Gaucherova choroba (GCh), najčastejšie ochorenie zo skupiny lyzozomálnych ochorení s hromadením substrátu, je autozomálne recesívne dedičné metabolické ochorenie, ktoré ak nie je diagnostikované, alebo ak je diagnostikované neskoro, môže vyústiť do devastujúcich komplikácii. GCh je spôsobená zníženou aktivitou lyzozomálneho enzýmu, kyslá β-glukosidáza (glukocerebrosidáza), čo vedie k akumulácii glukosylceramidu a ostatných glykolipidov v lyzozómoch makrofágov. Odborná verejnosť by mala myslieť na toto zriedkavé, avšak potenciálne liečiteľné ochorenie u pacientov, ktorých je prítomná nevysvetliteľná organomegália (obvykle masívna splenomegália, hepatomegália), trombocytopénia, anémia a niektoré kostné komplikácie. Kvôli variabilnej klinickej manifestácii, závažnosti a progresii GCh musí byť liečba a prístup ku každému pacientovi individualizovaný. Každý pacient by mal najprv podstúpiť dôkladné iniciálne vyšetrenie všetkých potenciálne postihnutých orgánových systémov. Liečba sa potom individuálne zameriava na dosiahnutie špecifických terapeutických cieľov. Dospelí pacienti s GCh sú v súčasnosti liečení buď enzymatickou substitučnou terapiou (EST) alebo substrát redukujúcou terapiu (SRT). V budúcnosti bude zrejme možné liečiť pacientov génovou terapiou a enzým potenciujúcou terapiou prostredníctvom tzv. chemických chaperónov. V tomto prehľadovom článku uvádzame kľúčové skutočnosti týkajúce sa GCh ako aj novšie poznatky, o ktorých by mala odborná verejnosť vedieť.

Gaucher disease (GD), the most common lysosomal storage disorder, is an autosomal recessive metabolic disease which if undiagnosed or diagnosed late results in devastating complications. GD is caused by the defective activity of the lysosomal enzyme, acid-β-glucosidase (glucocerebrosidase) leading to accumulation of glucosylceramide and other glycolipids within the lysosomes of macrophages. Clinicians should be aware of this rare but potentially treatable disease in patients who present with unexplained organomegaly (usually massive splenomegaly, hepatomegaly), thrombocytopenia, anaemia, and some skeletal complications. Because of the variability in the manifestations, severity, and progression of GD, management and treatment must be individualized. Each patient should undergo a comprehensive initial assessment of all potentially affected organ systems. Treatment is then individualized to achieve specific therapeutic goals. The treatment options for adult type GD include enzyme replacement therapy (ERT) and substrate reduction therapy (SRT). Future treatment options are gene therapy and enzyme enhancement therapy by chemical chaperones. In this review, we present the key issues about GD and new developments that clinicians should be aware of.

Gaucher disease – current diagnostic and therapeutic approach