Hereditárna neuropatia so sklonom k tlakovým obrnám (HNPP), najľahšia forma CMT choroby, sa prejavuje epizodickými rekurentnými periférnymi obrnami, ktorým často predchádza nepatrná trauma na vulnerabilných miestach. V prvej kazuistike popisujeme prípad muža s viacerými úrazmi v anamnéze, ktorý bol pôvodne poukázaný na neurologickú kliniku pre slabosť oboch rúk s atrofiami interoseálneho svalstva. Klinický a EMG nález napovedal o obojstrannej lézii n. ulnaris s blokom vedenia v oblasti sulkus n. ulnaris. Stav sme hodnotili ako bilaterálny úžinový syndróm n. ulnaris v oblasti lakťa. Neurochirur-gický výkon lakťového nervu nepriniesol očakávaný benefit. Vzhľadom na vývoj slabosti a atrofií aj na dolných končatinách neskôr suponujeme hereditárnu neuropatiu. DNA analýza potvrdila deléciu v oblasti 17p11.2, ktorá obsahuje gén pre periférny myelínový proteín 22 (PMP22). Potvrdila sa tak HNPP. Druhým prípadom je dcéra menovaného pacienta, s obrazom obojstranného syndrómu karpálneho tunela. Vzhľadom na klinický stav a rodinnú anamnézu suponujeme takisto HNPP, výsledok DNA analýzy však ešte nie je k dispozícii. Včasnou a správnou diagnostikou HNPP môžeme predísť zbytočným operačným zákrokom v oblasti úžin a pacient môže byť informovaný o svojej diagnóze, prognóze a type dedičnosti.

Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (HNPP), the mildest form of CMT disease, is manifested by episodic, recurrent peripheral nerve palsy, which is often preceded by history of minor trauma at vulnerable sites. In the first report we describe a case of man with history of several injuries. The patient was initially presented to the Clinic of Neurology for upper limb weakness and atrophy of interosseal muscles. Clinical and EMG findings indicated for bilateral lesion of ulnar nerves with partial conduction block in the elbow region. The condition was considered as the bilateral ulnar nerv entrapment at the elbow. Neurosurgery of ulnar nerve didn´t provide excepted benefit. Due to a development of weakness and atrophy of the legs, we consecutive supposed hereditary neuropathy. DNA analysis confirmed deletion in 17p11.2 region, that contains the gene for peripheral myelin protein 22 (PMP 22). HNPP was thus established. In the second case we describe the daughter of the above named patient, who presented with a bilateral carpal tunnel syndrome. Given the clinical and EMG findings we assumed HNPP, the result of the DNA analysis still is not available. We can avoid unnecessary surgery at the entrapment regions by the early and correct diagnosis of HNPP. The patients can thus be informed about their diagnosis, prognosis ant type of inheritance.

Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies – case report