Mladý, 26-ročný pacient, ktorý bol niekoľko rokov dispenzarizovaný pre výššie sérové koncentrácie aspartátaminotransferázy (AST), alanínaminotransferázy (ALT) a kreatinínu, bol prijatý na vydiferencovanie na internú kliniku pre pretrvávajúce myalgie, artralgie a pocity stuhnutosti svalov. Pri prijatí sme v laboratórnom náleze okrem stredne zvýšených koncentrácií AST a ALT zistili aj výrazný vzostup sérovej kreatínkinázy (CK), vyššie koncentrácie celkového cholesterolu, kreatinínu a tiež mierne zvýšené hodnoty niektorých nádorových markerov. V objektívnom klinickom obraze dominovala somatická asténia, alopécia a sklon k bradykardii. Výrazne zvýšená koncentrácia tyreotropného hormónu (TSH) a nízka koncentrácia voľného tyroxínu (FT4) potvrdili diagnózu rozvinutej primárnej hypotyreózy. Pri tyreoidálnej substitúcii (l-tyroxín 100 µg denne) došlo počas 3 mesiacov k ústupu subjektívnych ťažkostí a ku kompletnej normalizácii laboratórneho nálezu. Uvedený klinický nález (myalgie, stuhnutosť svalov, atralgie), zvýšené koncentrácie CK, AST, ALT a výborná odpoveď na substitučnú liečbu môžu znamenať včasné štádium tzv. Hoffmannovho syndrómu.

26 yrs. old patient who was several years followed for elevated serum concentrations of AST, ALT and creatinine was admitted to our internal department for muscle pains and stiffness. Beside elevated AST and ALT laboratory tests showed also markedly elevated values of creatin kinase (CK), higher concentrations of cholesterol, creatinine and mildly increased levels of several tumor-markers. Physical examination showed somatic asthenia, baldness and bradycardia. Markedly elevated concentration of thyrotropine (TSH) and low concentration of free thyroxine confirmed primary hypothyroidism. After thyroid replacement therapy (l-thyroxin 100 µg/day) complete elimination of patient’s complains and normalization of laboratory tests was observed. Mentioned clinical picture (muscle pain, stiffness), elevated CK, AST, ALT and excelent response to replacement therapy may indicate an early stadium of Hoffmann’s syndrome.

Rare combination of clinical and laboratory findings in primary hypothyroidism – hoffmann's syndrome ?