Úvod: V etiologii vývojové dysplazie kyčle hraje důležitou úlohu dědičnost, jejíž podstata je zatím nejasná. Většinou se uznává působení dvou na sobě nezávislých genetických systémů. Účelem této práce je pokusit se na základě vlastního materiálu určit způsob dědičnosti, přičemž diagnóza by byla založena na různých stupních instability kyčlí u novorozenců. V krátkosti je podán vývoj názorů na dědičnost vývojové dysplazie kyčle. Materiál a metody: Celkem 4282 dětí bylo vyšetřeno při narození klinicky a ve 3 měsících i rentgenologicky. U novorozenců se zjišťovala instabilita kyčlí, rozdělená na 3 skupiny: kyčle dislokované – reponovatelné, kyčle dislokovatelné a kyčle volné s malou instabilitou bez dislokability. Děti s normálními kyčlemi měly při narození kyčle stabilní a ve 3 měsících normální rtg nález. Získané údaje o postižených příbuzných probandů byly aplikovány na jednotlivé stupně instability. Výsledky a diskuse: V rodinách novorozenců s instabilními kyčlemi bylo nalezeno celkem 353 (25,63 %) postižených příbuzných, v rodinách dětí s normálními kyčlemi 459 (15,80 %). U obou skupin se počet postižených příbuzných snižoval se stupněm příbuznosti. Sestupný trend vykazovala také heritabilita, která dosahovala 95 % u dislokovaných, 50 % u dislokovatelných a 39 % u volných kyčlí. Krátce jsou srovnány některé výsledky s údaji v literatuře. Závěr: Z výsledků této studie je možno usuzovat, že dědičnost vývojové dysplazie kyčle, jejíž diagnóza byla založena na instabilitě kyčlí u novorozenců, je polygenního charakteru, což dokládá několik typických znaků: široká škála stupňů instability a snižování počtů postižených příbuzných probandů se stupněm příbuznosti. Zdá se, že je to v rozporu s názorem, podle kterého se u této skupiny jedná o dědičnost autosomálně dominantní.

Introduction: Inheritance plays an important role in the aetiology of developmental dysplasia of the hip, but its nature is still uncertain. The hypothesis positing that two different genetic systems are responsible, one for the neonatal form, the second for the late-diagnosis cases seems to be the most widely accepted one. The purpose of this study is to try to determine the type of inheritance in cases when the diagnosis is based on various degrees of hip instability in newborns. The history of expert opinions concerning the inheritance of hip dysplasia is briefly outlined. Material and methods: 4,282 children were examined clinically at birth, with further x-ray examination at 3 months. In the newborns the hips were tested for instability, distinguishing three degrees: dislocated, dislocatable and non-dislocatable unstable hips. The children with normal hips had stable hips at birth and normal x-ray results at 3 months. The data concerning the number of relatives of probands with dysplasia were applied to different degrees of instability, irrespective of their further development. Results and discussion: 353 (25,63%) cases of dysplasia were found among the relatives of probands with hip instability and 459 (15,80%) in the families of children with normal hips. In both groups the number of affected relatives diminished with the degree of relatedness. The descending trend shows also the heritability which amounted to 95% in dislocated, 50% in dislocatable and 39% in unstable hips respectively. Some of the results were compared with the data in the literature. Conclusion: The results of this study clearly show some of the patterns of inheritance typical for polygenic traits: large variety of the degrees of hip instability and the number of affected relatives diminishing with the degree of relatedness. This seems to disagree with the common opinion that the inheritance in the neonatal group may be of the autosomal dominant kind.

Ortopedické oddělení Nemocnice Třebíč Purkyňovo nám 2 674 01 Třebíč

Contribution to the discussion regarding the inheritance of developmental dysplasia of the hip

Literatura