Registry vzácných onemocnění jsou cenným zdrojem dat pro stanovení epidemiologických ukazatelů, mohou však mít i další funkce. V České republice existují datové zdroje Národního zdravotního informačního systému, ze kterých lze data o vzácných onemocněních získávat jen velmi obtížně. Kromě toho fungují takzvané klinické registry některých vybraných vzácných onemocnění. Odborná pracoviště řešící problematiku vzácných nemocí se jednotlivě zapojují i do mezinárodních projektů sběru dat. Na evropské úrovni vznikají iniciativy na sjednocení přístupu k registraci vzácných onemocnění a před Českou republikou vyvstává výzva, jak na ně reagovat.

Registries of rare diseases are a valuable source of data for determining the epidemiological characteristics of the diseases, but they may also have other functions. In the Czech Republic, there exist data sources of the National health information system, from which we can obtain data specifically for rare diseases only with difficulties. Apart from that, clinical registries of some selected rare diseases are available. Specialised centres for treatment of rare diseases are individually involved in international projects of data collection. Initiatives arise on the European level, which aim to unify the approach to the registration of rare diseases. The best way how to respond to them is becoming a challenge for the Czech Republic.

Ústav zdravotnických informací a statistiky ČR

Registry of rare diseases

Literatura