Detail
Článek
FT
Medvik - BMČ
  • Je něco špatně v tomto záznamu ?

Impaired glycosylation and cutis laxa caused by mutations in the vesicular H+-ATPase subunit ATP6V0A2

U Kornak, E Reynders, A Dimopoulou, Reeuwijk J van, B Fischer, A Rajab, B Budde, P Nurnberg, F Foulquier, Debre-type Study Group ARCL, D Lefeber, Z Urban, S Gruenewald, W Annaert, HG Brunner, Bokhoven H van, R Wevers, E Morava, G Matthijs,...

. 2008 ; 40 (1) : 32-4.

Jazyk angličtina Země Spojené státy americké

Typ dokumentu práce podpořená grantem

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/bmc13033625

Grantová podpora
NR7916 MZ0 CEP - Centrální evidence projektů

Digitální knihovna NLK
Plný text - Část
Zdroj

E-zdroje Online Plný text

NLK ProQuest Central od 2000-01-01 do Před 1 rokem
Medline Complete (EBSCOhost) od 1998-06-01 do 2015-11-30
Health & Medicine (ProQuest) od 2000-01-01 do Před 1 rokem
Public Health Database (ProQuest) od 2000-01-01 do Před 1 rokem

Odkazy

PubMed 18157129
Knihovny.cz E-zdroje

We identified loss-of-function mutations in ATP6V0A2, encoding the a2 subunit of the V-type H+ ATPase, in several families with autosomal recessive cutis laxa type II or wrinkly skin syndrome. The mutations result in abnormal glycosylation of serum proteins (CDG-II) and cause an impairment of Golgi trafficking in fibroblasts from affected individuals. These results indicate that the a2 subunit of the proton pump has an important role in Golgi function.

Bibliografie atd.

Literatura

000      
00000naa a2200000 a 4500
001      
bmc13033625
003      
CZ-PrNML
005      
20171102095638.0
007      
ta
008      
131016s2008 xxu f 000 0|eng||
009      
AR
035    __
$a (PubMed)18157129
040    __
$a ABA008 $d ABA008 $e AACR2 $b cze
041    0_
$a eng
044    __
$a xxu
100    1_
$a Kornak, Uwe $u Institute for Medical Genetics, Charite Universitaetsmedizin Berlin and Max Planck Institute for Molecular Genetics, Berlin, Germany
245    10
$a Impaired glycosylation and cutis laxa caused by mutations in the vesicular H+-ATPase subunit ATP6V0A2 / $c U Kornak, E Reynders, A Dimopoulou, Reeuwijk J van, B Fischer, A Rajab, B Budde, P Nurnberg, F Foulquier, Debre-type Study Group ARCL, D Lefeber, Z Urban, S Gruenewald, W Annaert, HG Brunner, Bokhoven H van, R Wevers, E Morava, G Matthijs, Maldergem L Van, S Mundlos
504    __
$a Literatura
520    9_
$a We identified loss-of-function mutations in ATP6V0A2, encoding the a2 subunit of the V-type H+ ATPase, in several families with autosomal recessive cutis laxa type II or wrinkly skin syndrome. The mutations result in abnormal glycosylation of serum proteins (CDG-II) and cause an impairment of Golgi trafficking in fibroblasts from affected individuals. These results indicate that the a2 subunit of the proton pump has an important role in Golgi function.
590    __
$a bohemika - dle Pubmed
650    12
$a cutis laxa $x genetika $x metabolismus $7 D003483
650    02
$a ženské pohlaví $7 D005260
650    02
$a glykosylace $7 D006031
650    02
$a Golgiho aparát $7 D006056
650    02
$a lidé $7 D006801
650    02
$a kojenec $7 D007223
650    02
$a mužské pohlaví $7 D008297
650    12
$a protonové ATPasy $x genetika $7 D006180
655    _2
$a práce podpořená grantem $7 D013485
700    1_
$a Reynders, Ellen
700    1_
$a Dimopoulou, Aikaterini
700    1_
$a van Reeuwijk, Jeroen
700    1_
$a Fischer, Bjoern
700    1_
$a Rajab, Anna
700    1_
$a Budde, Birgit
700    1_
$a Nürnberg, Peter
700    1_
$a Foulquier, Francois
700    1_
$a ARCL Debré-type Study Group $7 gn_A_00008136
700    1_
$a Lefeber, Dirk
700    1_
$a Urban, Zsolt
700    1_
$a Gruenewald, Stephanie
700    1_
$a Annaert, Wim $7 gn_A_00007114
700    1_
$a Brunner, Han G.
700    1_
$a van Bokhoven, Hans
700    1_
$a Wevers, Ron
700    1_
$a Morava, Eva
700    1_
$a Matthijs, Gert
700    1_
$a Van Maldergem, Lionel
700    1_
$a Mundlos, Stefan
700    1_
$a Seemanová, Eva, $d 1939-2020 $7 jn20000620329 $u Department of Clinical Genetics, Motol Hospital, Charles University, Prague Czech Republic
700    1_
$a Simandlová, Martina $7 xx0121842 $u Department of Clinical Genetics, Motol Hospital, Charles University, Prague Czech Republic
773    0_
$t Nature Genetics $g Roč. 40, č. 1 (2008), s. 32-4 $p Nat Genet $x 1061-4036 $w MED00003458
773    0_
$p Nat Genet $g 40(1):32-4, 2008 Jan
910    __
$a ABA008 $y 3 $z 0
990    __
$a 20131016103436 $b ABA008
991    __
$a 20171102095731 $b ABA008
999    __
$a ok $b bmc $g 997620 $s 832081
BAS    __
$a 3
BMC    __
$a 2008 $b 40 $c 1 $d 32-4 $i 1061-4036 $m Nature genetics $x MED00003458 $n Nat Genet
GRA    __
$a NR7916 $p MZ0
LZP    __
$a 2013-10/dpbo

Najít záznam

Citační ukazatele

Možnosti archivace