthma and total IgE level. Subsequently we evaluated difference in parental origin of ha plotypes in group of patients with asthma. We enrolled 109 children with asthma and 45 healthy controls. Genotyping was performed by TaqMan probes and confirmed by sequencing. Haplotype construction was based on the knowledge of parental genotypes and also inferred by using the EM algorithm and Bayes’ theorem. There was no significant difference in haplotypes frequencies between patients and control group. However, the most frequent haplotype s1 (ATTCAA) was significantly linked to elevated total IgE level in patients. And moreover, the hap lotype was significantly transmitted from fathers. Therefore, effect of s1 haplotype must be modulated by another factor, most likely by different methylation of STAT6 regulatory regions. This type of methylation probably transmits more frequently from fathers.

Association of single nucleotides polymorphisms haplotypes of STAT6 with total IgE level and difference in the haplotypes frequency according to parental origin in asthma having children

Obsahuje 2 tabulky

Bibliografie atd.

Literatura

000      
00000naa a2200000 a 4500
001      
bmc12023948
003      
CZ-PrNML
005      
20150617134244.0
007      
ta
008      
120817s2012 xr df f 000 0cze||
009      
AR
040    __
$a ABA008 $d ABA008 $e AACR2 $b cze
041    0_
$a cze $b eng
044    __
$a xr
100    1_
$a Godava, Marek. $7 _AN065207 $u Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny, LF UP a FN, Olomouc
245    10
$a Asociace haplotypů polymorfismů v STAT6 s hladinou IgE a rozdíl v četnosti těchto haplotypů vzhledem k jejich rodičovském původu u dětí s asthma bronchiale / $c Marek Godava, František Kopřiva, Jana Böhmová, Radek Vodička, Radek Vrtěl, Jana Cvanová, Ladislav Dušek, Jan Mužík
246    31
$a Association of single nucleotides polymorphisms haplotypes of STAT6 with total IgE level and difference in the haplotypes frequency according to parental origin in asthma having children
500    __
$a Obsahuje 2 tabulky
504    __
$a Literatura $b 23
520    3_
$a STAT6 je protein, který má důležitou roli v tvorbě IgE, je zapojený do signální dráhy ovlivňované IL-4 a IL-13. Gen pro STAT6 patří mezi nejčastěji studované kandidátské geny ovlivňující asociaci astmatu a zvýšené hladiny IgE. Současně zvýšené hladiny IgE u dětí byly pozorovány častěji pri výskytu atopic u matky než u otce. V naší studii jsme studovali možnou asociaci mezi haplotypy polymorfismů STAT6 (sestavené % polymorfismů řs324012, rs324011, rs84]718, rs3024974, rs 1059513 a rs4559), astmatem a hladinou IgE. Následně jsme posuzovali rozdíl distribuce haplotypů u pacientů vzhledem k rodičovskému původu. Do studie jsme zařadili 109 dětí s asthma bronchiale a 45 zdravých dětí jako kontrolu. V zastoupení haplotypů mezi pacienty a kontrolami nebyl významný rozdíl, avšak nejčastěji se vyskytující haplotyp si (ATTCAA) byl významně vázaný na zvýšené hladiny celkového IgE u pacientů. Zároveň jsme překvapivě zjisfili, že si haplotyp byl významně častěji patemálního původu. Samotný si haplotyp tedy musí být ovlivněný ještě jiným faktorem. S velkou pravděpodobností se bude jednat o rozdílnou "^ ^XV^aci regulačních oblastí genu pro STAT6, pričemž tento typ metylace se zřejmě častěji přenáší patemálně.
520    9_
$a The STAT6 protein has important role in IgE production and is involved in IL-4/IL-13 signalling pathway. Gene for STAT6 belongs to the most studied asthma or atopy candidate genes. Elevated IgE levels were more frequently observed in children in case of maternal atopy. We investigated possible association of haplotypes of STAT6 (constructed from single nucleotide polymorphisms rs324012, rs324011, rs841718, rs3024974, rs1059513 and rs4559) with asthma and total IgE level. Subsequently we evaluated difference in parental origin of ha plotypes in group of patients with asthma. We enrolled 109 children with asthma and 45 healthy controls. Genotyping was performed by TaqMan probes and confirmed by sequencing. Haplotype construction was based on the knowledge of parental genotypes and also inferred by using the EM algorithm and Bayes’ theorem. There was no significant difference in haplotypes frequencies between patients and control group. However, the most frequent haplotype s1 (ATTCAA) was significantly linked to elevated total IgE level in patients. And moreover, the hap lotype was significantly transmitted from fathers. Therefore, effect of s1 haplotype must be modulated by another factor, most likely by different methylation of STAT6 regulatory regions. This type of methylation probably transmits more frequently from fathers.
650    _2
$a bronchiální astma $x genetika $x patofyziologie $7 D001249
650    _2
$a genetická predispozice k nemoci $7 D020022
650    _2
$a haplotypy $7 D006239
650    _2
$a frekvence genu $7 D005787
650    _2
$a genotyp $7 D005838
650    _2
$a polymorfismus genetický $x imunologie $7 D011110
650    _2
$a dítě $7 D002648
650    _2
$a rodiče $7 D010290
650    _2
$a lidé $7 D006801
653    00
$a IgE level
653    00
$a astma
653    00
$a rodičovský původ haplotypů
700    1_
$a Kopřiva, František, $d 1956- $7 xx0012473 $u Dětská klinika LF UP a FN, Olomouc
700    1_
$a Böhmová, Jana $7 xx0169229 $u Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny, LF UP a FN, Olomouc
700    1_
$a Vodička, Radek $7 xx0019317 $u Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny, LF UP a FN, Olomouc
700    1_
$a Vrtěl, Radek $7 xx0060360 $u Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny, LF UP a FN, Olomouc
700    1_
$a Cvanová, Michaela. $7 mub20191032771 $u Institut biostatistiky a analýz Masarykovy univerzity, Brno
700    1_
$a Dušek, Ladislav, $d 1967- $7 mzk2003181727 $u Institut biostatistiky a analýz Masarykovy univerzity, Brno
700    1_
$a Mužík, Jan $7 xx0133377 $u Institut biostatistiky a analýz Masarykovy univerzity, Brno
773    0_
$t Alergie $x 1212-3536 $g Roč. 14, č. 2 (2012), s. 134-139 $w MED00011406
856    41
$u http://www.tigis.cz/casopisy/
910    __
$a ABA008 $b B 2139 $c 8 $y 2 $z 0
990    __
$a 20120816170537 $b ABA008
991    __
$a 20150617134641 $b ABA008
999    __
$a ok $b bmc $g 945935 $s 781276
BAS    __
$a 3
BMC    __
$a 2012 $b 14 $c 2 $d 134-139 $i 1212-3536 $m Alergie (Praha, Print) $n Alergie (Praha Print) $x MED00011406
LZP    __
$b přidání abstraktu $a 2012-38/dkjč

Najít záznam

Citační ukazatele

Možnosti archivace