Detail
Article
Online article
FT
Medvik - BMC
  • Something wrong with this record ?

mTOR inhibice: nové možnosti farmakologické léčby nádorů u pacientů s tuberózní sklerózou
[mTOR inhibition: new possibilities in pharmacologic treatment of tumours in patients with tuberous sclerosis]

Karel Zitterbart

. 2014 ; 16 (8) : 880-886.

Language Czech Country Czech Republic

Document type Research Support, Non-U.S. Gov't

Persistent link   https://www.medvik.cz/link/bmc14082237

Tuberózní skleróza (komplex tuberózní sklerózy, TSC) je neurokutánní syndrom vznikající na podkladě zárodečné mutace genu TSC1 nebo TSC2. Výskyt TSC je přibližně 1 : 6000 narozených dětí. Pro TSC je charakteristický nález hamartogenních a nádorových lézí v centrální nervové soustavě a dalších orgánových systémech. V tumorigenezi subependymálního obrovskobuněčného astrocytomu (SEGA) i angiomyolipomu ledvin (AML) u pacientů s tuberózní sklerózou hraje klíčovou roli patologická aktivace proteinového komplexu mTORC1. Blokáda této signální dráhy užitím mTOR inhibitoru (everolimus) se ve studiích fáze 3 ukázala jako vysoce účinná léčba vedoucí ke zmenšení objemu SEGA i renálních AML. Filosofií dlouhodobého sledování osob s TSC je časná terapeutická intervence snižující morbiditu a mortalitu z důvodu přidružených symptomů a zvyšující kvalitu života.

Tuberous sclerosis (tuberous sclerosis complex, TSC) is a neurocutaneous syndrome that results from a germline mutation in TSC1 or TSC2 genes. An incidence of TSC is approximately 1 in 6000 live births. TSC is characterized by involvement of central nervous tissues and other organ systems. The pathogenic activation of mTORC1 leads to the development of subependymal giant cell astrocytoma (SEGA) and renal angiomyolipoma (AML) in TSC patients. Blocking this pathway using mTOR inhibitors has the potential to reduce the volume of SEGA and AML as documented in phase 3 studies. Long term follow-up and early therapeutical intervention should lead to the reduction of mortality and morbidity and quality of life improvement in TSC patients.

mTOR inhibition: new possibilities in pharmacologic treatment of tumours in patients with tuberous sclerosis

Bibliography, etc.

Literatura

000      
00000naa a2200000 a 4500
001      
bmc14082237
003      
CZ-PrNML
005      
20150208192538.0
007      
ta
008      
141211s2014 xr ad f 000 0cze||
009      
AR
040    __
$a ABA008 $d ABA008 $e AACR2 $b cze
041    0_
$a cze $b eng
044    __
$a xr
100    1_
$a Zitterbart, Karel $7 xx0142630 $u Masarykova univerzita. Lékařská fakulta a Fakultní nemocnice Brno, Klinika dětské onkologie; Masarykova univerzita, Přírodovědecká fakulta, Ústav experimentální biologie; Masarykův onkologický ústav, Regionální centrum aplikované molekulární onkologie (RECAMO)
245    10
$a mTOR inhibice: nové možnosti farmakologické léčby nádorů u pacientů s tuberózní sklerózou / $c Karel Zitterbart
246    31
$a mTOR inhibition: new possibilities in pharmacologic treatment of tumours in patients with tuberous sclerosis
504    __
$a Literatura
520    3_
$a Tuberózní skleróza (komplex tuberózní sklerózy, TSC) je neurokutánní syndrom vznikající na podkladě zárodečné mutace genu TSC1 nebo TSC2. Výskyt TSC je přibližně 1 : 6000 narozených dětí. Pro TSC je charakteristický nález hamartogenních a nádorových lézí v centrální nervové soustavě a dalších orgánových systémech. V tumorigenezi subependymálního obrovskobuněčného astrocytomu (SEGA) i angiomyolipomu ledvin (AML) u pacientů s tuberózní sklerózou hraje klíčovou roli patologická aktivace proteinového komplexu mTORC1. Blokáda této signální dráhy užitím mTOR inhibitoru (everolimus) se ve studiích fáze 3 ukázala jako vysoce účinná léčba vedoucí ke zmenšení objemu SEGA i renálních AML. Filosofií dlouhodobého sledování osob s TSC je časná terapeutická intervence snižující morbiditu a mortalitu z důvodu přidružených symptomů a zvyšující kvalitu života.
520    9_
$a Tuberous sclerosis (tuberous sclerosis complex, TSC) is a neurocutaneous syndrome that results from a germline mutation in TSC1 or TSC2 genes. An incidence of TSC is approximately 1 in 6000 live births. TSC is characterized by involvement of central nervous tissues and other organ systems. The pathogenic activation of mTORC1 leads to the development of subependymal giant cell astrocytoma (SEGA) and renal angiomyolipoma (AML) in TSC patients. Blocking this pathway using mTOR inhibitors has the potential to reduce the volume of SEGA and AML as documented in phase 3 studies. Long term follow-up and early therapeutical intervention should lead to the reduction of mortality and morbidity and quality of life improvement in TSC patients.
650    12
$a tuberózní skleróza $x diagnóza $x farmakoterapie $x komplikace $7 D014402
650    _2
$a neurokutánní syndromy $x farmakoterapie $x genetika $x komplikace $7 D020752
650    _2
$a astrocytom $x diagnóza $x farmakoterapie $x genetika $7 D001254
650    _2
$a angiomyolipom $x diagnóza $x farmakoterapie $x genetika $7 D018207
650    _2
$a věk při počátku nemoci $7 D017668
650    _2
$a TOR serin-threoninkinasy $x antagonisté a inhibitory $x farmakologie $7 D058570
650    _2
$a protinádorové látky $x terapeutické užití $7 D000970
650    _2
$a sirolimus $x analogy a deriváty $x terapeutické užití $7 D020123
650    _2
$a lidé $7 D006801
650    _2
$a dítě $7 D002648
655    _2
$a práce podpořená grantem $7 D013485
773    0_
$t Postgraduální medicína $x 1212-4184 $g Roč. 16, č. 8 (2014), s. 880-886 $w MED00011396
856    41
$u http://zdravi.euro.cz/archiv/postgradualni-medicina/ $y domovská stránka časopisu - plný text volně přístupný
910    __
$a ABA008 $b B 2177 $c 1062 $y 4 $z 0
990    __
$a 20141017111101 $b ABA008
991    __
$a 20150208192743 $b ABA008
999    __
$a ok $b bmc $g 1050629 $s 881324
BAS    __
$a 3
BMC    __
$a 2014 $b 16 $c 8 $d 880-886 $i 1212-4184 $m Postgraduální medicína $n Postgraduální med. $x MED00011396
LZP    __
$c NLK125 $d 20150208 $a NLK 2014-37/pk

Find record

Citation metrics

Archiving options