Kongenitálne nefrotické syndrómy (CNS) tvoria závažnú skupinu dedičných nefropatií. Primárny CNS tvorí CNS fínskeho typu, fokálnu segmentovú glomerulosklerózu/difúznu mezangiovú sklerózu, iné nesyndrómové formy CNS, ale zodpovedá aj za časť prípadov idiopatického NS. V práci sa uvádza prehľad doteraz známych génov a ich produktov, ktoré spôsobujú CNS. Kongenitálny NS fínskeho typu je najčastejšia forma dedičného NS, ktorá sa manifestuje už v prvom roku života, génom je NPHS1 na chromozóme 19q13.1, kóduje bielkovinu nefrín vo filtračnej štrbinovej membráne. Fokálnu segmentovú glomerulosklerózu (FSGS), resp. difúznu mezangiovú sklerózu (DMS) charakterizuje rezistencia na kortikoidy a imunosupresíva, génom je NPHS2, ktorý kóduje podocín. Autori uvádzajú charakteristiku ďalších 4 nesyndrómových foriem génových porúch, rozoberajú klinickú, laboratórnu a prenatálnu diagnostiku CNS a zvlášť zdôrazňujú význam genetického vyšetrenia a jeho klinického využitia. Terapia CNS je symptomatická, transplantácia obličky má pomerne dobré výsledky, ale prognóza ostáva závažná.

Congenital nephrotic syndromes (CNS) are important group of the hereditary nephropathies. Primary CNS constitutes Finnish type CNS, focal segmental glomerulosclerosis/diffuse mesangial sclerosis and other non-syndrome CNS forms, but a part of idiopathic NS cases, too. In the article is a review nowadays known genes and their products which cause CNS. Finnish type CNS is most frequent form of the hereditary NS manifested in first year of life, gen is NPHS1 on chromosome 19q13.1, codes a protein nephrin in the filtration membrane. Focal segmental glomerulosclerosis (FSGS) or diffuse mesangial sclerosis (DMS) are characterized with resistance on steroids and immunosuppressant’s, gen is NPHS2 which codes podocine. Authors characterize others 4 non-syndrome forms of the gens disorders, analyze clinical, laboratory and prenatal CNS diagnostics and stress importance of the genetic tests and their clinical use. CNS therapy is symptomatic, kidney transplantation has relatively good results, but prognosis is serious.

Primary congenital nephrotic syndrome