-
Je něco špatně v tomto záznamu ?
Autoimunitný polyglandulárny syndróm typ i – kde sú pacienti? [Polyglandular autoimmune syndrome type i – where are the patients?]
Mikuláš Pura, Anna Očkajáková, Ján Benko, Helena Imreová, Lucia Libiaková, Peter Vaňuga
Jazyk slovenština Země Slovensko
Prezentujeme kazuistiky prvých slovenských pacientov s autoimunitným polyglandulárnym syndrómom typu I (APS I), u ktorých sa molekulárno-genetickým vyšetrením potvrdili mutácie génu AIRE. V prípade 54-ročnej pacientky s Addisonovou chorobou, hypoparatyreózou a dyspláziou zubnej skloviny sa identifikovali mutácie c.274C > T (R92W) a c.769C >T (R257X). U 29-ročného pacienta s Addisonovou chorobou, alopéciou, juvenilnou chronickou artritídou a diabetes mellitus 1. typu išlo o kombináciu mutácií c.274 > T (R92W) a c.967_979del13bp (Cys322fsX372). Zatiaľ čo v prvom prípade sa ochorenie manifestovalo typickou klinickou dyádou, u pacienta s atypickým klinickým obrazom umožnili stanoviť diagnózu až výsledky laboratórnych vyšetrení (anti-IFN autoprotilátok), ktoré by sa popri klasickej klinickej symptomatológii čoskoro mali stať piliermi diagnostiky APS I. Fakt, že ide o prvých slovenských pacientov s uvedeným syndrómom, svedčí buď o nízkej prevalencii mutácií génu AIRE v slovenskej populácii, nízkej incidencii alebo nedostatočnej diagnostike APS I na Slovensku.
The authors present case reports of the first Slovak patients with autoimmune polyglandular syndrome type I (APS I) confirmed by positive AIRE gene analysis. In 54-year old female patient with Addison disease, hypoparathyroidism and dental enamel dysplasia, were identified mutations c.274C>T (R92W) and c.769C>T (R257X). In a 29-year old male patient with Addison disease, alopecia, juvenile chronic arthritis and type I diabetes mellitus, combination of mutations of c.274>T (R92W) and c.967_979del13bp (Cys322fsX372) were identified. While in the first case the disease manifested by typical clinical dyad, in patient with atypical clinical picture the diagnosis was established only by laboratory examinations (anti-IFN autoantibodies). These, together with classic clinical symptomatology, might be the pillars of APS I diagnostic procedure. The fact that these are the first Slovak patients with this syndrome suggest for low prevalence of AIRE gene mutations in Slovak population, low incidence or insufficient identification of APS I patients in Slovakia.
Polyglandular autoimmune syndrome type i – where are the patients?
- 000
- 00000naa a2200000 a 4500
- 001
- bmc14052950
- 003
- CZ-PrNML
- 005
- 20140424120432.0
- 007
- ta
- 008
- 140402s2009 xo f 000 0|slo||
- 009
- AR
- 040 __
- $a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2
- 041 0_
- $a slo
- 044 __
- $a xo
- 100 1_
- $a Pura, Mikuláš $u -
- 245 10
- $a Autoimunitný polyglandulárny syndróm typ i – kde sú pacienti? / $c Mikuláš Pura, Anna Očkajáková, Ján Benko, Helena Imreová, Lucia Libiaková, Peter Vaňuga
- 246 31
- $a Polyglandular autoimmune syndrome type i – where are the patients?
- 520 3_
- $a Prezentujeme kazuistiky prvých slovenských pacientov s autoimunitným polyglandulárnym syndrómom typu I (APS I), u ktorých sa molekulárno-genetickým vyšetrením potvrdili mutácie génu AIRE. V prípade 54-ročnej pacientky s Addisonovou chorobou, hypoparatyreózou a dyspláziou zubnej skloviny sa identifikovali mutácie c.274C > T (R92W) a c.769C >T (R257X). U 29-ročného pacienta s Addisonovou chorobou, alopéciou, juvenilnou chronickou artritídou a diabetes mellitus 1. typu išlo o kombináciu mutácií c.274 > T (R92W) a c.967_979del13bp (Cys322fsX372). Zatiaľ čo v prvom prípade sa ochorenie manifestovalo typickou klinickou dyádou, u pacienta s atypickým klinickým obrazom umožnili stanoviť diagnózu až výsledky laboratórnych vyšetrení (anti-IFN autoprotilátok), ktoré by sa popri klasickej klinickej symptomatológii čoskoro mali stať piliermi diagnostiky APS I. Fakt, že ide o prvých slovenských pacientov s uvedeným syndrómom, svedčí buď o nízkej prevalencii mutácií génu AIRE v slovenskej populácii, nízkej incidencii alebo nedostatočnej diagnostike APS I na Slovensku.
- 520 9_
- $a The authors present case reports of the first Slovak patients with autoimmune polyglandular syndrome type I (APS I) confirmed by positive AIRE gene analysis. In 54-year old female patient with Addison disease, hypoparathyroidism and dental enamel dysplasia, were identified mutations c.274C>T (R92W) and c.769C>T (R257X). In a 29-year old male patient with Addison disease, alopecia, juvenile chronic arthritis and type I diabetes mellitus, combination of mutations of c.274>T (R92W) and c.967_979del13bp (Cys322fsX372) were identified. While in the first case the disease manifested by typical clinical dyad, in patient with atypical clinical picture the diagnosis was established only by laboratory examinations (anti-IFN autoantibodies). These, together with classic clinical symptomatology, might be the pillars of APS I diagnostic procedure. The fact that these are the first Slovak patients with this syndrome suggest for low prevalence of AIRE gene mutations in Slovak population, low incidence or insufficient identification of APS I patients in Slovakia.
- 653 00
- $a Addisonova choroba; autoimunitný polyglandulárny syndróm typ I; autoprotilátky; anti-IFN-protilátky; autoimunitný regulátor; gén AIRE
- 653 00
- $a Addison disease, autoimmune polyglandular syndrome type I, autoantibodies, anti-IFN-antibodies, autoimmune regulator, AIRE gene
- 700 1_
- $a Očkajáková, Anna $u -
- 700 1_
- $a Benko, Ján $u -
- 700 1_
- $a Imreová, Helena $u -
- 700 1_
- $a Libiaková, Lucia $u -
- 700 1_
- $a Vaňuga, Peter $u -
- 773 0_
- $w MED00006500 $t Interná medicína $x 1335-8359 $g Interná med. 2009; 9 (3): 148-151
- 856 41
- $u http://samedi.sk/?page=archiv&act=Archiv_clanok&identif=interna&clanok_id=583 $y SAMEDI.sk
- 910 __
- $a ABA008 $b B 2474 $c 1045 $y -
- 990 __
- $a 20140402 $b ABA008
- 999 __
- $a ok $b bmc $g 1022186 $s 851530
- BAS __
- $a 3
- BAS __
- $a PreBMC
- BMC __
- $a 2009 $b 9 $c 3 $d 148-151 $i 1335-8359 $m Interná medicína $x MED00006500
- LZP __
- $a Samedi-retro-20140402
