Cytogenetika sa v ostatných rokoch stala významnou súčasťou laboratórnych vyšetrovacích metód využívaných pri diagnostike onkologických i neonkologických ochorení. Jej limitujúce faktory (napr. nízka citlivosť, neúspešné kultivácie) boli dôvodom zavedenia metód, ktoré vo väčšej alebo menšej miere eliminujú nedostatky tejto klasickej mikroskopickej techniky. Metódou, ktorá vo významnej miere dopĺňa a čiastočne v niektorých prípadoch nahrádza karyotypovanie, je fluorescenčná in situ hybridizácia (FISH), niekedy nazývaná aj molekulová cytogenetika. Najvyššiu mieru citlivosti sme schopní dosiahnuť použitím metód molekulovej genetiky, pomocou ktorých sa posúvame na úroveň nukleotidov a sme schopní odhaliť bodové mutácie a zmeny DNA s veľkosťou niekoľkých bázových párov. Metodika má obrovské využitie pri diagnostike, ale najmä pri monitorovaní účinku terapie onkologických ochorení krvi.

Cytogenetics has recently become an important component of laboratory examination methods used for diagnosing oncological and non-oncological disorders. Limitations of this method (low sensitivity, ineffective cultivations) lead to the establishment of new methods eliminating drawbacks of this classical microscopic technique. Fluorescent in situ hybridisation (FISH), sometimes also called molecular cytogenetics, largely supplements and partly even replaces karyotyping. The most sensitive methods used in genetics laboratories are methods of molecular genetics. Using these methods we are able to detect point mutations and DNA changes within the size of just a few base pairs. These methods are mostly used for diagnosing of hematooncological diseases and also for therapy monitoring.

Principles and use of the basic genetics laboratory methods