Diagnostika a klasifikácia spinocerebelárnych ataxií prekonala v posledných rokoch výrazné zmeny najmä v oblasti autozomálne dominantne dedičných foriem. V minulosti sa tieto ochorenia označovali rozličnými synonymami ako Marieho ataxia, vrodená olivopontocerebelárna atrofia, cerebelo-olivárna atrofia alebo spinocerebelárna degenerácia. Na základe génovej diagnostiky vieme dnes identifikovať nie menej ako 30 typov. Klasifikácia založená na genetickej typológii vytvára základný predpoklad na možnú kauzálnu terapiu, ktorú v súčasnosti, bohužiaľ, nepoznáme. V predklinickom a klinickom skúšaní je však množstvo perspektívnych preparátov, čo môže znamenať pre pacienta prístup k účinnej liečbe.

Diagnostics and classification of cerebrospinal ataxias has recently undergone striking changes mostly in sphere of autosomal dominant hereditary forms. In the past various names were given to these diseases, like Marie's ataxia, olivopontocerebellar atrophy or spinocerebellar degeneration. On basis of genetic diagnostics we are able to identify not less than 30 types. Classification based on genetic typology gives precondition for causal therapy, that, unfortunately, has not been currently known. In periclinical experiment there are a great amount of preparations that can lead to effective therapy of the patient.

Spinocerebellar ataxias with autosomal dominant hereditary type