Nefronoftíza (NF) patrí k autozómovo recesívnym cystickým chorobám obličiek, je najčastejšou genetickou príčinou terminálneho zlyhania obličiek u detí a adolescentov. Chronická obličková choroba (CHOCH) progreduje do 5. štádia (terminálnej renálnej insuficiencie) v priebehu 2. dekády života (juvenilná forma) alebo pred vekom 5 rokov (infantilná forma). Najčastejšiu juvenilnú formu charakterizuje chronická intersticiálna nefritída a progresívny priebeh CHOCH smerujúci k 5. štádiu. Zistili sa pri nej mnohé mutácie viac ako 12 génov (NPHP1, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9 a ďalšie) zodpovedných za juvenilnú formu a gén NPHP2 za infantilnú formu. Gény kódujú rodinu NPHP bielkovín – nefrocystínov. Nefrocystíny sú lokalizované v primárnych bunkových cíliách, preto sa choroba zaraďuje medzi ciliopatie. Niektoré deti sa prezentujú extrarenálnymi príznakmi – retinitis pigmentosa (Seniorov-Lokenov syndróm), mentálnou retardáciou, Joubertovým syndrómom, cerebelárnou ataxiou, anomáliami kostí alebo fibrózou pečene. Dreňová cystická choroba je autozómovo dominantne dedičná nefropatia dospelých s rovnakým klinickým a morfologickým obrazom, ale iba s ojedinelými extrarenálnymi prejavmi.

Nephronophthisis (NPH) is a group of the autosomal recessive diseases characterized by a chronic tubulointerstitial nephritis what is in children and adolescents the most often terminal renal failure cause. Disease progress to terminal renal failure during the second decade (juvenile form) or before the age of 5 years (infantile form). Juvenile form is characterized with chronic interstitial nephritis and progressive chronic kidney disease (CKD) stadium 5 ended in terminal renal failure. There were identified 12 causative genes mutations (NPHP1, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, others) responsible for the juvenile NPH and one gene NPHP2 for the infantile form. Gens coded family of the NPHP proteins – nephrocystins. NPHP gene products are expressed in the primary cilia and therefore is NPH considered as ciliopathy. Some children present with extrarenal symptoms: retinitis pigmentosa (Senior-Loken syndrome), Joubert syndrome, mental retardation, cerebellar ataxia, bone anomalies, or liver fibrosis. Medullary cystic syndrome is an autosomal dominant nephropathy of adults with identical clinical and histologic picture and only rare extrarenal symptoms.

Nephronophthisis